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FUT1基因杂合或纯合突变致类孟买血型形成研究
被引量：
9
1
作者
张进萍
郑妍
孙冬妮
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期195-198,共4页
本研究旨在探讨类孟买血型表型形成的分子机制。采用血清学方法鉴定个体红细胞H抗原;采用高保真PCR扩增检测个体的ɑ1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列,并进行测序、比对分析,以查明个体类孟买血型的发生机制。结果表明:凝胶电泳...
本研究旨在探讨类孟买血型表型形成的分子机制。采用血清学方法鉴定个体红细胞H抗原;采用高保真PCR扩增检测个体的ɑ1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列,并进行测序、比对分析,以查明个体类孟买血型的发生机制。结果表明:凝胶电泳分析证实成功扩增FUT1基因编码区全长序列;克隆后测序、比对发现:个体1的1条染色体上FUT1基因为h1(547-552delAG),另1条染色体上为h4(35C>T),为h1h4杂合子;个体2,3的2条染色体上FUT1基因均为h1(547-552delAG),为h1h1纯合子。结论:FUT1基因杂合或纯合突变均可致类孟买血型的发生。
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关键词
类孟买血型
α1
2岩藻糖基转移酶
FUT1基因杂合突变
FUT1基因纯合突变
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职称材料
小儿脾韧带缺如并原位脾扭转1例并文献复习
被引量：
1
2
作者
李立帜
李康
+3 位作者
陈珊
郑俊燕
林扬
郑德鑫
《临床小儿外科杂志》
CAS
CSCD
2023年第2期185-187,共3页
脾扭转是临床罕见的小儿急腹症之一。该病起病急、进展快,短时间内可导致脾脏血运障碍、淤血肿胀,甚至缺血梗死,出现相应急腹症表现。但患儿往往主诉不清,体征无特异性,因而诊断困难,容易漏诊、误诊。本文报道1例脾韧带缺如并原位脾扭...
脾扭转是临床罕见的小儿急腹症之一。该病起病急、进展快,短时间内可导致脾脏血运障碍、淤血肿胀,甚至缺血梗死,出现相应急腹症表现。但患儿往往主诉不清,体征无特异性,因而诊断困难,容易漏诊、误诊。本文报道1例脾韧带缺如并原位脾扭转的诊疗经验,结合文献对该病进行系统复习,进而探讨儿童脾扭转的临床特点及诊疗难点,为临床诊疗工作提供参考。
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关键词
脾扭转
诊断
外科手术
儿童
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职称材料
题名
FUT1基因杂合或纯合突变致类孟买血型形成研究
被引量：
9
1
作者
张进萍
郑妍
孙冬妮
机构
厦门大学
附属
福州
第二
医院
输血
科
厦门大学附属福州第二医院检验科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期195-198,共4页
基金
福建省自然科学基金资助项目(2012J01427)
文摘
本研究旨在探讨类孟买血型表型形成的分子机制。采用血清学方法鉴定个体红细胞H抗原;采用高保真PCR扩增检测个体的ɑ1,2岩藻糖基转移酶(FUT1)基因编码区序列,并进行测序、比对分析,以查明个体类孟买血型的发生机制。结果表明:凝胶电泳分析证实成功扩增FUT1基因编码区全长序列;克隆后测序、比对发现:个体1的1条染色体上FUT1基因为h1(547-552delAG),另1条染色体上为h4(35C>T),为h1h4杂合子;个体2,3的2条染色体上FUT1基因均为h1(547-552delAG),为h1h1纯合子。结论:FUT1基因杂合或纯合突变均可致类孟买血型的发生。
关键词
类孟买血型
α1
2岩藻糖基转移酶
FUT1基因杂合突变
FUT1基因纯合突变
Keywords
para-bombay phenotype
alpha （1,2） fucosyltransferase
FUT1 heterozygous gene mutation
FUT1 homozygous gene mutation
分类号
R457.11 [医药卫生—治疗学]
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职称材料
题名
小儿脾韧带缺如并原位脾扭转1例并文献复习
被引量：
1
2
作者
李立帜
李康
陈珊
郑俊燕
林扬
郑德鑫
机构
福建医
科
大学
省立临床医学院小儿外
科
福建医
科
大学
附属
福州
儿童
医院
小儿外
科
厦门大学附属福州第二医院检验科
福建中医药
大学
附属
第三人民
医院
影像
科
出处
《临床小儿外科杂志》
CAS
CSCD
2023年第2期185-187,共3页
文摘
脾扭转是临床罕见的小儿急腹症之一。该病起病急、进展快,短时间内可导致脾脏血运障碍、淤血肿胀,甚至缺血梗死,出现相应急腹症表现。但患儿往往主诉不清,体征无特异性,因而诊断困难,容易漏诊、误诊。本文报道1例脾韧带缺如并原位脾扭转的诊疗经验,结合文献对该病进行系统复习,进而探讨儿童脾扭转的临床特点及诊疗难点,为临床诊疗工作提供参考。
关键词
脾扭转
诊断
外科手术
儿童
分类号
R726.5 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
FUT1基因杂合或纯合突变致类孟买血型形成研究
张进萍
郑妍
孙冬妮
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
9
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职称材料
2
小儿脾韧带缺如并原位脾扭转1例并文献复习
李立帜
李康
陈珊
郑俊燕
林扬
郑德鑫
《临床小儿外科杂志》
CAS
CSCD
2023
1
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参考文献
引证文献
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