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一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测
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作者 梅利斌 张译元 +5 位作者 黄娴静 纪红 邱乒乒 丁露 何雪梅 李萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期750-756,共7页
手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选... 手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点,并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c.786G>A(p.Trp262*)纯合变异,其父母均为杂合突变携带者;PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中,1枚基因型为突变杂合子,1枚基因型为突变纯合子,所有胚胎染色体均为二倍体,移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因,对于单基因病家系,在明确其致病突变后,通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。 展开更多
关键词 手足裂畸形6型 WNT10B基因 基因突变 胚胎植入前遗传学检测 囊胚
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多囊卵巢综合征不同表型不孕患者AFC、AMH、性激素和糖脂代谢特点及其临床意义
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作者 叶雅萍 王龙梅 李萍 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期757-762,共6页
目的:分析多囊卵巢综合征(PCOS)不同表型不孕患者年龄、窦卵泡数(AFC)、抗苗勒管激素(AMH)、性激素和糖脂代谢特点,以改善人类辅助生殖技术(ART)助孕结局。方法:选择于本院就诊的11 660例不孕女性患者作为研究对象,其中POCS患者3 110例,... 目的:分析多囊卵巢综合征(PCOS)不同表型不孕患者年龄、窦卵泡数(AFC)、抗苗勒管激素(AMH)、性激素和糖脂代谢特点,以改善人类辅助生殖技术(ART)助孕结局。方法:选择于本院就诊的11 660例不孕女性患者作为研究对象,其中POCS患者3 110例,非PCOS患者8 550例,根据Rotterdam标准以及纳入和排除标准将研究对象分为PCOS组(2 261例PCOS患者)和对照组(1 871例非PCOS患者),PCOS组分为4种表型,A型(345例)为稀发排卵或无排卵(OA)+高雄激素血症或高雄临床表现(HA)+卵巢多囊样改变(PCO),B型(204例)为OA+HA,C型(102例)为HA+PCO,D型(1 610例)为OA+PCO,化学发光免疫分析检测各组研究对象血清中AMH水平,葡萄糖氧化酶法和生物化学法检测各组研究对象血清中甘油三酯(TG)、总胆固醇(TCHO)、空腹血糖(FBG)及空腹胰岛素(FINS)水平,化学发光法检测各组研究对象血清中基础性激素水平,阴道超声检测各组研究对象AFC。结果:与对照组比较,不同PCOS表型组患者年龄和血清中bFSH水平均明显降低(P<0.01),AFC和血清中AMH、总睾酮(TESTO)及基础促黄体生成素(bLH)水平均明显升高(P<0.01);与A型PCOS组比较,B、C和D型PCOS组患者AFC及血清中AMH和bLH水平均明显降低(P<0.01)。与对照组比较,A和D型PCOS组患者血清中TG、TCHO、FBG和FINS水平及稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均明显升高(P<0.01),B型PCOS组患者血清中FBG和FINS水平及HOMA-IR均明显升高(P<0.01),C型PCOS组患者血清中TG水平明显升高(P<0.01);与A型PCOS组比较,B、C和D型PCOS组患者血清中TG和FINS水平及HOMA-IR均明显降低(P<0.01)。结论:不同表型PCOS患者基础性激素水平和糖脂代谢特征不同,对PCOS不孕患者进行表型划分有助于预测PCOS患者疾病严重程度,不同表型PCOS患者ART助孕前应进行个性化预处理。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 抗苗勒管激素 窦卵泡数 糖脂代谢 辅助生殖技术
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体外受精-胚胎移植术后双胎之一手术减胎或自然减胎对妊娠结局的影响 被引量:4
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作者 林津 黄惠 +4 位作者 王桂泉 张玲 何雪梅 邓冰冰 李萍 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期855-860,共6页
目的:探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中,双胎妊娠实施早期选择性减胎术或胎儿发生自然减胎后对改善妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2011年11月至2021年12月在厦门大学附属妇女儿童医院生殖医学科接受常规IVF-ET或卵胞浆内单精子显... 目的:探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中,双胎妊娠实施早期选择性减胎术或胎儿发生自然减胎后对改善妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2011年11月至2021年12月在厦门大学附属妇女儿童医院生殖医学科接受常规IVF-ET或卵胞浆内单精子显微注射-胚胎移植(ICSI-ET)的新鲜及冻融胚胎移植获单胎或双胎妊娠的患者共6535个周期(6535例)的临床资料,采用倾向性评分匹配(PSM)方法(1∶4)纳入研究对象,其中,手术减胎组与初始单胎组分别纳入128个周期和510个周期,自然减胎组与初始单胎组分别纳入511个周期和2038个周期。比较各组的妊娠结局指标。结果:PSM后手术减胎组及自然减胎组的移植胚胎数多于初始单胎组,分娩孕周早于初始单胎组,新生儿出生体质量低于初始单胎组,早产率、低出生体质量儿占比高于初始单胎组,差异均有统计学意义(P<0.05)。手术减胎组及自然减胎组的妊娠并发症(产后出血、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病)发生率、剖宫产率与初始单胎组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。流产率及新生儿出生缺陷率因PSM模型调整后数据缺失,按调整前计算,手术减胎组及自然减胎组的早期流产率均低于初始单胎组(P<0.05),自然减胎组晚期流产率低于初始单胎组(P<0.05);手术减胎组及自然减胎组的活产率高于初始单胎组(P<0.05);手术减胎组及自然减胎组的新生儿出生缺陷率与初始单胎组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:辅助生殖技术(ART)助孕所致的多胎妊娠者,即使在孕早期实施减胎手术或发生自然减胎后对孕妇妊娠结局的影响有限,但早产率和低出生体质量儿出生率增加;减胎并不能完全逆转妊娠结局,限制移植胚胎数目才是解决ART助孕妊娠不良结局的根本办法。 展开更多
关键词 多胎妊娠减胎术 自然减胎 体外受精-胚胎移植 妊娠结局
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不同血清抗苗勒管激素水平对多囊卵巢综合征患者助孕结局的影响 被引量:11
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作者 叶雅萍 范岩峰 +2 位作者 丁露 王龙梅 李萍 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期501-507,共7页
目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者不同血清抗苗勒管激素(AMH)水平与卵巢反应及体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕结局的关系,阐明血清AMH水平对PCOS患者助孕结局的影响,为PCOS患者助孕治疗方案的选择提供依据。方法:选取行IVF-ET助孕... 目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者不同血清抗苗勒管激素(AMH)水平与卵巢反应及体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕结局的关系,阐明血清AMH水平对PCOS患者助孕结局的影响,为PCOS患者助孕治疗方案的选择提供依据。方法:选取行IVF-ET助孕21~39岁患者1 837例,根据是否被诊断为PCOS分为PCOS组(n=910)和非PCOS组(n=927);PCOS组中有437例患者进行新鲜单优质囊胚移植,根据其血清AMH水平分为AMH<7μg·L^(-1)组和AMH≥7μg·L^(-1)组,并根据患者年龄分为20~24岁组、 25~29岁组、 30~34岁和35~39岁组。比较PCOS组与非PCOS组患者年龄、血清AMH水平、促性腺激素(Gn)用量、人绒毛膜促性腺激素(HCG)日雌二醇(E2)值、获卵数、预防卵巢过度刺激综合征(OHSS)取消移植率和临床妊娠率;分析PCOS组不同血清AMH水平患者Gn用量、HCG日E2值、获卵数、预防OHSS取消移植率和临床妊娠率;比较PCOS组中不同年龄段妊娠组与非妊娠组患者血清AMH水平。结果:PCOS组患者血清AMH水平、HCG日E2值、获卵数和预防OHSS取消移植率均高于非PCOS组(P<0.05),Gn用量和临床妊娠率则低于非PCOS组(P<0.05)。PCOS组患者血清AMH水平与HCG日E2值和获卵数呈正相关关系(r=0.502, P=0.001;r=0.233, P=0.001),与Gn用量呈负相关关系(r=-0.400, P=0.001)。PCOS组中AMH≥7μg·L^(-1)组患者HCG日E2值、获卵数和预防OHSS取消移植率较AMH<7μg·L^(-1)组增加(Z=-3.952,P=0.001;Z=-2.858,P=0.004;χ^(2)=23.154,P=0.001);Gn用量和临床妊娠率较AMH<7μg·L^(-1)组降低(Z=-6.727, P=0.001;χ^(2)=6.640, P=0.010)。PCOS组中妊娠组患者血清AMH水平低于非妊娠组(Z=-4.192, P=0.001);在25~29岁组和30~34岁组中妊娠组患者血清AMH水平低于非妊娠组(Z=-2.197,P=0.028;Z=-3.700,P<0.01)。结论:对血清AMH≥7μg·L^(-1) PCOS患者应预处理以降低AMH后再行助孕,在IVF-ET助孕中应掌握好Gn用量,以降低HCG日E2值,降低预防OHSS取消移植率,争取有鲜胚移植机会并提高临床妊娠率,改善助孕结局。 展开更多
关键词 抗苗勒管激素 多囊卵巢综合征 促性腺激素 获卵数 临床妊娠率
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子宫腺肌病相关性不孕的发病机制及治疗进展 被引量:5
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作者 叶荣慧 何雪梅 +2 位作者 邓冰冰 马金秀(综述) 李萍(审校) 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期918-922,共5页
子宫腺肌病在育龄期女性中的发病率越来越高,子宫腺肌病导致不孕的机制尚未完全明确,解剖结构异常、病理生理改变、子宫内膜容受性受损等均可能影响子宫腺肌病的生殖能力。目前临床上尚无规范的诊疗标准,现有的治疗手段包括药物治疗、... 子宫腺肌病在育龄期女性中的发病率越来越高,子宫腺肌病导致不孕的机制尚未完全明确,解剖结构异常、病理生理改变、子宫内膜容受性受损等均可能影响子宫腺肌病的生殖能力。目前临床上尚无规范的诊疗标准,现有的治疗手段包括药物治疗、手术切除病灶以及辅助生殖技术等。单纯的药物治疗对改善妊娠结局的作用较小,手术切除病灶后发生不良产科结局的风险较高,促性腺激素释放激素激动剂和/或曼月乐预联合辅助生殖技术能较为有效的改善子宫腺肌病相关性不孕患者的生殖结局。本文旨在综述影响子宫腺肌病相关性不孕的可能因素以及现有的治疗策略。 展开更多
关键词 子宫腺肌病 不孕 机制 治疗
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卵裂期形态学评级在选择性单囊胚移植时的参考价值 被引量:8
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作者 张庆 邱乒乒 +6 位作者 纪红 王龙梅 石健 丁露 王旭 苏志英 李萍 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第2期226-232,共7页
目的研究囊胚发育潜能和新生儿出生情况与其卵裂期D2和D3评级的关系。方法回顾性分析2013年6月至2017年10月340个复苏周期单囊胚移植患者的临床资料,分析不同卵裂期D2和D3评级对囊胚进行玻璃化冷冻复苏后的临床妊娠结局和新生儿出生差... 目的研究囊胚发育潜能和新生儿出生情况与其卵裂期D2和D3评级的关系。方法回顾性分析2013年6月至2017年10月340个复苏周期单囊胚移植患者的临床资料,分析不同卵裂期D2和D3评级对囊胚进行玻璃化冷冻复苏后的临床妊娠结局和新生儿出生差异。结果卵裂期D2和D3评级对临床妊娠率、活产率、新生婴儿身高和体重和性别比等差异均无统计学意义(P> 0.05);影响活产率最重要的指标为优质囊胚率。当D3评级为不可用胚胎时,卵裂球N≥6组的临床结局好于卵裂球N <6组,但是并无统计学差异。结论在进行选择性单囊胚复苏周期移植时,优质囊胚是首选。虽然囊胚的卵裂期评级对妊娠结局影响不大,但是最好选择第二天评级为可用胚胎的囊胚。如果D3评级为不可用胚胎时,首先选择D2评级为可用胚胎而且D3卵裂球细胞数较多(N≥6)的囊胚进行移植。 展开更多
关键词 选择性单囊胚移植 妊娠结局 新生儿 囊胚评分 卵裂期评分
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