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LSS和HMGCR基因的单核苷酸多态性与年龄相关性白内障的关系 被引量:1
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作者 邹茜 邓国华 +5 位作者 张骏 顾珊珊 戎晗 康丽华 王勇 管怀进 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2021年第5期776-780,共5页
目的:探讨汉族人群羊毛甾醇合成酶(LSS)和3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因的单核苷酸多态性(SNPs)与年龄相关性白内障(ARC)的风险是否相关。方法:采用病例对照研究。研究对象来自流调人群以及临床病例。用TaqMan RT-PCR法检... 目的:探讨汉族人群羊毛甾醇合成酶(LSS)和3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因的单核苷酸多态性(SNPs)与年龄相关性白内障(ARC)的风险是否相关。方法:采用病例对照研究。研究对象来自流调人群以及临床病例。用TaqMan RT-PCR法检测基因的SNPs;用qRT-PCR检测晶状体上皮细胞(LECs)的LSS mRNA水平;用卡方检验比较ARC组与对照组SNPs的差异,并计算比值比。结果:发现LSS-rs2968在ARC组与对照组人群存在差异(P=0.018),但是Bonferroni校正后该差异消失(P=0.072)。进行分层分析后发现LSS-rs2968 A等位基因与江苏人群的核型ARC危险相关(P=0.003),Bonferroni校正后差异依然存在(P=0.012)。我们进一步发现了各型ARC组LECs中LSS的mRNA表达均低于对照组(P<0.05)。结论:LSS-rs2968 A等位基因可能参与了江苏人群在核型ARC的发生发展,其中A等位基因为易感基因。 展开更多
关键词 年龄相关性白内障 羊毛甾醇 羊毛甾醇合成酶 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶 单核苷酸多态性
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