期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
厦门地区遗传性耳聋流行病学调查
被引量：
17
1
作者
王旭东
洪拥军
+2 位作者
陈艺文
黄秋英
李庆阁
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2016年第6期753-758,共6页
目的调查厦门地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变,探讨在厦门地区开展遗传性耳聋检测的必要性和意义。方法采集2015年12月至2016年2月厦门市中山医院就诊的132名耳聋患者唾液并提取DNA,应用探针熔解曲线技术检测4个常见耳聋基因的20...
目的调查厦门地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变,探讨在厦门地区开展遗传性耳聋检测的必要性和意义。方法采集2015年12月至2016年2月厦门市中山医院就诊的132名耳聋患者唾液并提取DNA,应用探针熔解曲线技术检测4个常见耳聋基因的20个突变位点,包括GJB2(c.35del G,c.167del T,c.176-191del16bp,c.235del C,c.299-300del AT)、GJB3(c.538 C>T,c.547 G>A)、SLC26A4(c.749 T>C,c.754 T>C,c.919-2 A>G,c.1174 A>T,c.1226 G>A,c.1229 C>T,c.1707+5 G>A,c.1975 G>C,c.2027 T>A,c.2162 C>T,c.2168 A>G)和线粒体DNA 12S r RNA(m.1494 C>T,m.1555 A>G)。结果 132名耳聋患者中,共检测出耳聋基因异常者42例(31.8%),其中22例携带GJB2基因突变,16例携带SLC26A4基因突变,4例携带线粒体基因m.1555A>G均质性突变。在这些基因异常的患者中,GJB2基因的c.235del C(15.9%,21/132)及SLC26A4基因的c.919-2A>G(10.6%,14/132)为厦门地区的两大热点突变。结论厦门地区耳聋患者中常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。因此,该地区应将遗传性耳聋检测纳入遗传咨询、产前诊断及新生儿筛查,尤其是新生儿药物性耳聋和PDS综合征等迟发性耳聋的基因检测,从而有效的降低耳聋的发生。
展开更多
关键词
耳聋
基因
熔解曲线
流行病学
在线阅读
下载PDF
职称材料
原发颅内孤立性Rosai-Dorfman病1例及文献复习
被引量：
4
2
作者
丁鑫
焦彦超
+1 位作者
吕彦
庞一强
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期70-70,75,91,共3页
Rosai-Dorfman病（Rosai-Dorfman Disease,RDD）又称窦组织细胞增生伴巨淋巴结病（Sinus Histiocytosis with Mas-sive Lymphadenopathy,SHML）,是一种病因不明、少见的良性组织细胞增生性疾病。该病主要发生在淋巴结,以淋巴结内窦组织...
Rosai-Dorfman病（Rosai-Dorfman Disease,RDD）又称窦组织细胞增生伴巨淋巴结病（Sinus Histiocytosis with Mas-sive Lymphadenopathy,SHML）,是一种病因不明、少见的良性组织细胞增生性疾病。该病主要发生在淋巴结,以淋巴结内窦组织细胞浸润为组织病理特点。
展开更多
关键词
中枢神经系统疾病
ROSAI-DORFMAN病
窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
厦门地区遗传性耳聋流行病学调查
被引量：
17
1
作者
王旭东
洪拥军
陈艺文
黄秋英
李庆阁
机构
厦门大学
生命科学学院
厦门大学附属中山医院耳鼻喉科
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2016年第6期753-758,共6页
基金
厦门市科技计划项目(3502Z20143010)
文摘
目的调查厦门地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变,探讨在厦门地区开展遗传性耳聋检测的必要性和意义。方法采集2015年12月至2016年2月厦门市中山医院就诊的132名耳聋患者唾液并提取DNA,应用探针熔解曲线技术检测4个常见耳聋基因的20个突变位点,包括GJB2(c.35del G,c.167del T,c.176-191del16bp,c.235del C,c.299-300del AT)、GJB3(c.538 C>T,c.547 G>A)、SLC26A4(c.749 T>C,c.754 T>C,c.919-2 A>G,c.1174 A>T,c.1226 G>A,c.1229 C>T,c.1707+5 G>A,c.1975 G>C,c.2027 T>A,c.2162 C>T,c.2168 A>G)和线粒体DNA 12S r RNA(m.1494 C>T,m.1555 A>G)。结果 132名耳聋患者中,共检测出耳聋基因异常者42例(31.8%),其中22例携带GJB2基因突变,16例携带SLC26A4基因突变,4例携带线粒体基因m.1555A>G均质性突变。在这些基因异常的患者中,GJB2基因的c.235del C(15.9%,21/132)及SLC26A4基因的c.919-2A>G(10.6%,14/132)为厦门地区的两大热点突变。结论厦门地区耳聋患者中常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。因此,该地区应将遗传性耳聋检测纳入遗传咨询、产前诊断及新生儿筛查,尤其是新生儿药物性耳聋和PDS综合征等迟发性耳聋的基因检测,从而有效的降低耳聋的发生。
关键词
耳聋
基因
熔解曲线
流行病学
Keywords
hearing loss
gene
melting curve analysis
epidemiology
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
原发颅内孤立性Rosai-Dorfman病1例及文献复习
被引量：
4
2
作者
丁鑫
焦彦超
吕彦
庞一强
机构
厦门大学
附属
中山医院
病理科
厦门大学附属中山医院耳鼻喉科
包头市第四
医院
神经外科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期70-70,75,91,共3页
基金
福建省卫生厅青年科研课题(编号:2012-2-82)
文摘
Rosai-Dorfman病（Rosai-Dorfman Disease,RDD）又称窦组织细胞增生伴巨淋巴结病（Sinus Histiocytosis with Mas-sive Lymphadenopathy,SHML）,是一种病因不明、少见的良性组织细胞增生性疾病。该病主要发生在淋巴结,以淋巴结内窦组织细胞浸润为组织病理特点。
关键词
中枢神经系统疾病
ROSAI-DORFMAN病
窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
厦门地区遗传性耳聋流行病学调查
王旭东
洪拥军
陈艺文
黄秋英
李庆阁
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2016
17
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
原发颅内孤立性Rosai-Dorfman病1例及文献复习
丁鑫
焦彦超
吕彦
庞一强
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
