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题名一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究
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作者
王璟
陈静
沈韵
吴松涛
黄稔欢
王飞宇
赖文莉
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机构
同济大学附属第十人民医院口腔科
口腔生物医学及转化医学实验室同济大学附属口腔医院正畸科
口腔生物医学及转化医学实验室同济大学附属口腔医院正畸科
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出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2015年第1期70-74,共5页
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基金
上海市卫生局科研项目(编号:20124Y049)
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文摘
目的探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及家系调查;抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4,MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通过对分段PCR纯化产物进行测序,并结合系谱图进行基因突变分析。同时,通过病例-对照实验(先天缺牙组50例,健康对照组100例)对突变位点AXIN2G1807C与先天缺牙的相关性进行分析。结果先证者的祖母和外祖父为兄妹关系。口内检查以及曲面断层片发现先证者为无牙牙合,仅见左侧下颌升支处有一阻生牙影像,其余家庭成员牙齿数目发育正常。均未合并其他组织器官的先天发育异常。先证者及部分表型正常者分别发现3个已知突变位点,分别为AXIN2外显子6第1 365位A变为G(rs9915936),外显子7第1 807位G变为C(rs145353986)以及外显子8第2 062位C变为T(p.Leu688Leu)。PAX9、MSX1未见异常。病例组和对照组间AXIN2G1807C的基因频率和基因型频率差异无统计学意义。结论 AXIN2c.2062C>T突变可能是导致中国人群非综合征型多数牙缺失的危险因素之一。AXIN2c.1807G>C与此类疾病之间不存在明显的相关性。
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关键词
非综合征型先天缺牙
成对盒基因9
肌节同源盒基因1
中轴抑制蛋白2
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Keywords
non-syndromic congenital missing teeth
paired box homeotic gene 9
muscle segment homeobox gene 1
axis inhibition protein 2
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分类号
R780.2
[医药卫生—口腔医学]
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