Crigler-Najjar综合征Ⅱ型伴胆囊结石1例报告及文献复习

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作者 王雪纯 张萌 +3 位作者 胡起波 田昕 邵雪 车广华 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期785-789,共5页

Crigler-Najjar综合征(CNS)是一种常染色体隐性遗传病,由UGT1A1基因突变引起。本文作者回顾性分析1例以出生后胆红素升高为主要临床表现,并经基因检测明确诊断为CNS患儿的临床资料,结合相关资料分析CNS的临床表现、基因特征、诊断和治... Crigler-Najjar综合征(CNS)是一种常染色体隐性遗传病,由UGT1A1基因突变引起。本文作者回顾性分析1例以出生后胆红素升高为主要临床表现,并经基因检测明确诊断为CNS患儿的临床资料,结合相关资料分析CNS的临床表现、基因特征、诊断和治疗方法,总结诊疗经过,以提高临床医生对该类疾病诊断和治疗的认识。该患儿出生后因胆红素水平升高反复就诊,均未明确病因,在此期间发现胆囊结石并行手术切除,但患儿胆红素水平未见降低。2024年3月于本院就诊并委托第三方机构进行基因检测,结果显示:患儿UGT1A1基因上检测出2个风险位点,给予患儿口服苯巴比妥1周后,患儿非结合胆红素(UCB)水平下降约47%,确诊为CNSⅡ型。目前患儿处于积极随访定时监测胆红素水平变化中。对于临床表现为出生后即发生的间歇性、波动性、无溶血和肝炎等症状的高UCB血症黄疸患儿应尽早进行基因检测明确诊断。 展开更多

关键词 儿童 Crigler-Najjar综合征 胆囊结石 基因检测 常染色体隐性遗传病

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人DcR3表达载体的构建及验证 被引量：4

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作者 潘留兰 贾胜男 +2 位作者 马静婷 太京华 金珍婧 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1491-1495,共5页

目的:构建人DcR3表达载体并验证其在体外细胞表达情况。方法:从人血液组织中扩增出DcR3中长度915 bp的CDS区,将其克隆到带有红色荧光的真核表达载体p EF1a-IRES-DsRed-Express2上,用Fu Gene HD转染法转染到肝星状细胞(LX-2)中,用RT-PCR... 目的:构建人DcR3表达载体并验证其在体外细胞表达情况。方法:从人血液组织中扩增出DcR3中长度915 bp的CDS区,将其克隆到带有红色荧光的真核表达载体p EF1a-IRES-DsRed-Express2上,用Fu Gene HD转染法转染到肝星状细胞(LX-2)中,用RT-PCR以及Western blot检测其mRNA表达量和蛋白表达量。结果:通过RT-PCR和Western blot检测显示转染DcR3表达载体质粒的肝星状细胞中DcR3的转录和翻译水平均显著性提高。结论:成功构建出人DcR3表达载体并在LX-2细胞中高效表达。 展开更多

关键词 诱骗受体3 肝星状细胞 真核表达 克隆

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诱骗受体3对肝细胞凋亡的影响 被引量：2

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作者 潘留兰 贾胜男 +2 位作者 马静婷 太京华 金珍婧 《临床肝胆病杂志》 CAS 2016年第7期1330-1333,共4页

目的了解诱骗受体3(DcR3)对肝细胞凋亡的影响,探讨DcR3在此过程中的可能作用机制。方法体外培养人肝细胞细胞株,分别设置pEF1α-DcR3转染组、pEF1α-IRES转染组和阴性对照组。构建pEF1α-IRES-DsRed-Express2-DcR3真核表达载体,转染人... 目的了解诱骗受体3(DcR3)对肝细胞凋亡的影响,探讨DcR3在此过程中的可能作用机制。方法体外培养人肝细胞细胞株,分别设置pEF1α-DcR3转染组、pEF1α-IRES转染组和阴性对照组。构建pEF1α-IRES-DsRed-Express2-DcR3真核表达载体,转染人肝细胞36 h,采用实时荧光定量PCR检测DcR3、Fas蛋白配体(Fas L)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)和转化生长因子(TGF)β1的mRNA表达水平;Western Blot法检测DcR3蛋白表达变化;流式细胞术检测细胞凋亡情况。计量资料多组间比较采用方差分析,进一步两两比较采用LSD-t法。结果 pEF1α-DcR3转染人肝细胞36 h后,DcR3的mRNA表达量和蛋白表达水平与pEF1α-IRES转染组和阴性对照组相比,显著升高(F值分别为33 169.5、141.54,P值均<0.01);pEF1α-DcR3转染组与其他两组对比,Fas L、α-SMA和TGFβ1的mRNA表达水平显著降低(F值分别为269 451.8、20 790.4、8067.8,P值均<0.01),表明DcR3可以抑制Fas L、α-SMA和TGFβ1的表达;转染pEF1α-DcR3的肝细胞凋亡率较pEF1α-IRES组和阴性对照组显著降低(F=558.63,P值均<0.01)。结论 DcR3能够抑制人肝细胞凋亡,下调Fas L、α-SMA和TGFβ1 mRNA的表达水平。 展开更多

关键词 肝硬化 细胞凋亡 肿瘤坏死因子诱骗受体

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罕见成人慢性活动性EB病毒感染1例报告 被引量：2

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作者 贾胜男 杨岚岚 +2 位作者 邵雪 柳思琪 金珍婧 《临床肝胆病杂志》 CAS 2016年第7期1394-1395,共2页

1病例资料 患者男性,27岁,因＂反复发热7周,发现肝功能异常1个月＂于2014年8月20日入本院。患者于7周前无明显诱因出现发热,多发生于晚间（约16∶00-19∶00）,体温最高为38.5℃,伴有咽痛,偶有咳嗽、咳痰,痰为白色泡沫样,伴有散在皮肤疱... 1病例资料 患者男性,27岁,因＂反复发热7周,发现肝功能异常1个月＂于2014年8月20日入本院。患者于7周前无明显诱因出现发热,多发生于晚间（约16∶00-19∶00）,体温最高为38.5℃,伴有咽痛,偶有咳嗽、咳痰,痰为白色泡沫样,伴有散在皮肤疱疹,约米粒大小,自服＂布洛芬＂后体温逐渐降至正常,不曾系统诊治。 展开更多

关键词 疱疹病毒4型 人 爱泼期坦巴尔病毒感染 病例报告

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DcR3对肝纤维化动物模型的影响 被引量：1

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作者 潘留兰 贾胜男 +3 位作者 张倩 柳思琪 邵雪 金珍婧 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1589-1592,共4页

目的：研究DcR3基因对肝纤维化大鼠的预防性治疗的作用。方法：SPF级健康雄性Wistar大鼠30只,体重范围180~220g,随机分为3组,每组10只,分别为正常对照组、DcR3基因预防性治疗组（1%DMN＋DcR3组）、造模组（1%DMN组）。采用1%DMN诱导大... 目的：研究DcR3基因对肝纤维化大鼠的预防性治疗的作用。方法：SPF级健康雄性Wistar大鼠30只,体重范围180~220g,随机分为3组,每组10只,分别为正常对照组、DcR3基因预防性治疗组（1%DMN＋DcR3组）、造模组（1%DMN组）。采用1%DMN诱导大鼠肝纤维化模型,腹腔注射DcR3质粒进行预防性干预。分别采用HE染色和Masson染色观察肝组织病理情况;qRT-PCR和Western blot法检测DcR3、Fas、FasL、α-SMA和TGF-β1的mRNA和蛋白表达水平。结果：与模型组相比,DcR3预防治疗组大鼠肝组织炎性细胞浸润及胶原类物质沉积有所改善;DcR3基因可显著降低肝纤维化大鼠Fas、FasL、α-SMA和TGF-β1 mRNA和蛋白表达水平,DcR3基因预防性治疗组与对照组和造模组有显著性差异（P〈0.05）;同时DcR3基因预防性治疗组DcR3 mRNA和蛋白表达水平显著升高（P〈0.05）。结论：DcR3基因可有效防治大鼠肝纤维化,其作用机制可能是DcR3通过降低肝脏炎症反应,减少胶原类物质沉积,抑制α-SMA和TGF-β1表达,从而抑制HSC活化;下调Fas和FasL表达,抑制Fas/FasL途径诱导的肝细胞凋亡。 展开更多

关键词 DCR3 肝纤维化 FAS/FASL Α-SMA TGF-Β1

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小分子干扰RNA沉默RhoGDI2基因表达对结肠癌细胞增殖侵袭的影响及其机制 被引量：2

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作者 王文睿 颜宏利 +2 位作者 马俐君 柳思琪 金珍婧 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期549-553,共5页

目的:应用小分子干扰RNA(siRNA)沉默RhoGDI2基因的表达,初步探讨其对结肠癌细胞增殖、迁移能力的影响及可能的机制。方法:分别运用Western blot和RT-q PCR检测结肠癌细胞株RKO、HT29、SW620、SW480、HCT116基因RhoGDI2的表达情况。设计... 目的:应用小分子干扰RNA(siRNA)沉默RhoGDI2基因的表达,初步探讨其对结肠癌细胞增殖、迁移能力的影响及可能的机制。方法:分别运用Western blot和RT-q PCR检测结肠癌细胞株RKO、HT29、SW620、SW480、HCT116基因RhoGDI2的表达情况。设计并合成RhoGDI2 siRNA干扰序列,按照LipofectamineTM2000转染方法将siRNA干扰序列转染到目的细胞,设置实验干扰组、空白对照和阴性对照组;CCK-8实验检测细胞增殖能力,细胞划痕试验和Transwell实验检测细胞迁移、侵袭能力。结果:人结肠癌细胞株RhoGDI2表达量由高到低依次是RKO、HT29、SW620、SW480、HCT116;RKO细胞siRNA干扰后RhoGDI2表达抑制率大于70%:实验干扰组、阴性对照组、空白对照组细胞增殖率分别是(0.683±0.013)、(0.866±0.088)、(0.905±0.008),P<0.05;实验干扰组细胞迁移、侵袭速率较对照组均减慢。沉默RhoGDI2基因的表达,实验组细胞E-Cadherin较对照组表达量高,Vimentin蛋白表达下降。结论:结肠癌RhoGDI2基因沉默可能通过抑制EMT进程阻止肿瘤恶性生物学行为。 展开更多

关键词 SIRNA RhoGDI2 结肠癌 上皮间质转化

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IL-12和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子真核表达载体的构建及在肝癌细胞中的表达 被引量：1

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作者 邵雪 马静婷 +5 位作者 宋洁 张倩 张传辉 王武东 吴萌 潘留兰 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2018年第7期1487-1491,共5页

目的构建小鼠IL-12和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)真核表达载体PBI-CMV3-IL-12和PBICMV3-GM-CSF,转染H22肝癌细胞,检测IL-12和GM-CSF在肝癌细胞中的表达。方法 Trizol法提取小鼠肝脏总RNA,反转录成c DNA,以含有Bam HⅠ和HindⅢ... 目的构建小鼠IL-12和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)真核表达载体PBI-CMV3-IL-12和PBICMV3-GM-CSF,转染H22肝癌细胞,检测IL-12和GM-CSF在肝癌细胞中的表达。方法 Trizol法提取小鼠肝脏总RNA,反转录成c DNA,以含有Bam HⅠ和HindⅢ酶切位点的特异性引物扩增得到IL-12和GM-CSF编码序列,将所得产物和PBI-CMV3空载体进行双酶切、回收、连接后转化至DH5α中,挑取单克隆菌落进行质粒提取、酶切鉴定及测序分析,对构建的表达载体进行鉴定。将构建好的质粒分为空载组、PBI-CMV3-IL-12组、PBI-CMV3-GM-CSF组和共转染组,分别转染至H22肝癌细胞中,荧光定量PCR和Western Blot检测细胞中IL-12和GM-CSF mRNA及蛋白表达水平。计量资料多组间比较采用单因素方差分析,进一步两两比较采用Dunnett's T3法。结果成功构建了PBI-CMV3-IL-12和PBI-CMV3-GM-CSF真核表达载体,荧光定量PCR检测结果显示,4组间IL-12和GM-CSF mRNA相对表达量差异均有统计学意义(F值分别为522、163,P值均<0.001);其中IL-12 mRNA表达水平比较,PBI-CMV3-IL-12组、共转染组较空载组均显著升高(P值均<0.05),GM-CSF mRNA相对表达水平比较,PBI-CMV3-GM-CSF组、共转染组较空载组均显著升高(P值均<0.05)。Western Blot结果显示,目的蛋白可以与抗体结合并在膜上产生特异性条带,条带大小和灰度分析结果显示,IL-12和GM-CSF蛋白的表达趋势与mRNA表达水平一致。结论成功构建了IL-12和GM-CSF真核表达载体,且可在H22肝癌细胞中高效表达。 展开更多

关键词 肝肿瘤 白细胞介素12 粒细胞巨噬细胞集落刺激因子

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Ghrelin在非酒精性脂肪性肝病发生发展中的作用

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作者 胥佳 马静婷 李东复 《临床肝胆病杂志》 CAS 2015年第7期1160-1162,共3页

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)在我国的发病率逐年上升,成为仅次于病毒性肝炎的第二大肝病,其发生与胰岛素抵抗及氧化应激密切相关,是代谢综合征的重要组成之一。Ghrelin是新发现的生长激素促分泌素的内源性配体,其生物学作用广泛,不仅影... 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)在我国的发病率逐年上升,成为仅次于病毒性肝炎的第二大肝病,其发生与胰岛素抵抗及氧化应激密切相关,是代谢综合征的重要组成之一。Ghrelin是新发现的生长激素促分泌素的内源性配体,其生物学作用广泛,不仅影响糖脂的代谢过程,对NAFLD的发生发展也有重要的作用。简述了内源性Ghrelin表达水平在NAFLD发生发展进程中的作用,指出通过调节Ghrelin水平来干预NAFLD的发生发展,将为NAFLD的临床治疗提供新的途径。 展开更多

关键词 脂肪肝 受体 胃促生长素 综述

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甲巯咪唑乳膏治疗甲状腺功能亢进症并发肝衰竭患者2例报告及文献复习 被引量：8

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作者 吴萌 邵雪 +2 位作者 杨岚岚 张传辉 金珍婧 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期160-162,共3页

目的:探讨甲巯咪唑乳膏局部外用治疗甲状腺功能亢进症(甲亢)并发肝衰竭患者的疗效,为该病的临床治疗提供参考。方法:本组2例患者均以黄疸为主要临床表现入院,肝功能及凝血功能指标均支持肝衰竭诊断,甲状腺功能检测指标提示甲亢,结合其... 目的:探讨甲巯咪唑乳膏局部外用治疗甲状腺功能亢进症(甲亢)并发肝衰竭患者的疗效,为该病的临床治疗提供参考。方法:本组2例患者均以黄疸为主要临床表现入院,肝功能及凝血功能指标均支持肝衰竭诊断,甲状腺功能检测指标提示甲亢,结合其他相关检查结果均诊断为甲亢并发肝功能衰竭和乙型病毒性肝炎,均给予甲巯咪唑乳膏外用及相关治疗。结果:2例患者经治疗后复查肝功能均恢复至正常,甲状腺功能明显好转,随访至今,现1例患者已将甲巯咪唑乳膏外用改为口服甲巯咪唑,另1例患者现仍继续外用甲巯咪唑乳膏进行治疗。结论:甲亢并发肝功能衰竭在治疗上存在冲突,甲巯咪唑乳膏局部外用的方式在减少药物致肝损害风险的同时在治疗甲亢方面也有较好的疗效,该方法为甲亢并发肝衰竭患者的临床治疗提供了新思路。 展开更多

关键词 甲巯咪唑乳膏 甲状腺功能亢进症 肝功能衰竭 病例报告

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酷似肝脓肿的原发性肝肉瘤样癌合并感染1例报告 被引量：5

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作者 王桢李 张倩 +1 位作者 邵雪 金珍婧 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2018年第3期596-598,共3页

1病例资料患者女性,54岁,因＂乏力15 d,发热、寒战1 d＂于2017年8月11日由外院转入本院。患者15 d前无明显诱因出现乏力,伴纳差、腹胀、恶心、厌油腻,无腹痛、腹泻、呕吐,无发热、巩膜黄染,在当地医院治疗症状未见明显缓解（具体治疗不... 1病例资料患者女性,54岁,因＂乏力15 d,发热、寒战1 d＂于2017年8月11日由外院转入本院。患者15 d前无明显诱因出现乏力,伴纳差、腹胀、恶心、厌油腻,无腹痛、腹泻、呕吐,无发热、巩膜黄染,在当地医院治疗症状未见明显缓解（具体治疗不详）。入院前1天,出现发热,体温最高达38.5℃,伴寒战、心悸、气短,有头晕、头痛,无明显咳嗽、咳痰。既往史：慢性胆囊炎、 展开更多

关键词 肝脓肿 癌肉瘤 病例报告

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丙型肝炎相关性肝癌合并右心房癌栓经肝动脉化疗栓塞术后行索磷布韦联合利巴韦林抗病毒治疗1例报告 被引量：1

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作者 李翠翠 马静婷 +3 位作者 周贺 胡荣荣 王凯 李东复 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2018年第1期168-171,共4页

原发性肝癌(以下简称肝癌)是最常见的恶性肿瘤之一,在我国其死亡率在恶性肿瘤中居第2位。HCV慢性感染者发生肝癌的风险是普通人群的15~20倍,HCV慢性持续感染30年后,发生肝癌的概率为1%~3%。肝癌常侵犯肝静脉、门静脉、下腔静脉形成癌栓... 原发性肝癌(以下简称肝癌)是最常见的恶性肿瘤之一,在我国其死亡率在恶性肿瘤中居第2位。HCV慢性感染者发生肝癌的风险是普通人群的15~20倍,HCV慢性持续感染30年后,发生肝癌的概率为1%~3%。肝癌常侵犯肝静脉、门静脉、下腔静脉形成癌栓,而累及右心房形成癌栓者较罕见。现将收治的丙型肝炎相关肝癌合并右心房癌栓,经肝动脉化疗栓塞术(TACE)后给予索磷布韦联合利巴韦林抗病毒治疗患者1例报告如下。 展开更多

关键词 肝肿瘤 肝炎 丙型 化学栓塞 治疗性 抗病毒药 病例报告

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索磷布韦/维帕他韦/利巴韦林联合治疗混合基因型HCV感染者1例报告 被引量：1

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作者 邱晨 贾胜男 +3 位作者 张倩 张传辉 金珍婧 杨岚岚 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期1591-1592,共2页

患者男性,65岁,因“发现HCV抗体阳性13年”于2019年3月12日就诊于本院肝胆胰内科。2005年患者体检中发现HCV抗体阳性,因肝功能、凝血功能、血常规等未见明显异常,未予治疗。2009年患者于体检时进一步检测发现HCV RNA载量4.52×10^6 ... 患者男性,65岁,因“发现HCV抗体阳性13年”于2019年3月12日就诊于本院肝胆胰内科。2005年患者体检中发现HCV抗体阳性,因肝功能、凝血功能、血常规等未见明显异常,未予治疗。2009年患者于体检时进一步检测发现HCV RNA载量4.52×10^6 IU/ml,丙型肝炎分型为1b亚型,肝功能等指标均正常,于当地医院进行短效IFNα100万U/次,隔日1次肌注,联合利巴韦林600 mg/d口服,疗程为48周。 展开更多

关键词 肝炎病毒属 抗病毒药 基因型

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妊娠合并噬血细胞综合征1例报告 被引量：1

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作者 丛婷婷 柳思琪 +1 位作者 贾胜男 潘留兰 《临床肝胆病杂志》 CAS 2016年第12期2369-2370,共2页

噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome,HPS）按病因可分为原发性和继发性,原发性HPS于1952年由Farquhar等首次报道,继发性HPS于1975年由Chandra首次报道。但其诊断及治疗目前尚缺乏相关的临床经验。本文主要介绍本科收治的1例以黄... 噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome,HPS）按病因可分为原发性和继发性,原发性HPS于1952年由Farquhar等首次报道,继发性HPS于1975年由Chandra首次报道。但其诊断及治疗目前尚缺乏相关的临床经验。本文主要介绍本科收治的1例以黄疸为突出表现的妊娠合并HPS的病例资料,旨在为临床鉴别妊娠期肝功能受损的患者提供参考。 展开更多

关键词 淋巴组织细胞增多症 嗜血细胞性 妊娠 病例报告

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系统性红斑狼疮合并原发性胆汁性胆管炎1例报告

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作者 魏丽娜 宋洁 +3 位作者 马静婷 赵芮 王武东 李东复 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2018年第5期1088-1090,共3页

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）是一种可致多系统损伤的慢性自身免疫性疾病,在我国患病率为30.13/10万～70.41/10万[1],多发生于育龄期女性.原发性胆汁性胆管炎（PBC）是一种以肝脏为主要靶器官的自身免疫性疾病,... 系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）是一种可致多系统损伤的慢性自身免疫性疾病,在我国患病率为30.13/10万～70.41/10万[1],多发生于育龄期女性.原发性胆汁性胆管炎（PBC）是一种以肝脏为主要靶器官的自身免疫性疾病,易合并其他自身免疫性疾病,如干燥综合征、桥本氏甲状腺炎、类风湿关节炎、雷诺病等,但合并SLE少见.为提高对SLE合并PBC的认识,现报道1例如下. 展开更多

关键词 红斑狼疮 系统性 原发性胆汁性胆管炎 病例报告

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老年小肠淋巴管扩张症合并药物性肝损伤1例报告

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作者 孔晓露 邵雪 李东复 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2019年第8期1800-1802,共3页

小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是由于原发或继发性因素影响正常淋巴循环,导致淋巴管异常扩张而引起的蛋白丢失性胃肠病。淋巴液漏入肠腔或腹腔,淋巴液中含有的清蛋白、乳糜微粒、淋巴细胞等物质随之丢失,从而引起... 小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是由于原发或继发性因素影响正常淋巴循环,导致淋巴管异常扩张而引起的蛋白丢失性胃肠病。淋巴液漏入肠腔或腹腔,淋巴液中含有的清蛋白、乳糜微粒、淋巴细胞等物质随之丢失,从而引起一系列临床症状,如水肿、低蛋白血症、多浆膜腔积液等[1]。现对本院诊治的IL病例进行介绍。 展开更多

关键词 淋巴管扩张 肠 药物性肝损伤 高脂血症

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