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MicroRNA-21在急性髓系白血病骨髓细胞中的异常表达及意义被引量：11: 1; 作者黄婷杨桂玲《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期98-102,共5页; 目的分析急性髓系白血病(AML)患者骨髓细胞中miR-21的表达情况及其在白血病发生发展中的可能作用及临床意义。方法应用实时荧光定量PCR检测40例初治AML患者、22例完全缓解期AML(AML-CR)患者、13例难治复发患者、20例非血液肿瘤患者及健... 展开更多; 关键词急性白血病 MIR-21 骨髓细胞实时荧光定量PCR 分子标志物; 在线阅读下载PDF 职称材料

趋化因子受体CXCR4在急性白血病表达及临床意义被引量：3: 2; 作者杨桂玲金北平 +2 位作者杨碧云余莉邹湉《临床荟萃》 CAS 北大核心 2007年第8期562-564,共3页; 关键词白血病 CXC亚家族趋化因子受体4^＊基质细胞衍生因子1^＊流式细胞术; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查被引量：1: 3; 作者汪洋薛敏 +6 位作者王小兵郑文宏赵水明齐龙旺李国保姜雯李振江《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第12期947-950,共4页; 目的分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷。方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FXI基因突变。结果患儿家系中7位成员APTT显著延... 展开更多; 关键词凝血因子Ⅺ缺乏症遗传性基因突变家系; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例植物固醇血症的家系调查及致病基因突变研究: 4; 作者叶文灿徐静 +5 位作者李振江饶燕飞宋渊费妍杨桂玲汤爱平《临床检验杂志》 CAS 2020年第7期553-557,共5页; 目的探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列,采用Sanger测序法对PCR产物进行基... 展开更多; 关键词植物固醇血症 ABCG5基因 ABCG8基因基因突变一代测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名MicroRNA-21在急性髓系白血病骨髓细胞中的异常表达及意义被引量：11: 1; 作者黄婷杨桂玲; 机构南昌大学第二附属医院血液科中国人民解放军第九四医院江西省血液重点实验室; 出处《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期98-102,共5页; 文摘目的分析急性髓系白血病(AML)患者骨髓细胞中miR-21的表达情况及其在白血病发生发展中的可能作用及临床意义。方法应用实时荧光定量PCR检测40例初治AML患者、22例完全缓解期AML(AML-CR)患者、13例难治复发患者、20例非血液肿瘤患者及健康人骨髓中miR-21的表达水平,并分析AML患者miR-21的表达水平与临床指标的相关性。结果 miR-21在AML中的表达是上调的,初治组、完全缓解组及难治复发组miR-21的表达水平均高于对照组(P<0.05);完全缓解组miR-21的表达量较初治组有所下降(P<0.05);难治复发组miR-21的表达量高于初治组,但两组间无统计学意义(P>0.05);初治AML miR-21表达水平与骨髓原始幼稚细胞数呈正相关(P<0.05),与外周血白细胞数、血小板计数、血红蛋白含量以及年龄、性别、染色体异常等均无明显相关性(P>0.05)。结论 miR-21在急性髓系白血病患者骨髓细胞中的表达上调,并与肿瘤负荷相关,可能在白血病的发生发展中起重要作用,并有望成为白血病诊断的新的分子标志物。; 关键词急性白血病 MIR-21 骨髓细胞实时荧光定量PCR 分子标志物; Keywords acute leukemia miR-21 bone marrow cells real-time RT-PCR molecular marker; 分类号 R733.7 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名趋化因子受体CXCR4在急性白血病表达及临床意义被引量：3: 2; 作者杨桂玲金北平杨碧云余莉邹湉; 机构南昌大学第二附属医院血液科血液病研究所临沂市人民医院; 出处《临床荟萃》 CAS 北大核心 2007年第8期562-564,共3页; 关键词白血病 CXC亚家族趋化因子受体4^＊基质细胞衍生因子1^＊流式细胞术; 分类号 R733.71 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查被引量：1: 3; 作者汪洋薛敏王小兵郑文宏赵水明齐龙旺李国保姜雯李振江; 机构景德镇市第三人民医院血液科南昌大学第二附属医院血液科; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第12期947-950,共4页; 基金国家自然科学基金(81460029) 江西省“5511”科技创新人才项目(20171BCB18003) 江西省卫生厅基金项目(20177193); 文摘目的分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷。方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FXI基因突变。结果患儿家系中7位成员APTT显著延长,FⅪ活性明显下降。先证者及多个家系成员中发现FⅪ基因第8号外显子有一c.841C>T(p.Gln263stop)无义突变。还发现3个多态性位点,分别是第8呈外显子c.801A>G(p.Thr249Thr)同义突变,第15号外显子c.1812G>T(p.Arg586Arg)及c.1839G>A(p.Glu595Glu)同义突变。结论 c.841C>T(p.Gln263stop)杂合突变是导致此家系FⅪ缺乏的基因发病机制。; 关键词凝血因子Ⅺ缺乏症遗传性基因突变家系; Keywords coagulation factor Ⅺ deficiency heredity gene mutation pedigree; 分类号 R446 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例植物固醇血症的家系调查及致病基因突变研究: 4; 作者叶文灿徐静李振江饶燕飞宋渊费妍杨桂玲汤爱平; 机构南昌大学第二附属医院南昌大学第二附属医院; 出处《临床检验杂志》 CAS 2020年第7期553-557,共5页; 基金国家自然科学基金(81460029) 江西省“5511”科技创新人才项目(20171BCB18003)。; 文摘目的探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列,采用Sanger测序法对PCR产物进行基因测序;采用Polyphen2及Mutation Taster生物信息学软件预测突变的致病性。结果Sanger测序法发现先症者及家系成员中存在多个基因突变,其中ABCG5基因发现3个突变,分别为外显子1 c.64C>T(p.Q22X)杂合无义突变、外显子10 c.1336C>T(p.R446X)杂合无义突变、外显子13 c.1810C>G(p.Q604E)杂合错义突变;ABCG8基因发现4个突变,分别为(ATG前)-19T>G纯合突变、外显子2 c.161A>G(p.Y54C)纯合错义突变、外显子13 c.1895T>C(p.V632A)纯合错义突变、外显子4和5间的内含子g.12902T>C纯合突变。Polyphen2及Mutation Taster软件预测ABCG5基因中c.64C>T及c.1336C>T为致病突变,其他基因突变均为非致病性的多态性位点。结论ABCG5基因c.64C>T及c.1336C>T复杂杂合突变是该植物固醇血症家系的基因发病机制。; 关键词植物固醇血症 ABCG5基因 ABCG8基因基因突变一代测序; Keywords sitosterolemia ABCG5 gene ABCG8 gene gene mutation sanger DNA sequencing; 分类号 R589.2 [医药卫生—内分泌] R446 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	MicroRNA-21在急性髓系白血病骨髓细胞中的异常表达及意义	黄婷杨桂玲	《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2016	11	在线阅读下载PDF 职称材料
2	趋化因子受体CXCR4在急性白血病表达及临床意义	杨桂玲金北平杨碧云余莉邹湉	《临床荟萃》 CAS 北大核心	2007	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查	汪洋薛敏王小兵郑文宏赵水明齐龙旺李国保姜雯李振江	《临床检验杂志》 CAS CSCD	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	1例植物固醇血症的家系调查及致病基因突变研究	叶文灿徐静李振江饶燕飞宋渊费妍杨桂玲汤爱平	《临床检验杂志》 CAS	2020	0	在线阅读下载PDF 职称材料