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绝经后确诊成骨不全症两例报告: 1; 作者王诗玮王晓黎 +2 位作者谷剑秋李玉姝单忠艳《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期391-396,共6页; 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因骨病,常幼年起病。本文报道两例新发COL1A1基因移码突变(c.2850delG、c.358dupC)导致的Ⅰ型OI患者,确诊时均为绝经后女性,描述其临床表型,以及双膦酸盐治疗后骨密度和骨代谢标... 展开更多; 关键词成骨不全 COL1A1基因移码突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

糖皮质激素诱导骨坏死被引量：7: 2; 作者王诗玮李玉姝《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期404-411,共8页; 糖皮质激素诱导骨坏死(glucocorticoid-induced osteonecrosis,GIO)是非创伤性骨坏死最常见的病因,在长期接受糖皮质激素治疗的病人中有9%~40%可能发生骨坏死。糖皮质激素每日剂量和累积剂量越高、疗程越长,发生骨坏死风险越高,需要糖... 展开更多; 关键词糖皮质激素骨坏死病理机制; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告: 3; 作者曹聪慧李玉姝王晓黎《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期67-71,共5页; 报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨代谢标志物,从而早期防... 展开更多; 关键词遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因继发性骨质疏松症低钾性周期性麻痹; 在线阅读下载PDF 职称材料

Gitelman综合征合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告: 4; 作者陈健于晓会 +2 位作者王晓黎李玉姝单忠艳《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年第2期155-160,共6页; 本文报道1例SLC12A3基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患者。一名63岁女性因四肢乏力15年来诊,化验检查提示有低钾血症、低镁血... 展开更多; 关键词 Gitelman综合征 SLC12A3基因无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名绝经后确诊成骨不全症两例报告: 1; 作者王诗玮王晓黎谷剑秋李玉姝单忠艳; 机构中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期391-396,共6页; 文摘成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因骨病,常幼年起病。本文报道两例新发COL1A1基因移码突变(c.2850delG、c.358dupC)导致的Ⅰ型OI患者,确诊时均为绝经后女性,描述其临床表型,以及双膦酸盐治疗后骨密度和骨代谢标志物的变化。提示临床医生注意对绝经后骨质疏松女性充分进行成骨不全的鉴别诊断,尤其是既往有脆性骨折史的女性。; 关键词成骨不全 COL1A1基因移码突变; Keywords osteogenesis imperfecta COL1A1 gene frameshift mutation; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名糖皮质激素诱导骨坏死被引量：7: 2; 作者王诗玮李玉姝; 机构中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科卫健委(共建)甲状腺疾病诊治重点实验室; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期404-411,共8页; 文摘糖皮质激素诱导骨坏死(glucocorticoid-induced osteonecrosis,GIO)是非创伤性骨坏死最常见的病因,在长期接受糖皮质激素治疗的病人中有9%~40%可能发生骨坏死。糖皮质激素每日剂量和累积剂量越高、疗程越长,发生骨坏死风险越高,需要糖皮质激素治疗的各种基础疾病本身和不同的给药方式对骨坏死也有不同的影响。糖皮质激素诱导骨坏死的发病机制尚不明确,目前认为主要与糖皮质激素对骨的直接作用、凝血异常、血管内皮功能障碍、脂质代谢异常、遗传易感性以及基础疾病的压力累积有关。; 关键词糖皮质激素骨坏死病理机制; Keywords glucocorticoid osteonecrosis pathogenesis; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告: 3; 作者曹聪慧李玉姝王晓黎; 机构中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科内分泌研究所; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期67-71,共5页; 文摘报道1例因低钾性周期性麻痹就诊的遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HME)合并骨质疏松症患者的基因和临床特点,并对相关文献进行回顾性分析,提示对于中青年HME患者要注重监测骨密度和骨代谢标志物,从而早期防治骨量减少,这也为继发性骨质疏松症的病因提供了新的观点。; 关键词遗传性多发性骨软骨瘤 EXT1基因继发性骨质疏松症低钾性周期性麻痹; Keywords hereditary multiple osteochondroma EXT1 gene secondary osteoporosis hypokalemic periodic paralysis; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Gitelman综合征合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告: 4; 作者陈健于晓会王晓黎李玉姝单忠艳; 机构中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年第2期155-160,共6页; 文摘本文报道1例SLC12A3基因变异的Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症(asymptomatic primary hyperparathyroidism,aPHPT)患者。一名63岁女性因四肢乏力15年来诊,化验检查提示有低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低磷血症,血钙和甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)明显升高,尿钙正常,患者除偶尔有夜间阵发性肌肉痉挛,无恶心、骨痛、血尿等其他临床表现。基因测序发现在SLC12A3基因1号外显子发生c.197C>T(p.T60M)杂合突变,9号外显子发生c.1115C>T(p.P372L)杂合突变确诊为GS。结合该患者的临床表现和化验检查,该患者诊断为GS合并aPHPT。; 关键词 Gitelman综合征 SLC12A3基因无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症; Keywords Gitelman syndrome SLC12A3 gene asymptomatic primary hyperparathyroidism; 分类号 R681 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	绝经后确诊成骨不全症两例报告	王诗玮王晓黎谷剑秋李玉姝单忠艳	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	糖皮质激素诱导骨坏死	王诗玮李玉姝	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2021	7	在线阅读下载PDF 职称材料
3	遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例报告	曹聪慧李玉姝王晓黎	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	Gitelman综合征合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告	陈健于晓会王晓黎李玉姝单忠艳	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》	2024		在线阅读下载PDF 职称材料