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GLRA1基因突变致过度惊吓反应症1例临床及遗传学分析
被引量：
3
1
作者
蔡淑英
黄燕茹
+2 位作者
胡恕香
唐丽霞
彭桂兰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期229-232,共4页
目的 总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料.结果 患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应,全身僵硬、四肢肌张力增高;点...
目的 总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料.结果 患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应,全身僵硬、四肢肌张力增高;点鼻反射阳性.同期脑电图未见发作期图形.实验室及神经影像学检查均无特殊.全外显子测序证实患儿GLRA1基因(NM_000171.3),c.920 A>G杂合错义突变,其父母均未见突变,为新生突变.该错义突变目前国际上未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南该变异为疑似致病.患儿经氯硝西泮口服治疗后症状较前明显改善,但四肢肌张力仍偏高.结论 该患儿为GLRA1基因变异而致过度惊吓反应症,基因分析有助早期诊断及治疗.
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关键词
GLRA1基因
突变
过度惊吓反应症
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题名
GLRA1基因突变致过度惊吓反应症1例临床及遗传学分析
被引量：
3
1
作者
蔡淑英
黄燕茹
胡恕香
唐丽霞
彭桂兰
机构
厦门大学
附属
妇女儿童
医院
儿童
神经康复科
厦门大学
附属
妇女儿童
医院
中心实验室
厦门大学附属妇女儿童医院新生儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期229-232,共4页
文摘
目的 总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料.结果 患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应,全身僵硬、四肢肌张力增高;点鼻反射阳性.同期脑电图未见发作期图形.实验室及神经影像学检查均无特殊.全外显子测序证实患儿GLRA1基因(NM_000171.3),c.920 A>G杂合错义突变,其父母均未见突变,为新生突变.该错义突变目前国际上未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南该变异为疑似致病.患儿经氯硝西泮口服治疗后症状较前明显改善,但四肢肌张力仍偏高.结论 该患儿为GLRA1基因变异而致过度惊吓反应症,基因分析有助早期诊断及治疗.
关键词
GLRA1基因
突变
过度惊吓反应症
Keywords
GLRA1 gene
mutation
hyperekplexia
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
GLRA1基因突变致过度惊吓反应症1例临床及遗传学分析
蔡淑英
黄燕茹
胡恕香
唐丽霞
彭桂兰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
3
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