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基于生物信息学和机器学习方法探索缺血性脑卒中关键风险基因 被引量:7
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作者 周嫱 柏娜 +3 位作者 刘生刚 刘伟 张宏伟 柳华 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期525-532,共8页
目的本研究旨在通过生物信息学和机器学习方法筛选并验证缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)可能的关键风险基因,并探讨这些基因的相关病理生理机制,寻找潜在IS治疗靶点。方法通过检索基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)... 目的本研究旨在通过生物信息学和机器学习方法筛选并验证缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)可能的关键风险基因,并探讨这些基因的相关病理生理机制,寻找潜在IS治疗靶点。方法通过检索基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)获得来自人类IS患者和健康对照的2个转录组数据集(GSE122709,GSE140275),对数据集GSE122709中的mRNA进行差异表达分析,然后,对差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)进行相关基因本体论(gene ontology,GO)、京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)和疾病本体(disease ontology,DO)富集分析。通过最小绝对值收敛和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)和支持向量机-递归特征消除(support vector machines-recursive feature elimination,SVM-RFE)两种机器学习算法筛选关键基因,并在数据集(GSE140275)中进行验证。结果共鉴定出378个DEGs(176个上调基因和202个下调基因)。通过GO,KEGG富集分析发现DEGs主要与炎症反应、免疫调节、COVID-19、传统IS危险因素等相关。DO富集分析发现DEGs与妇科肿瘤疾病相关。LASSO和SVM-RFE 2种机器学习算法共同识别的基因TVP23C、B3GAT1被确定为IS的特异风险基因。验证数据集分析后发现TVP23C、B3GAT1的IS诊断价值具有显著意义。结论TVP23C、B3GAT1可能是IS相关的关键风险基因。结合B3GAT1的表达分析,提示B3GAT1可能通过调控AMRA谷氨酸受体参与IS缺血脑损伤,为IS的早期诊断和治疗提供理论参考和科学依据。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 生物信息学 机器学习 GEO数据库 LASSO SVM-RFE 核心基因
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对氧磷酶基因与阿尔茨海默病发病风险的Meta分析 被引量:1
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作者 聂毅 罗丹阳 +3 位作者 柳华 刘伟 熊利 龙继发 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期135-140,共6页
目的使用系统评价方法评估对氧磷酶(paraoxonase,PON)基因与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)发病的相关性。方法检索中英文数据库以发现合格研究,使用纽卡斯尔-渥太华量表(Newcastle-Ottawa Scale,NOS)评价纳入研究质量,采用... 目的使用系统评价方法评估对氧磷酶(paraoxonase,PON)基因与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)发病的相关性。方法检索中英文数据库以发现合格研究,使用纽卡斯尔-渥太华量表(Newcastle-Ottawa Scale,NOS)评价纳入研究质量,采用随机或固定效应模型计算合并比值比(odds ratio,OR),使用Q检验评估研究之间的异质性,失安全系数、Egger's检验和漏斗图评估发表偏倚。结果总共15项研究符合Meta分析纳入标准。所有研究NOS评分均为7分以上,纳入研究质量较高。共涉及4个位点,最多一个位点(PON1Q192R)涉及11项研究,累计病例2366例和对照2579例。结果显示,PON2 S311C多态性SS基因型降低了总人群AD发病风险(OR=0.82,95%CI:0.68~0.99,P=0.04)。没有发现其它遗传多态性与AD具有相关性。结论现有证据表明,PON2 S311C多态性与AD发病风险具有相关性,本结论亟待大样本重复研究进一步验证。 展开更多
关键词 对氧磷酶 阿尔茨海默病 系统评价 META分析
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ELOVL6基因基于Nod样受体蛋白3通路与大动脉粥样硬化性脑梗死风险的研究 被引量:3
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作者 柳华 刘信东 +3 位作者 罗丹阳 聂毅 季一飞 刘伟 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期65-71,共7页
目的探讨超长链脂肪酸延伸酶家族成员6(elongase of very long chain fatty acids family member 6,ELOVL6)基因基于Nod样受体蛋白3(nod-like receptor protein 3,NLRP3)炎性体通路参与大动脉粥样硬化性脑卒中(large artery atheroscler... 目的探讨超长链脂肪酸延伸酶家族成员6(elongase of very long chain fatty acids family member 6,ELOVL6)基因基于Nod样受体蛋白3(nod-like receptor protein 3,NLRP3)炎性体通路参与大动脉粥样硬化性脑卒中(large artery atherosclerosis stroke,LAA)的发病机制。方法以LAA患者为研究对象,同期体检的年龄、性别匹配的健康人群为对照,采用小干扰RNA技术,通过实时荧光定量聚合酶链反应和蛋白质印迹法研究目标人群外周血ELOVL6、NLRP3基因的mRNA和蛋白表达量以及白细胞介素(interleukin,IL)-1β、IL-6、IL-8和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)等炎症细胞因子蛋白定量,以分析ELOVL6基因参与LAA发病的可能机制。结果在LAA患者和健康人群中,ELOVL6基因、NLRP3基因mRNA水平(ELOVL6:0.0011±0.0003 vs.0.0005±0.0003,P<0.05;NLRP3:0.049±0.015 vs.0.003±0.002,P<0.05)和蛋白定量(ELOVL6:0.801±0.347 vs.0.451±0.193,P<0.05;NLRP3:0.897±0.346 vs.0.406±0.339,P<0.05),LAA患者均较对照人群增加;IL-6和TNF-α两个炎性指标蛋白表达量(IL-6:1.087±0.178 vs.0.507±0.094,P<0.05;TNF-α:0.600±0.092 vs.0.196±0.044,P<0.05)高于对照人群。进一步分析发现,LAA患者NLRP3基因与IL-1β(r=0.937,P<0.001)、IL-6(r=0.723,P=0.018)和TNF-α(r=0.672,P=0.033)蛋白表达具有正相关性,ELOVL6基因与NLRP3基因蛋白表达具有正相关性(r=0.785,P=0.007),小干扰RNA干扰ELOVL6基因会引起NLRP3基因mRNA(0.002±0.001 vs.0.049±0.015,P=0.010)和蛋白(0.399±0.081 vs.0.897±0.346,P=0.002)表达水平降低。结论ELOVL6基因可能通过ELOVL6-NLRP3-炎症因子信号通路参与了LAA发病。 展开更多
关键词 大动脉粥样硬化性脑卒中 ELOVL6基因 NLRP3基因 炎症因子 信号通路
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