目的对我国一个先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系进行基因突变筛查。方法在获取知情同意后,对该家系成员进行病史采集及眼科检查。采集该CIN家系成员及200名正常对照者的外周静脉血各5 m L,并提取基因组...目的对我国一个先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系进行基因突变筛查。方法在获取知情同意后,对该家系成员进行病史采集及眼科检查。采集该CIN家系成员及200名正常对照者的外周静脉血各5 m L,并提取基因组DNA。对FRMD7基因进行引物的设计与合成,使用聚合酶链式反应技术对FRMD7基因的所有编码区序列进行扩增,扩增产物直接测序,寻找突变位点。结果在该CIN家系发现FRMD7基因上c.1003C>T突变,该突变为无义突变(p.R335X)。家系中5例患者均为男性且为该突变的纯合子,3位女性携带者为该突变的杂合子,其余成员和200名正常对照者均未发现此突变。结论该CIN家系致病突变为FRMD7基因上c.1003C>T p.R335X突变。展开更多
