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内蒙古呼和浩特地区耳聋家庭基因检测结果分析
1
作者
王艳
朱博
+5 位作者
王玲
张美玲
康文光
侯东霞
王晓华
冀小平
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021年第5期793-800,共8页
目的分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据。方法采用联合探针锚定聚合测序法(cPAS),对本地区73例非遗传综合征型耳聋(NSHL)患者及其125例直系亲属进行24个遗传性耳聋基因208个位点的检...
目的分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据。方法采用联合探针锚定聚合测序法(cPAS),对本地区73例非遗传综合征型耳聋(NSHL)患者及其125例直系亲属进行24个遗传性耳聋基因208个位点的检测。结果198例受检者中测出78例基因突变,携带率为39.39%。其中62例GJB2基因突变,突变频率为31.31%;18例SLC26A4基因突变,突变频率为9.09%。其中,2例同时拥有两个基因位点的突变。79例患者及听力表型异常家属中有26例是因为基因突变引起的,突变率为32.91%。由GJB2突变引起耳聋的比例为25.31%(20/79),由SLC26A4突变引起耳聋的比例为7.59%(6/79)。在耳聋表型人群中,GJB2为突变类型最多和突变频率最高的基因。结论内蒙古呼和浩特地区耳聋基因突变多发生在GJB2的c.235delC位点和SLC26A4的c.919-2A>G位点,存在显著民族差异,具有统计学意义。GJB2的c.109G>A所导致的听力损伤程度不尽相同。SLC26A4基因突变是引起前庭导水管扩大的主要原因。
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关键词
非综合征型耳聋
基因突变
GJB2
SLC26A4
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职称材料
迷迭香酸磁性分子印迹聚合物的合成及应用
2
作者
张伟
韩祎陟
+1 位作者
罗云敬
邹明强
《分析科学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期723-728,共6页
本文使用磁性分子印迹技术,合成了同时具有超顺磁性和吸附选择性的迷迭香酸磁性分子印迹聚合物(R-MMIPs)。在外加磁场的作用下,R-MMIPs可以快速提取分离复杂基质中的迷迭香酸。采用扫描电子显微镜(SEM)、傅里叶变换红外光谱(FT-IR)、透...
本文使用磁性分子印迹技术,合成了同时具有超顺磁性和吸附选择性的迷迭香酸磁性分子印迹聚合物(R-MMIPs)。在外加磁场的作用下,R-MMIPs可以快速提取分离复杂基质中的迷迭香酸。采用扫描电子显微镜(SEM)、傅里叶变换红外光谱(FT-IR)、透射电子显微镜(TEM)和磁强振动计(VSM)对纳米材料的微观结构进行表征。通过吸附实验评价其结合能力和特异性,其最大吸附量为8.68 mg/g。此外,R-MMIPs成功地实现了从实际样品中提取和分离迷迭香酸,加标回收率为88.1%~107.5%。本方法具有操作简便、吸附速度快、选择性高等优点,适用于复杂基质中迷迭香酸的快速选择性分离。
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关键词
迷迭香酸
分子印迹技术
磁性分子印迹聚合物
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职称材料
题名
内蒙古呼和浩特地区耳聋家庭基因检测结果分析
1
作者
王艳
朱博
王玲
张美玲
康文光
侯东霞
王晓华
冀小平
机构
内蒙古自治区妇幼
保健
院遗传优生科
呼和浩特国际旅行卫生保健中心
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021年第5期793-800,共8页
基金
内蒙古自治区科技计划项目(201802158,内财科发[2018]1539号-19,新生儿非综合征性耳聋致病基因分子遗传学研究)
2017年内蒙古自治区卫生计生科研计划(201702036)。
文摘
目的分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据。方法采用联合探针锚定聚合测序法(cPAS),对本地区73例非遗传综合征型耳聋(NSHL)患者及其125例直系亲属进行24个遗传性耳聋基因208个位点的检测。结果198例受检者中测出78例基因突变,携带率为39.39%。其中62例GJB2基因突变,突变频率为31.31%;18例SLC26A4基因突变,突变频率为9.09%。其中,2例同时拥有两个基因位点的突变。79例患者及听力表型异常家属中有26例是因为基因突变引起的,突变率为32.91%。由GJB2突变引起耳聋的比例为25.31%(20/79),由SLC26A4突变引起耳聋的比例为7.59%(6/79)。在耳聋表型人群中,GJB2为突变类型最多和突变频率最高的基因。结论内蒙古呼和浩特地区耳聋基因突变多发生在GJB2的c.235delC位点和SLC26A4的c.919-2A>G位点,存在显著民族差异,具有统计学意义。GJB2的c.109G>A所导致的听力损伤程度不尽相同。SLC26A4基因突变是引起前庭导水管扩大的主要原因。
关键词
非综合征型耳聋
基因突变
GJB2
SLC26A4
Keywords
Non-syndromic deafness
Genetic mutation
GJB2
SLC26A4
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
迷迭香酸磁性分子印迹聚合物的合成及应用
2
作者
张伟
韩祎陟
罗云敬
邹明强
机构
北京工业大学环境与生命学部
中国检验检疫科学研究院
呼和浩特国际旅行卫生保健中心
出处
《分析科学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第6期723-728,共6页
基金
市场监管典型国产科学仪器验评与推广(Z201100009319001)
国家重点研发计划(NO.2016YFF0203802)。
文摘
本文使用磁性分子印迹技术,合成了同时具有超顺磁性和吸附选择性的迷迭香酸磁性分子印迹聚合物(R-MMIPs)。在外加磁场的作用下,R-MMIPs可以快速提取分离复杂基质中的迷迭香酸。采用扫描电子显微镜(SEM)、傅里叶变换红外光谱(FT-IR)、透射电子显微镜(TEM)和磁强振动计(VSM)对纳米材料的微观结构进行表征。通过吸附实验评价其结合能力和特异性,其最大吸附量为8.68 mg/g。此外,R-MMIPs成功地实现了从实际样品中提取和分离迷迭香酸,加标回收率为88.1%~107.5%。本方法具有操作简便、吸附速度快、选择性高等优点,适用于复杂基质中迷迭香酸的快速选择性分离。
关键词
迷迭香酸
分子印迹技术
磁性分子印迹聚合物
Keywords
Rosmarinic acid
Molecular imprinting technique
Magnetic molecularly imprinted polymers
分类号
O657.72 [理学—分析化学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
内蒙古呼和浩特地区耳聋家庭基因检测结果分析
王艳
朱博
王玲
张美玲
康文光
侯东霞
王晓华
冀小平
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2021
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
迷迭香酸磁性分子印迹聚合物的合成及应用
张伟
韩祎陟
罗云敬
邹明强
《分析科学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
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职称材料
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