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CFTR基因变异致囊性纤维化1例报告并文献复习
被引量：
4
1
作者
陈莉莉
吴谨准
+2 位作者
熊慧
陈先睿
杨运刚
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第6期457-461,共5页
目的探讨中国人群囊性纤维化基因型与临床表型的关系。方法回顾分析2015年3月收治的1例囊性纤维化患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,生后不久开始出现反复咳嗽、咳痰,肺部感染。9岁就诊时有重度营养不良,杵状指(趾),副鼻窦...
目的探讨中国人群囊性纤维化基因型与临床表型的关系。方法回顾分析2015年3月收治的1例囊性纤维化患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,生后不久开始出现反复咳嗽、咳痰,肺部感染。9岁就诊时有重度营养不良,杵状指(趾),副鼻窦区压痛,双肺散在湿罗音;实验室检查提示胰腺炎;影像学检查提示合并鼻窦炎及支气管扩张;全外显子基因组测序示CFTR基因复合杂合变异,等位基因1,c.1766+5 G>T(NM_000492.3)剪接突变;等位基因2,c.2805 delA:p.L 935 fs(NM_000492)移码突变;检出基因型匹配囊性纤维化临床表型。检索建库至2018年7月中国知网、万方及PubMed数据库,以“囊性纤维化”和“基因”为关键词组合检索,共检索到7篇文献,报道9例包含c.1766+5G>T位点变异的囊性纤维化患儿,加上该例共10例。10例患儿均为中国人,且均以反复咳嗽、咳痰等肺部感染为主要表现,多数合并支气管扩张,仅部分合并胰腺功能不全。结论c.1766+5 G>T位点可能是中国人特有的CFTR基因变异位点,与c.2805delA:p.L935fs变异构成新的复合杂合变异,其临床表型主要以呼吸道感染为主,较少累及消化道。
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关键词
囊性纤维化
基因
中国人
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职称材料
TRIM37基因新剪接位点突变致Mulibrey侏儒症1例报告
2
作者
连群
许珊珊
+1 位作者
李伶俐
张丰丰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第8期612-615,共4页
目的探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患儿的临床资料、基因检测及家系验证结果。结果男性患儿,12岁5个月,有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、三角形脸、牙齿不齐、肝肿大,合并缩窄性...
目的探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患儿的临床资料、基因检测及家系验证结果。结果男性患儿,12岁5个月,有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、三角形脸、牙齿不齐、肝肿大,合并缩窄性心包炎。二代测序检测分析发现患儿17号染色体TRIM37基因存在一个未报道的剪接区纯合变异位点IVS13-1G>C,分别来自于父母;患儿同胞弟弟未检出该变异;参考ACMG遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异。结论发现1例TRIM37基因剪接位点突变导致的Mulibrey侏儒症,但尚需RNA或蛋白质功能分析确认。
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关键词
身材矮小
Mulibrey侏儒症
TRIM37基因
全外显子组测序
基因突变
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职称材料
题名
CFTR基因变异致囊性纤维化1例报告并文献复习
被引量：
4
1
作者
陈莉莉
吴谨准
熊慧
陈先睿
杨运刚
机构
厦门
大学附属第一医院儿科
厦门基源医学检验实验室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第6期457-461,共5页
基金
厦门市科技计划立项(No.3502Z20184018)
文摘
目的探讨中国人群囊性纤维化基因型与临床表型的关系。方法回顾分析2015年3月收治的1例囊性纤维化患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,生后不久开始出现反复咳嗽、咳痰,肺部感染。9岁就诊时有重度营养不良,杵状指(趾),副鼻窦区压痛,双肺散在湿罗音;实验室检查提示胰腺炎;影像学检查提示合并鼻窦炎及支气管扩张;全外显子基因组测序示CFTR基因复合杂合变异,等位基因1,c.1766+5 G>T(NM_000492.3)剪接突变;等位基因2,c.2805 delA:p.L 935 fs(NM_000492)移码突变;检出基因型匹配囊性纤维化临床表型。检索建库至2018年7月中国知网、万方及PubMed数据库,以“囊性纤维化”和“基因”为关键词组合检索,共检索到7篇文献,报道9例包含c.1766+5G>T位点变异的囊性纤维化患儿,加上该例共10例。10例患儿均为中国人,且均以反复咳嗽、咳痰等肺部感染为主要表现,多数合并支气管扩张,仅部分合并胰腺功能不全。结论c.1766+5 G>T位点可能是中国人特有的CFTR基因变异位点,与c.2805delA:p.L935fs变异构成新的复合杂合变异,其临床表型主要以呼吸道感染为主,较少累及消化道。
关键词
囊性纤维化
基因
中国人
Keywords
cystic fibrosis
gene
Chinese
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
TRIM37基因新剪接位点突变致Mulibrey侏儒症1例报告
2
作者
连群
许珊珊
李伶俐
张丰丰
机构
厦门
大学附属第一医院儿科
厦门基源医学检验实验室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第8期612-615,共4页
基金
福建省卫生计生委青年科研课题(No.2015-2-44)
文摘
目的探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患儿的临床资料、基因检测及家系验证结果。结果男性患儿,12岁5个月,有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、三角形脸、牙齿不齐、肝肿大,合并缩窄性心包炎。二代测序检测分析发现患儿17号染色体TRIM37基因存在一个未报道的剪接区纯合变异位点IVS13-1G>C,分别来自于父母;患儿同胞弟弟未检出该变异;参考ACMG遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异。结论发现1例TRIM37基因剪接位点突变导致的Mulibrey侏儒症,但尚需RNA或蛋白质功能分析确认。
关键词
身材矮小
Mulibrey侏儒症
TRIM37基因
全外显子组测序
基因突变
Keywords
short stature
Mulibrey nanism
TRIM37 gene
whole exome sequencing
gene mutation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CFTR基因变异致囊性纤维化1例报告并文献复习
陈莉莉
吴谨准
熊慧
陈先睿
杨运刚
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
4
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职称材料
2
TRIM37基因新剪接位点突变致Mulibrey侏儒症1例报告
连群
许珊珊
李伶俐
张丰丰
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
0
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