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颅骨锁骨发育不全1例及基因检测分析
1
作者
张鹏
何平华
+1 位作者
徐佩琼
廖岚
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期360-364,共5页
颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1∶1000000。本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX26p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.534dupA p.(Val179fs)移码突变...
颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1∶1000000。本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX26p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.534dupA p.(Val179fs)移码突变,为一个新的突变位点。
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关键词
颅骨锁骨发育不全
常染色体显性遗传
移码突变
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题名
颅骨锁骨发育不全1例及基因检测分析
1
作者
张鹏
何平华
徐佩琼
廖岚
机构
南昌大学附属口腔医院口腔颌面影像科江西省口腔生物医学重点实验室江西省口腔疾病临床医学研究中心
南昌大学
附属
口腔
医院
口腔
正畸
科
江西省
口腔
生物医学
重点
实验室
江西省
口腔疾病
临床医学
研究
中心
南昌大学
附属
口腔
医院
口腔
修复
科
江西省
口腔
生物医学
重点
实验室
江西省
口腔疾病
临床医学
研究
中心
出处
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期360-364,共5页
基金
国家自然科学基金(82160194,81960492)
江西省自然科学基金(20181ACB20022)
江西省重点研发计划(20212BBG73022)。
文摘
颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1∶1000000。本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX26p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.534dupA p.(Val179fs)移码突变,为一个新的突变位点。
关键词
颅骨锁骨发育不全
常染色体显性遗传
移码突变
Keywords
cleidocranial dysplasia
autosomal dominant inheritance
frame shift mutation
分类号
R781.9 [医药卫生—口腔医学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
颅骨锁骨发育不全1例及基因检测分析
张鹏
何平华
徐佩琼
廖岚
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
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