目的:研究长链非编码RNA(lncRNA)生长阻滞特异性转录物5(GAS5)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关联性。方法:选取2018年5月~2019年5月在广西右江民族医学院附属医院生殖医学中心确诊的236例PCOS患者作为病例组,同时选取同期性...目的:研究长链非编码RNA(lncRNA)生长阻滞特异性转录物5(GAS5)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关联性。方法:选取2018年5月~2019年5月在广西右江民族医学院附属医院生殖医学中心确诊的236例PCOS患者作为病例组,同时选取同期性别、年龄相匹配的277例健康女性作为对照组,采用iMLDR单核苷酸多态性(SNP)分型方法检测GAS5基因rs145204276 I/D、rs55829688 C/T和rs6790 G/A位点基因型。采用logistic回归分析GAS5基因多态性与PCOS的相关性。结果:GAS5基因rs145204276 I/D位点多态性在对照组和PCOS组之间差异有统计学意义,logistic回归分析结果显示,与I/I基因型相比,I/D和D/D基因型以及显性模型I/D+D/D具有较低的PCOS发病风险[I/D vs I/I:OR(95%CI)=0.61(0.42,0.88),P=0.009;D/D vs I/I:OR(95%CI)=0.44(0.23,0.84),P=0.013;I/D+D/D vs I/I:OR(95%CI)=0.57(0.40,0.81),P=0.002];与I等位基因相比,D等位基因显著降低PCOS的发病风险[D vs I:OR(95%CI)=0.62(0.47,0.82),P=0.001]。rs55829688 C/T和rs6790 G/A位点多态性在对照组和PCOS组之间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。单倍型联合分析显示D-T-A单倍型在对照组和PCOS组间的分布差异有统计学意义[OR(95%CI)=0.61(0.45,0.84),P=0.002]。结论:GAS5基因rs145204276 I/D位点多态性可能与PCOS遗传易感性相关,即携带D等位基因的个体可能具有较低的PCOS发病风险。展开更多
目的探究广西人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因单核苷酸多态性(SNP)位点c.1311C>T和c.1004C>A与G6PD缺乏症的发病风险相关性。方法随机选取417例G6PD缺乏症患者作为病例组,295例健康人群作为对照组。使用SNPscan^(TM)多重SNP方...目的探究广西人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因单核苷酸多态性(SNP)位点c.1311C>T和c.1004C>A与G6PD缺乏症的发病风险相关性。方法随机选取417例G6PD缺乏症患者作为病例组,295例健康人群作为对照组。使用SNPscan^(TM)多重SNP方法对c.1311C>T和c.1004C>A进行基因分型,通过SHEsis分析两位点单倍型频率。结果在病例组和对照组中,c.1311C>T位点的基因型TT,CC+CT和等位基因T的分布频率差异具有统计学意义[TT vs CC:(P=0.001,OR=0.373,95%CI=0.204~0.683);TT vs CC+CT:(P=0.001,OR=0.371,95%CI=0.203~0.678);T vs C:(P=0.002,OR=0.601,95%CI=0.435~0.829)];而c.1004 C>A位点的基因型和等位基因分布频率差异不具有统计学意义(P>0.05)。速率法检测结果显示:相对于基因型CC,c.1311C>T位点的基因型CT增加G6PD酶表达水平,基因型TT降低G6PD酶表达水平(P<0.05),单倍型结果显示C-C和T-C与G6PD发病风险有关(P<0.05)。结论在广西人群中,c.1311C>T位点基因型TT、CC+CT和等位基因T与G6PD缺乏症的发病风险降低具有相关性。展开更多
G蛋白信号传导调节蛋白6(regulator of G protein signaling 6,RGS6)是G蛋白信号传导通路负性调节因子家族的重要成员,在肝、心、脑、肠等多个器官均有表达,表达产物包含C-端结构域、N-端结构域、GGL结构域等多个功能结构域,在调节G蛋...G蛋白信号传导调节蛋白6(regulator of G protein signaling 6,RGS6)是G蛋白信号传导通路负性调节因子家族的重要成员,在肝、心、脑、肠等多个器官均有表达,表达产物包含C-端结构域、N-端结构域、GGL结构域等多个功能结构域,在调节G蛋白信号通路中起重要作用,其表达或功能失调参与多种类型肿瘤的发生、发展,该文就近年来RGS6在肿瘤中的研究进展作一综述。展开更多
文摘目的:研究长链非编码RNA(lncRNA)生长阻滞特异性转录物5(GAS5)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关联性。方法:选取2018年5月~2019年5月在广西右江民族医学院附属医院生殖医学中心确诊的236例PCOS患者作为病例组,同时选取同期性别、年龄相匹配的277例健康女性作为对照组,采用iMLDR单核苷酸多态性(SNP)分型方法检测GAS5基因rs145204276 I/D、rs55829688 C/T和rs6790 G/A位点基因型。采用logistic回归分析GAS5基因多态性与PCOS的相关性。结果:GAS5基因rs145204276 I/D位点多态性在对照组和PCOS组之间差异有统计学意义,logistic回归分析结果显示,与I/I基因型相比,I/D和D/D基因型以及显性模型I/D+D/D具有较低的PCOS发病风险[I/D vs I/I:OR(95%CI)=0.61(0.42,0.88),P=0.009;D/D vs I/I:OR(95%CI)=0.44(0.23,0.84),P=0.013;I/D+D/D vs I/I:OR(95%CI)=0.57(0.40,0.81),P=0.002];与I等位基因相比,D等位基因显著降低PCOS的发病风险[D vs I:OR(95%CI)=0.62(0.47,0.82),P=0.001]。rs55829688 C/T和rs6790 G/A位点多态性在对照组和PCOS组之间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。单倍型联合分析显示D-T-A单倍型在对照组和PCOS组间的分布差异有统计学意义[OR(95%CI)=0.61(0.45,0.84),P=0.002]。结论:GAS5基因rs145204276 I/D位点多态性可能与PCOS遗传易感性相关,即携带D等位基因的个体可能具有较低的PCOS发病风险。
文摘目的探究广西人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因单核苷酸多态性(SNP)位点c.1311C>T和c.1004C>A与G6PD缺乏症的发病风险相关性。方法随机选取417例G6PD缺乏症患者作为病例组,295例健康人群作为对照组。使用SNPscan^(TM)多重SNP方法对c.1311C>T和c.1004C>A进行基因分型,通过SHEsis分析两位点单倍型频率。结果在病例组和对照组中,c.1311C>T位点的基因型TT,CC+CT和等位基因T的分布频率差异具有统计学意义[TT vs CC:(P=0.001,OR=0.373,95%CI=0.204~0.683);TT vs CC+CT:(P=0.001,OR=0.371,95%CI=0.203~0.678);T vs C:(P=0.002,OR=0.601,95%CI=0.435~0.829)];而c.1004 C>A位点的基因型和等位基因分布频率差异不具有统计学意义(P>0.05)。速率法检测结果显示:相对于基因型CC,c.1311C>T位点的基因型CT增加G6PD酶表达水平,基因型TT降低G6PD酶表达水平(P<0.05),单倍型结果显示C-C和T-C与G6PD发病风险有关(P<0.05)。结论在广西人群中,c.1311C>T位点基因型TT、CC+CT和等位基因T与G6PD缺乏症的发病风险降低具有相关性。
文摘G蛋白信号传导调节蛋白6(regulator of G protein signaling 6,RGS6)是G蛋白信号传导通路负性调节因子家族的重要成员,在肝、心、脑、肠等多个器官均有表达,表达产物包含C-端结构域、N-端结构域、GGL结构域等多个功能结构域,在调节G蛋白信号通路中起重要作用,其表达或功能失调参与多种类型肿瘤的发生、发展,该文就近年来RGS6在肿瘤中的研究进展作一综述。
