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一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测
1
作者
梅利斌
张译元
+5 位作者
黄娴静
纪红
邱乒乒
丁露
何雪梅
李萍
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期750-756,共7页
手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选...
手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点,并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c.786G>A(p.Trp262*)纯合变异,其父母均为杂合突变携带者;PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中,1枚基因型为突变杂合子,1枚基因型为突变纯合子,所有胚胎染色体均为二倍体,移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因,对于单基因病家系,在明确其致病突变后,通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。
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关键词
手足裂畸形6型
WNT10B基因
基因突变
胚胎植入前遗传学检测
囊胚
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职称材料
体外受精-胚胎移植术后双胎之一手术减胎或自然减胎对妊娠结局的影响
被引量：
4
2
作者
林津
黄惠
+4 位作者
王桂泉
张玲
何雪梅
邓冰冰
李萍
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期855-860,共6页
目的:探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中,双胎妊娠实施早期选择性减胎术或胎儿发生自然减胎后对改善妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2011年11月至2021年12月在厦门大学附属妇女儿童医院生殖医学科接受常规IVF-ET或卵胞浆内单精子显...
目的:探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中,双胎妊娠实施早期选择性减胎术或胎儿发生自然减胎后对改善妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2011年11月至2021年12月在厦门大学附属妇女儿童医院生殖医学科接受常规IVF-ET或卵胞浆内单精子显微注射-胚胎移植(ICSI-ET)的新鲜及冻融胚胎移植获单胎或双胎妊娠的患者共6535个周期(6535例)的临床资料,采用倾向性评分匹配(PSM)方法(1∶4)纳入研究对象,其中,手术减胎组与初始单胎组分别纳入128个周期和510个周期,自然减胎组与初始单胎组分别纳入511个周期和2038个周期。比较各组的妊娠结局指标。结果:PSM后手术减胎组及自然减胎组的移植胚胎数多于初始单胎组,分娩孕周早于初始单胎组,新生儿出生体质量低于初始单胎组,早产率、低出生体质量儿占比高于初始单胎组,差异均有统计学意义(P<0.05)。手术减胎组及自然减胎组的妊娠并发症(产后出血、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病)发生率、剖宫产率与初始单胎组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。流产率及新生儿出生缺陷率因PSM模型调整后数据缺失,按调整前计算,手术减胎组及自然减胎组的早期流产率均低于初始单胎组(P<0.05),自然减胎组晚期流产率低于初始单胎组(P<0.05);手术减胎组及自然减胎组的活产率高于初始单胎组(P<0.05);手术减胎组及自然减胎组的新生儿出生缺陷率与初始单胎组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:辅助生殖技术(ART)助孕所致的多胎妊娠者,即使在孕早期实施减胎手术或发生自然减胎后对孕妇妊娠结局的影响有限,但早产率和低出生体质量儿出生率增加;减胎并不能完全逆转妊娠结局,限制移植胚胎数目才是解决ART助孕妊娠不良结局的根本办法。
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关键词
多胎妊娠减胎术
自然减胎
体外受精-胚胎移植
妊娠结局
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职称材料
题名
一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测
1
作者
梅利斌
张译元
黄娴静
纪红
邱乒乒
丁露
何雪梅
李萍
机构
厦门大学附属妇女儿童医院生殖医学科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期750-756,共7页
基金
厦门市自然科学基金面上项目(编号:3502Z202373117)
福建省自然科学基金面上项目(编号:2023J011611)资助。
文摘
手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点,并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c.786G>A(p.Trp262*)纯合变异,其父母均为杂合突变携带者;PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中,1枚基因型为突变杂合子,1枚基因型为突变纯合子,所有胚胎染色体均为二倍体,移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因,对于单基因病家系,在明确其致病突变后,通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。
关键词
手足裂畸形6型
WNT10B基因
基因突变
胚胎植入前遗传学检测
囊胚
Keywords
split-hand/foot malformation 6
WNT10B
gene mutation
preimplantation genetic testing
blastocyst
分类号
R714.8 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
体外受精-胚胎移植术后双胎之一手术减胎或自然减胎对妊娠结局的影响
被引量：
4
2
作者
林津
黄惠
王桂泉
张玲
何雪梅
邓冰冰
李萍
机构
厦门大学附属妇女儿童医院生殖医学科
厦门
市
生殖
与遗传重点实验室
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期855-860,共6页
基金
厦门市医疗卫生指导性项目(编号:3502Z20209195)。
文摘
目的:探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中,双胎妊娠实施早期选择性减胎术或胎儿发生自然减胎后对改善妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2011年11月至2021年12月在厦门大学附属妇女儿童医院生殖医学科接受常规IVF-ET或卵胞浆内单精子显微注射-胚胎移植(ICSI-ET)的新鲜及冻融胚胎移植获单胎或双胎妊娠的患者共6535个周期(6535例)的临床资料,采用倾向性评分匹配(PSM)方法(1∶4)纳入研究对象,其中,手术减胎组与初始单胎组分别纳入128个周期和510个周期,自然减胎组与初始单胎组分别纳入511个周期和2038个周期。比较各组的妊娠结局指标。结果:PSM后手术减胎组及自然减胎组的移植胚胎数多于初始单胎组,分娩孕周早于初始单胎组,新生儿出生体质量低于初始单胎组,早产率、低出生体质量儿占比高于初始单胎组,差异均有统计学意义(P<0.05)。手术减胎组及自然减胎组的妊娠并发症(产后出血、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病)发生率、剖宫产率与初始单胎组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。流产率及新生儿出生缺陷率因PSM模型调整后数据缺失,按调整前计算,手术减胎组及自然减胎组的早期流产率均低于初始单胎组(P<0.05),自然减胎组晚期流产率低于初始单胎组(P<0.05);手术减胎组及自然减胎组的活产率高于初始单胎组(P<0.05);手术减胎组及自然减胎组的新生儿出生缺陷率与初始单胎组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:辅助生殖技术(ART)助孕所致的多胎妊娠者,即使在孕早期实施减胎手术或发生自然减胎后对孕妇妊娠结局的影响有限,但早产率和低出生体质量儿出生率增加;减胎并不能完全逆转妊娠结局,限制移植胚胎数目才是解决ART助孕妊娠不良结局的根本办法。
关键词
多胎妊娠减胎术
自然减胎
体外受精-胚胎移植
妊娠结局
Keywords
Multifetal pregnancy reduction
Spontaneous pregnancy reduction
In vitro fertilization and embryo transfer
Pregnancy outcome
分类号
R714 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测
梅利斌
张译元
黄娴静
纪红
邱乒乒
丁露
何雪梅
李萍
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
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职称材料
2
体外受精-胚胎移植术后双胎之一手术减胎或自然减胎对妊娠结局的影响
林津
黄惠
王桂泉
张玲
何雪梅
邓冰冰
李萍
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
4
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