Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的先天性畸形疾病,其典型特征包括生长受限、智力迟钝、颅面异常和多毛症等。本研究报道2例CdLS患者,对其临床表现和基因变异特点进行总结,并结合相关文献进行复习。患者1,女性,5岁,因生长发育...Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的先天性畸形疾病,其典型特征包括生长受限、智力迟钝、颅面异常和多毛症等。本研究报道2例CdLS患者,对其临床表现和基因变异特点进行总结,并结合相关文献进行复习。患者1,女性,5岁,因生长发育缓慢就诊。查体多毛,一字眉,牙齿小、稀疏,前胸、后背可见血管瘤(约2 cm×2 cm),语言发育迟缓,智力落后;身高98 cm [≤-2标准差(SD)],体质量15 kg (-2SD~-1SD),头围46 cm (-3SD~-2SD);脑核磁共振成像(MRI)平扫显示左侧侧脑室侧后角和双侧侧脑室三角略扩大,双侧上颌窦和筛窦黏膜轻度增厚,心脏彩超显示二、三尖瓣轻度反流。患者2,女性,1个月,生后气促,软腭裂,吞咽困难及三凹征阳性,双手小、左手通贯掌、右手第5指短小,右侧髋关节外展受限,双足内翻,右眼底白斑。1个月时超声显示三尖瓣轻度反流,房间隔卵圆孔未闭。2d时脑MRI平扫显示纵裂池及天幕可见少许斑片状低信号影,少量蛛网膜下腔出血,双侧上颌窦、筛窦和中耳乳突少量积液。染色体核型分析未见明显结构及数目异常。全外显子组测序检测,患者1存在NIPBL基因c.6653_6655del杂合变异,患者2存在NIPBL基因c.337C>T杂合变异,父母均未检测到该变异。NIPBL基因变异是CdLS患者的主要遗传学病因,基因变异c.337C>T的鉴定扩展了NIPBL基因的变异谱系,为研究CdLS患者致病性基因变异提供了新证据。展开更多
目的探讨ST段抬高型急性心肌梗死患者经皮冠状动脉介入术中慢血流或无复流的危险因素。方法计算机检索中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library数据库中ST段抬高型急性心肌梗...目的探讨ST段抬高型急性心肌梗死患者经皮冠状动脉介入术中慢血流或无复流的危险因素。方法计算机检索中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library数据库中ST段抬高型急性心肌梗死患者经皮冠状动脉介入术中慢血流或无复流危险因素的相关文献,检索时间为建库至2024年1月。为确保研究的准确性和可靠性,由两名独立的评价人员按照预设的纳入和排除标准筛选文献,提取关键数据,并对文献质量进行评价。采用RevMan5.4软件对收集的数据进行Meta分析。结果共纳入23篇文献,样本量共计9780例。Meta分析结果显示,再灌注时间≥6 h(OR=1.52)、术前TIMI血流≤1级(OR=1.12)、血栓负荷重(OR=1.60)、高龄(OR=1.56)、糖尿病(OR=1.83)、术前Killip分级≥Ⅲ级(OR=2.52)、长靶血管病变(OR=1.95)、侧支血流≤1级(OR=1.61)是ST段抬高型急性心肌梗死患者经皮冠状动脉介入术中慢血流或无复流的危险因素;术前收缩压<90 mmHg(OR=1.17)、白细胞计数高(OR=1.27)不是ST段抬高型急性心肌梗死患者经皮冠状动脉介入术中慢血流或无复流的危险因素。结论再灌注时间≥6 h、术前TIMI血流≤1级、血栓负荷重、高龄、糖尿病、术前Killip分级≥Ⅲ级、长靶血管病变、侧支血流≤1级为ST段抬高型急性心肌梗死患者经皮冠状动脉介入术中慢血流或无复流的独立危险因素。展开更多
文摘Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的先天性畸形疾病,其典型特征包括生长受限、智力迟钝、颅面异常和多毛症等。本研究报道2例CdLS患者,对其临床表现和基因变异特点进行总结,并结合相关文献进行复习。患者1,女性,5岁,因生长发育缓慢就诊。查体多毛,一字眉,牙齿小、稀疏,前胸、后背可见血管瘤(约2 cm×2 cm),语言发育迟缓,智力落后;身高98 cm [≤-2标准差(SD)],体质量15 kg (-2SD~-1SD),头围46 cm (-3SD~-2SD);脑核磁共振成像(MRI)平扫显示左侧侧脑室侧后角和双侧侧脑室三角略扩大,双侧上颌窦和筛窦黏膜轻度增厚,心脏彩超显示二、三尖瓣轻度反流。患者2,女性,1个月,生后气促,软腭裂,吞咽困难及三凹征阳性,双手小、左手通贯掌、右手第5指短小,右侧髋关节外展受限,双足内翻,右眼底白斑。1个月时超声显示三尖瓣轻度反流,房间隔卵圆孔未闭。2d时脑MRI平扫显示纵裂池及天幕可见少许斑片状低信号影,少量蛛网膜下腔出血,双侧上颌窦、筛窦和中耳乳突少量积液。染色体核型分析未见明显结构及数目异常。全外显子组测序检测,患者1存在NIPBL基因c.6653_6655del杂合变异,患者2存在NIPBL基因c.337C>T杂合变异,父母均未检测到该变异。NIPBL基因变异是CdLS患者的主要遗传学病因,基因变异c.337C>T的鉴定扩展了NIPBL基因的变异谱系,为研究CdLS患者致病性基因变异提供了新证据。
