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题名线粒体突变和心血管疾病等的关系研究进展
被引量：3
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作者
于君
杨泽
高政南
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机构
卫生部北京医院/卫生部北京老年医学研究所卫生部老年医学重点实验室
大连市中心医院内分泌科
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出处
《中国心血管杂志》
2008年第1期69-71,共3页
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基金
国家自然科学基金(编号:30471926
30671110)
+1 种基金
国家重点基础研究发展规划(973计划
编号:2006CB503901)
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文摘
线粒体是使细胞能量生成的场所,线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)编码参与线粒体呼吸链的13个蛋白亚基,2个rRNA和22个tRNA。mtDNA突变是引起多因素疾病和部分遗传疾病的重要原因之一,本文介绍线粒体基因组学、mtDNA疾病模型,mtDNA突变导致心血管疾病等的临床特征及其治疗和预防的研究进展。
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关键词
线粒体
突变
心血管疾病
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分类号
R54
[医药卫生—心血管疾病]
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题名SUMO4基因多态性与2型糖尿病的关系
被引量：2
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作者
蒲连美
南楠
杨泽
金泽宁
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机构
首都医科大学附属安贞医院心内科
卫生部北京医院/卫生部北京老年医学研究所
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第3期315-325,共11页
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文摘
为了探讨北京汉族人群小泛素样修饰蛋白4(Small ubiquitin-like modifier 4,SUMO4)基因多态性与2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系,文章采用病例对照设计,选取404例T2DM患者(T2DM组)以及年龄、性别匹配的500例健康对照者(Control组)作为研究对象,应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法,检测SUMO4基因3个单核苷酸多态性位点(rs237025、rs237024及rs600739)的基因型与等位基因分布情况,比较T2DM组糖化血红蛋白(Hemoglobin A1c,HbA1c)在各基因型间的分布,并进行单倍型分析。结果显示:①rs237025的G等位基因在T2DM组出现的频率更高(0.334 vs.0.282,P=0.017);GA基因型携带者患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.563倍(P=0.001;OR,1.563;95%CI,1.189-2.053);在显性模型(GG+GA vs.AA)分析中,G等位基因携带者(GG+GA)患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.525倍(P=0.002;OR,1.525;95%CI,1.169-1.989)。而rs237024和rs600739多态性未发现与T2DM的易感性相关(P>0.05)。②在T2DM组,rs237025的G等位基因携带者、rs237024的TT基因型携带者及rs600739的GG基因携带者具有较高的HbA1c水平,但各基因型携带者之间HbA1c水平并无统计学差异(P>0.05)。③单倍型AAC、AGC及GGT与T2DM的易感性正相关(OR>1);而单倍型AAT、GAC与T2DM的易感性负相关(OR<1)。据此得出结论:rs237025多态性与北京汉族人群T2DM的易感性相关,rs237024和rs600739多态性可能与T2DM的易感性不相关。
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关键词
SUMO4
多态性
2型糖尿病
单体型
关联
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Keywords
SUMO4
polymorphisms
type 2 diabetes mellitus
haplotype
association
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分类号
R587.1
[医药卫生—内分泌]
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