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KCNQ3功能获得性基因突变致孤独症谱系障碍1例病例报告并文献复习
1
作者
李清
刘舒
+4 位作者
黄秀清
杨琴
童秀斌
徐秀
李慧萍
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2024年第5期400-402,I0001-I0010,共13页
1病例资料,男,2岁9个月,因“语言发育落后”就诊于厦门市儿童医院儿童保健-发育行为专科门诊。患儿不会使用有意义的字或单词,有需求时仅伸手或看向物品,很少通过手指/发声示意。1岁起在不同的场合及活动中持续频繁看手,将双手举到眼前...
1病例资料,男,2岁9个月,因“语言发育落后”就诊于厦门市儿童医院儿童保健-发育行为专科门诊。患儿不会使用有意义的字或单词,有需求时仅伸手或看向物品,很少通过手指/发声示意。1岁起在不同的场合及活动中持续频繁看手,将双手举到眼前,持续2~3 s放下,几分钟后重复,高兴时常出现甩手动作;时常凝视物品,表情局限,喜欢让家人反复讲书上的图片。常发脾气、哭闹。不会和其他小朋友玩耍。夜间1~2次惊跳。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.3 kg,否认窒息抢救史。否认抽搐、过敏性疾病及颅内感染、外伤等病史。否认遗传性疾病、精神疾病家族史。
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关键词
孤独症谱系障碍
足月顺产
儿童保健
窒息抢救
遗传性疾病
惊跳
过敏性疾病
病例报告
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题名
KCNQ3功能获得性基因突变致孤独症谱系障碍1例病例报告并文献复习
1
作者
李清
刘舒
黄秀清
杨琴
童秀斌
徐秀
李慧萍
机构
厦门市儿童医院
(
复旦大学附属儿科医院
厦门
医院
)
儿童
保健
中心
复旦大学附属儿科医院
儿童
保健
科
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2024年第5期400-402,I0001-I0010,共13页
文摘
1病例资料,男,2岁9个月,因“语言发育落后”就诊于厦门市儿童医院儿童保健-发育行为专科门诊。患儿不会使用有意义的字或单词,有需求时仅伸手或看向物品,很少通过手指/发声示意。1岁起在不同的场合及活动中持续频繁看手,将双手举到眼前,持续2~3 s放下,几分钟后重复,高兴时常出现甩手动作;时常凝视物品,表情局限,喜欢让家人反复讲书上的图片。常发脾气、哭闹。不会和其他小朋友玩耍。夜间1~2次惊跳。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.3 kg,否认窒息抢救史。否认抽搐、过敏性疾病及颅内感染、外伤等病史。否认遗传性疾病、精神疾病家族史。
关键词
孤独症谱系障碍
足月顺产
儿童保健
窒息抢救
遗传性疾病
惊跳
过敏性疾病
病例报告
分类号
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
KCNQ3功能获得性基因突变致孤独症谱系障碍1例病例报告并文献复习
李清
刘舒
黄秀清
杨琴
童秀斌
徐秀
李慧萍
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2024
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