PTGS2/PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：6

1

作者 陶然 郭英君 +2 位作者 史杰萍 张小娟 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期84-87,共4页

目的 :在中国北方汉族人群中探讨 PTGS2 / PL A2 G4 A基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用PCR 技术和限制性内切酶片段长度多态性 (RFL P)的方法 ,检测中国北方汉族 16 8个核心家系的基因型。结果 :PTGS2基因的两个 SNPs(SNP1和 S... 目的 :在中国北方汉族人群中探讨 PTGS2 / PL A2 G4 A基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用PCR 技术和限制性内切酶片段长度多态性 (RFL P)的方法 ,检测中国北方汉族 16 8个核心家系的基因型。结果 :PTGS2基因的两个 SNPs(SNP1和 SNP2 )与 PL A2 G4 A基因的一个 SNP(SNP3)的等位基因和基因型在病例组和对照组的频数分布差异无显著性 (P>0 .0 5 )。结论 :在中国北方汉族人群中 PTGS2 / PL A2 G4 A基因多态性与精神分裂症的发病可能无关。 展开更多

关键词 PTGS2/PLA2G4A 精神分裂症/遗传学 DNA遗传标记 基因多态性 多态性 限制性片段长度

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PRODH基因rs2058672多态性与精神分裂症的关系 被引量：3

2

作者 叶琳 谢林 +4 位作者 鞠桂芝 史杰萍 于雅琴 尉军 王树越 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期529-532,共4页

目的:探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系(包括患者及其健康父母)中,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测... 目的:探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶(PRODH)基因单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系(包括患者及其健康父母)中,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测PRODH基因rs2058672(G/A碱基改变)单核苷酸多态性。结果:rs2058672基因型频率的分布,在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍型相对风险分析(HHRR)显示,在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性(2χ=0.197,P>0.05);传递不平衡检验(TDT)显示,杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性(2χ=0.163,P>0.05);rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联(P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群,PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点。 展开更多

关键词 PRODH基因 多态性 单核苷酸 精神分裂症/遗传学

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PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：2

3

作者 寇长贵 陶然 +3 位作者 张小娟 史杰萍 俞琼 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期448-450,共3页

目的:探讨1号染色体上PLA2G4A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对235个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系进行PLA2G4A基因型检测,应... 目的:探讨1号染色体上PLA2G4A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对235个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系进行PLA2G4A基因型检测,应用SPSS12.0统计学软件进行数据管理及数据分析。结果:患者组和父母组中基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);单倍型相对风险分析(HRR)结果显示,传递和未传递的等位基因A、G的频数分布病例组与对照组比较差异无显著性(P>0.05);传递不平衡检验(TDT)分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率未偏离50%(P>0.05)。结论:1号染色体上的PLA2G4A基因可能不是精神分裂症的易感基因。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸 PLA2G4A 基因型

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DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：3

4

作者 崔明明 韩柏慧 +2 位作者 李勇 史杰萍 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期886-889,共4页

目的:探讨中国北方汉族人群DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对106个精神分裂症核心家系(患者及其健康父母)中DTNBP1基因上rs9476867位点单核苷酸多态性(SNP)... 目的:探讨中国北方汉族人群DTNBP1基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对106个精神分裂症核心家系(患者及其健康父母)中DTNBP1基因上rs9476867位点单核苷酸多态性(SNP)进行检测,应用遗传学统计方法对基因分型资料进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果:rs9476867位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。HRR分析结果表明,rs9476867位点(G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异无显著性(χ2=0.706,P>0.05);TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的rs9476867位点等位基因传递概率没有偏离50%(χ2=0.641,P>0.05)。结论:DTNBP1基因上rs9476867位点基因多态性与精神分裂症无关联。 展开更多

关键词 DTNBP1 多态性 单核苷酸 精神分裂症/遗传学

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第6号染色体短臂HLA-Ⅱ区基因多态性与精神分裂症的关联性 被引量：2

5

作者 俞琼 陈阳 +1 位作者 寇长贵 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期306-309,共4页

目的:探讨人类第6号染色体短臂HLA-DRB1、DQB1、DQA2和DQB2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对195例精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的... 目的:探讨人类第6号染色体短臂HLA-DRB1、DQB1、DQA2和DQB2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对195例精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型进行检测,并利用遗传学统计方法进行传递不平衡检验(TDT)、单倍体相对风险(HRR)及单倍型分析。结果:病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析,DQA2基因的SNP(rs2239800:G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异有显著性(2χ=5.021,P=0.025);TDT分析,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%;单倍型分析,HLA-II区可能存在多个与精神分裂症相关联的易感位点。结论:DQA2基因rs2239800位点基因多态性与精神分裂症有关联。 展开更多

关键词 基因 MHCⅡ类 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸

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HLA-DQA2基因多态性与精神分裂症临床症状的关系 被引量：2

6

作者 于雅琴 史杰萍 +2 位作者 俞琼 陶然 李季 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期495-498,共4页

目的 :探讨中国北方汉族人精神分裂症临床症状与 HL A - DQA 2基因多态性的关系。方法 :采用 PCR-RFL P方法检测 190例精神分裂症患者及其健康父母 DQA2基因型并采用 TDT、 HRR等遗传学统计方法进行分析。结果 :DQA2基因的 SNP (rs2 2 3... 目的 :探讨中国北方汉族人精神分裂症临床症状与 HL A - DQA 2基因多态性的关系。方法 :采用 PCR-RFL P方法检测 190例精神分裂症患者及其健康父母 DQA2基因型并采用 TDT、 HRR等遗传学统计方法进行分析。结果 :DQA2基因的 SNP (rs2 2 3980 0 :G/ A碱基互换 )等位基因频数分布在有无关系妄想症状患者中差异有显著性 (χ2 =7.0 6 6 ,P=0 .0 0 8) ,在有无夸大妄想症状患者中差异有显著性 (P=0 .0 4 5 ) ,等位基因 A的频数显著高于等位基因 G的频数。 GG、 GA和 AA 3种基因型频数分布与真性听幻觉症状 (χ2 =8.2 97,P=0 .0 16 )、关系妄想症状 (χ2 =10 .6 86 ,P=0 .0 0 5 )、夸大妄想症状 (χ2 =7.10 3,P=0 .0 2 9)和情感淡漠症状 (χ2 =11.90 6 ,P=0 .0 18)有关联 ,GA和 AA基因型频数分布高于 GG基因型。结论 :DQA2基因 rs2 2 3980 0位点基因多态性与精神分裂症的关系妄想、夸大妄想、真性听幻觉和情感淡漠症状有关联。 展开更多

关键词 HLA-DQA2基因 精神分裂症/遗传学 疾病遗传易感性 多态性 限制性片段长度

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多巴胺β羟化酶基因多态性和首发精神分裂症的关联分析 被引量：2

7

作者 惠李 杜伟利 +6 位作者 陈大春 张保华 王志仁 修梅红 王帆 张向阳 张萱 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期715-715,719,723,728,共4页

有研究发现多巴胺和肾上腺素异常在精神分裂症发病机制中起重要作用[1]。多巴胺β羟化酶（dopaminebeta-hydroxy-lase，DBH）是催化多巴胺向去甲肾上腺素转化的核心酶[2]。

关键词 首发精神分裂症 多巴胺β羟化酶基因多态 性病例对照

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MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关联性分析 被引量：1

8

作者 王嘉欣 刘扬 +6 位作者 王珍琦 惠李 赵鑫丽 赵晓霞 杜伟利 武宁 张萱 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期338-344,共7页

目的:探讨肌球蛋白9B(MYO9B)基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系,阐明精神分裂症发病的遗传学机制。方法:收集了427例中国北方汉族人群精神分裂症患者与439名健康对照者全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶... 目的:探讨肌球蛋白9B(MYO9B)基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系,阐明精神分裂症发病的遗传学机制。方法:收集了427例中国北方汉族人群精神分裂症患者与439名健康对照者全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MYO9B基因rs2279007、rs8113494和rs1545620位点基因型和等位基因型。应用拟合优度χ2检验分析精神分裂症病例组和健康对照组研究对象各单核苷酸多态性(SNPs)位点的基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,各SNPs位点等位基因和基因型频数与精神分裂症及各种临床表型的关联性分析采用χ2检验。结果:病例组MYO9B基因各SNP位点等位基因、基因型频数分布与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);临床表型分析,rs2279007位点基因型频数与幻觉妄想综合征有关联(χ2=4.160,P=0.041);rs1545620位点基因型频数与意志缺乏有关联(χ2=10.768,P=0.013)。结论:MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联,但可能与精神分裂症患者幻觉妄想综合征和意志缺乏的临床表型有关联。 展开更多

关键词 精神分裂症 遗传学 表型 多态性 单核苷酸 肌球蛋白9B基因 rs2279007 rs8113494 rs1545620

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F11R基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：1

9

作者 陶然 史杰萍 +3 位作者 郭英君 贺晨 张小娟 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期196-198,共3页

目的 :探讨 1号染色体上 F11R基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用聚合酶链式反应 -限制性内切酶片段长度多态性 (PCR- RFL P)的方法对 12 8例精神分裂症患者、 114例健康对照 1号染色体 F11R基因上的一个 SNP进行基因型检测 ,应... 目的 :探讨 1号染色体上 F11R基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :采用聚合酶链式反应 -限制性内切酶片段长度多态性 (PCR- RFL P)的方法对 12 8例精神分裂症患者、 114例健康对照 1号染色体 F11R基因上的一个 SNP进行基因型检测 ,应用 SPSS统计学软件数据处理 ,并进行统计学分析。结果 :等位基因 A和 G的频数分布在病例组和对照组中无统计学意义 (χ2 =0 .4 98,P>0 .0 5 ) ;AA和 AG两种基因型频数分布在病例组和对照组中也无统计学意义 (χ2 =0 .5 33,P>0 .0 5 )。结论 :1号染色体上的 F11R基因可能不是精神分裂症的易感基因。 展开更多

关键词 精神分裂症 多态现象(遗传学) 染色体 人 1对 F11R基因

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PTGDS基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：1

10

作者 史杰萍 俞琼 +3 位作者 陶然 张小娟 桑红 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期843-845,共3页

目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族141个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因... 目的:探讨在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测中国北方汉族141个由精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型,应用遗传统计学方法进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)。结果:患者组和父母组PTGDS基因的rs3814500位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示,父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ2=0.095,P>0.05);TDT分析结果显示,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%(χ2=0.103,P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群中PTGDS基因rs3814500位点基因多态性与精神分裂症可能无关联。 展开更多

关键词 PTGDS基因 精神分裂症/遗传学 基因多态性 多态性 限制性片段长度

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TGM2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联性分析

11

作者 杜伟利 王嘉欣 +5 位作者 惠李 赵鑫丽 赵晓霞 王珍琦 刘扬 张萱 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期126-131,共6页

目的:探讨组织转谷氨酰胺酶2(TGM2)基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病的关系,阐明精神分裂症发病的遗传因素。方法:收集428例中国北方汉族人群精神分裂症患者和555名健康对照者全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限... 目的:探讨组织转谷氨酰胺酶2(TGM2)基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病的关系,阐明精神分裂症发病的遗传因素。方法:收集428例中国北方汉族人群精神分裂症患者和555名健康对照者全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TGM2基因rs2076380、rs7270785、rs4811528和rs6023526位点基因型。应用拟合优度χ2检验分析4个单核苷酸多态性(SNPs)位点基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ2检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型的关联性分析。结果:TGM2基因rs2076380、rs7270785、rs4811528和rs6023526位点的基因型频数分布在精神分裂症病例组和健康对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。等位基因关联分析,病例组和对照组中各SNPs位点等位基因的频数分布比较差异无统计学意义(均P>0.05)。基因型关联分析,病例组和对照组中各SNPs位点基因型的频数分布比较差异无统计学意义(均P>0.05)。临床表型分析,各SNPs位点与精神分裂症阳性、阴性临床表型无关联(P>0.05)。结论:TMG2基因rs2076380、rs7270785、rs4811528和rs6023526位点多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联。 展开更多

关键词 精神分裂症 遗传学 多态性 单核苷酸 组织转谷氨酰胺酶2 rs2076380 rs7270785 rs4811528 rs6023526

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KPNB3基因多态性与精神分裂症的关系

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作者 胡颖 刘丽波 +5 位作者 鞠桂芝 张萱 谢林 刘树铮 史杰萍 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期526-528,532,共4页

目的:证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs258... 目的:证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs2588014和rs626716。利用拟合优度2χ检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验(TDT)、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量。结果:rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布,患者组和其父母组比较差异均无显著性,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。传递不平衡检验(TDT)结果显示,rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性(χ2=9.31,P=0.002 3);rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50%(2χ=3.44,P=0.064)。单倍型分析显示,在患病子女中rs2588104(C)-rs626716(C)单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性(2χ=9.8,P=0.006 8)。结论:在中国北方汉族人群中,KPNB3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关。 展开更多

关键词 染色体 人 13对 KPNB3 多态性 单核苷酸 精神分裂症/遗传学

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PCYT1A基因多态性与精神分裂症的关系

13

作者 李文君 张萱 +2 位作者 寇长贵 鞠桂芝 尉军 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期883-885,共3页

目的:探讨3号染色体PCYT1A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法:以115个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对以上样品进行PCYT1A基... 目的:探讨3号染色体PCYT1A基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法:以115个由精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对以上样品进行PCYT1A基因型检测,应用遗传统计方法进行传递不平衡检验(TDT)及基于单体型的单体型相对风险分析(HHRR)。结果:患者组和父母组中PCYT1A基因rs3772108位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HHRR分析结果显示,父母传递和未传递给患者的等位基因C、T的频数分布差异无显著性(χ2=0.011,P>0.05);TDT分析结果表明,杂合子父母双亲的两个不同等位基因传递概率没有偏离50%(χ2=0.010,P>0.05)。结论:3号染色体上的PCYT1A基因rs3772108位点基因多态性与精神分裂症无关联。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 PCYT1A 多态性 单核苷酸

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KPNA1基因多态性与精神分裂症的关系

14

作者 张小娟 陶然 +2 位作者 史杰萍 郭英君 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期824-826,共3页

目的:探讨中国北方汉族人群中KPNA1基因上rs3762637位点单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测101个精神分裂症核心家系(包括患者、父母)的基因型。结果:rs3762637基... 目的:探讨中国北方汉族人群中KPNA1基因上rs3762637位点单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关系。方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)的方法,检测101个精神分裂症核心家系(包括患者、父母)的基因型。结果:rs3762637基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=1.431,df=1,P=0.232;χ2=1.212,df=1,P=0.271);等位基因和基因型的频数分布在父母组和患者组中的差异均无显著性(2χ=0.957,P=0.328;χ2=3.547,P=0.170);传递不平衡检验(TDT)显示,杂合父母传递给患病子女与未传递等位基因频数分布差异无显著性(χ2=1.469,P=0.225)。结论:KPNA1基因上的rs3762637位点可能不是精神分裂症的易感位点。 展开更多

关键词 KPNAl基因 多态性 单核苷酸 精神分裂症/遗传学

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PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的关联性分析

15

作者 俞琼 史杰萍 +2 位作者 于雅琴 桑红 褚鸽 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期938-941,共4页

目的:探讨中国北方汉族人群PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的遗传关联性。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4B基因上的错义突变位点rs3816533的单核甘酸多态性,应用遗传... 目的:探讨中国北方汉族人群PLA2G4B基因多态性与精神分裂症的遗传关联性。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法,在201个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4B基因上的错义突变位点rs3816533的单核甘酸多态性,应用遗传统计学方法对研究对象进行单倍型相对风险分析(HRR)和传递不平衡分析(TDT)。结果:PLA2G4B基因rs3816533位点在精神分裂症患者组和父母组中基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);HRR分析结果显示:父母传递和未传递给患病子女的等位基因频数分布差异无显著性(χ2=0.840,P>0.05);TDT分析结果显示:杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%(χ2=0.818,P>0.05)。结论:在中国北方汉族人群中PLA2G4B基因rs3816533位点单核甘酸多态性与精神分裂症可能无关联。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 PLA2G4B基因 连接酶检测反应 单核苷酸多态性

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中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系

16

作者 韩柏慧 史杰萍 +2 位作者 王淳秀 陶然 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期542-545,共4页

目的:探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D(APOD)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数据,并进行统计学分析。... 目的:探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D(APOD)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数据,并进行统计学分析。结果:①rs2280250位点基因型A/A、A/G和G/G在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2=0.178,df=1,P=0.673;2χ=0.597,df=1,P=0.440);②传递不平衡检验(TDT)显示,杂合子父母传递给受累子女的等位基因未偏离50%(χ2=0.030,P=0.862);③单倍体相对风险分析(HHRR)表明,rs2280250位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性(2χ=0.055,P=0.815)。结论:APOD基因上rs2280250位点与中国北方汉族人群精神分裂症无关联。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸 载脂蛋白D基因

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GLRA1基因多态性与精神分裂症的关系

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作者 刘丽波 鞠桂芝 +2 位作者 史杰萍 于雅琴 尉军 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期499-502,共4页

目的 :探讨人类第 5号染色体 GL RA1基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用 PCR- RFL P方法检测 91个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系单核苷酸多态性 (SNP) rs14 2 815 7。结果 :父母组和患者组 rs14 2 815 ... 目的 :探讨人类第 5号染色体 GL RA1基因多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用 PCR- RFL P方法检测 91个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系单核苷酸多态性 (SNP) rs14 2 815 7。结果 :父母组和患者组 rs14 2 815 7等位基因频率的分布没有偏离 Hardy- Weinberg平衡 ;传递不平衡检验 (TDT)显示 ,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无显著性 ;单倍型相对风险分析 (HRR)显示 ,该基因位点与精神分裂症无关联 ;该基因位点与精神分裂症阳性症状的读心症和思维连贯性障碍密切相关。结论 :GL RA1位点的基因多态性与精神分裂症无关联 ,但其位点多态性与精神分裂症的读心症和思维连贯性障碍症状密切相关。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸 基因频率

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TNXB基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联性分析 被引量：6

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作者 王姣艳 张丽 +5 位作者 吴江 刘扬 王珍琦 关松磊 油洋 张萱 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期359-363,共5页

目的:阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法:收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法... 目的:阐明TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系。方法:收集779例中国北方汉族精神分裂症患者和983例健康人对照组全血样品,从中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测TNXB基因rs204887位点基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用χ2检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果:TNXB基因rs204887位点的基因型频数分布在精神分裂症病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。等位基因关联分析,C和T等位基因在病例组和对照组中的频数分布比较差异无显著性(P>0.05);基因型关联分析,C/C、C/T和T/T3种基因型在病例组和对照组的频数分布比较差异无显著性(P>0.05);等位基因、基因型频数分布与精神分裂症各种临床表型均无关联(P>0.05)。结论:TNXB基因rs204887位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸 TNXB

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中国汉族人群精神分裂症与KPNB3基因多态性的关联分析

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作者 王淳秀 韩柏慧 +2 位作者 史杰萍 陶然 于雅琴 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期538-541,共4页

目的:探讨13q32区域亲核素β3(KPNB3)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群(精神分裂症患者382例和健康对照389例)13号染色体KPNB3基因上3个SNPs(rs626716、rs624066及rs2761072)进行等位基因及基... 目的:探讨13q32区域亲核素β3(KPNB3)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群(精神分裂症患者382例和健康对照389例)13号染色体KPNB3基因上3个SNPs(rs626716、rs624066及rs2761072)进行等位基因及基因型检测。应用χ2检验分析各位点等位基因及基因型频数在两组中的分布差异。结果:KPNB3基因的3个SNPs rs626716、rs624066、rs2761072等位基因C、T在病例组和对照组中的频数分布比较,差异均无显著性(2χ=2.960,P>0.05;χ2=1.119,P>0.05;2χ=0.960,P>0.05);在病例组和对照组中基因型C/C、C/T、T/T频数分布比较,差异也均无显著性(2χ=4.699,P>0.05;χ2=2.350,P>0.05;χ2=2.941,P>0.05)。结论:KPNB3基因可能不是精神分裂症的易感基因。 展开更多

关键词 精神分裂症/遗传学 多态性 单核苷酸 染色体 人 13对 亲核素β3

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人血浆抗谷胶蛋白IgA和IgG抗体与精神分裂症发病及临床表型的关联性分析 被引量：2

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作者 王嘉欣 武宁 +5 位作者 杜伟利 赵鑫丽 赵晓霞 惠李 王珍琦 张萱 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期1051-1057,共7页

目的:检测中国北方汉族人群精神分裂症患者血浆中抗谷胶蛋白IgA(anti-gliadin IgA)和抗谷胶蛋白IgG(anti-gliadin IgG)抗体水平,探讨人血浆抗谷胶蛋白IgA和IgG抗体水平与中国北方汉族人群精神分裂症发病及临床表型的关系,阐明谷胶蛋白... 目的:检测中国北方汉族人群精神分裂症患者血浆中抗谷胶蛋白IgA(anti-gliadin IgA)和抗谷胶蛋白IgG(anti-gliadin IgG)抗体水平,探讨人血浆抗谷胶蛋白IgA和IgG抗体水平与中国北方汉族人群精神分裂症发病及临床表型的关系,阐明谷胶蛋白在精神分裂症发病中的作用。方法:收集428例中国北方汉族人群精神分裂症患者与555例健康对照者全血样品,分离血浆,采用ELISA法检测血浆中抗谷胶蛋白IgA和抗谷胶蛋白IgG抗体水平。应用χ2检验比较精神分裂症组和健康对照组受试者血浆抗谷胶蛋白IgA和IgG抗体阳性率,采用Mann-Whitney U检验比较精神分裂症组和健康对照组受试者血浆抗谷胶蛋白IgA和抗谷胶蛋白IgG抗体水平。结果:与健康对照组比较,精神分裂症组患者血浆抗谷胶蛋白IgA阳性率及IgA水平均明显升高(P<0.01),抗谷胶蛋白IgG阳性率及IgG水平差异无统计学意义(P>0.05)。携带关系妄想、读心症、被迫害妄想、嫉妒妄想、夸大妄想、思维连贯性障碍、思维逻辑性障碍、古怪行为、攻击性行为、幻觉-妄想综合征、思维贫乏、情感迟钝/淡漠和意志缺乏等临床表型的精神分裂症患者血浆中抗谷胶蛋白IgA水平均显著高于健康对照者(P<0.05);携带读心症和夸大妄想等临床表型的精神分裂症患者血浆抗谷胶蛋白IgG水平显著高于健康对照者(P<0.05)。结论:谷胶蛋白与中国北方汉族人群精神分裂症发病密切相关,血浆中的谷胶蛋白自身抗体在精神分裂症发病中可能发挥重要作用。 展开更多

关键词 精神分裂症 表型 谷蛋白 抗谷胶蛋白IgA抗体 抗谷胶蛋白IgG抗体 酶联免疫分析

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