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p.Thr241Asn和p.Cys389Gly突变对凝血因子Ⅶ结构和功能的影响
1
作者
周莉
周普辉
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第3期853-857,共5页
目的:鉴定1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系F7基因突变,并探讨F7基因突变对FⅦ结构和功能的影响。方法:用凝固法检测先证者及家系成员凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT),基于PT乏因子血浆法测定FⅡ、Ⅴ、Ⅶ和X的活性。...
目的:鉴定1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系F7基因突变,并探讨F7基因突变对FⅦ结构和功能的影响。方法:用凝固法检测先证者及家系成员凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT),基于PT乏因子血浆法测定FⅡ、Ⅴ、Ⅶ和X的活性。提取研究对象外周血基因组DNA,采用PCR方法分别扩增F7基因的9个外显子及侧翼,用直接测序法分析基因突变。Poly Phen-2、PROVEAN和Swiss-Pdb Viewer软件分析突变对FⅦ结构和功能的影响。结果:先证者PT 33.8 s,明显延长,APTT正常,FⅦ活性为6.6%,有鼻出血史。先证者母亲和父亲PT轻度延长,分别为13.2 s和13.9 s,FⅦ活性分别为40.3%和38.3%。基因测序鉴定先证者在F7基因7号和8号外显子上分别存在c.722C>A(p.Thr241Asn)和c.1165T>G(p.Cys389Gly)突变,分别遗传其父亲和母亲。2种生物信息学软件预测两种突变均具有致病性。突变蛋白模型分析结果显示,野生型Thr241与Val249形成1个氢键;突变型Asn241与Leu242和Val249形成2个氢键;野生型Cys389与Leu370和Cys375分别形成1个氢键和1个二硫键;突变型Gly389与Leu370和Cys375间形成的氢键和二硫键均断裂。结论:p.Thr241Asn和p.Cys389Gly突变是导致该家系遗传性FⅦ缺乏症的原因,突变蛋白计算机模拟分析可能是一种用于理解氨基酸点突变导致遗传性FⅦ缺陷症有价值的工具。
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关键词
凝血因子Ⅶ
基因突变
表型
计算机模拟
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题名
p.Thr241Asn和p.Cys389Gly突变对凝血因子Ⅶ结构和功能的影响
1
作者
周莉
周普辉
机构
南昌大学第一附属医院检验中心
出处
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第3期853-857,共5页
基金
江西省自然科学基金青年基金项目(20202BAB216010)。
文摘
目的:鉴定1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系F7基因突变,并探讨F7基因突变对FⅦ结构和功能的影响。方法:用凝固法检测先证者及家系成员凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT),基于PT乏因子血浆法测定FⅡ、Ⅴ、Ⅶ和X的活性。提取研究对象外周血基因组DNA,采用PCR方法分别扩增F7基因的9个外显子及侧翼,用直接测序法分析基因突变。Poly Phen-2、PROVEAN和Swiss-Pdb Viewer软件分析突变对FⅦ结构和功能的影响。结果:先证者PT 33.8 s,明显延长,APTT正常,FⅦ活性为6.6%,有鼻出血史。先证者母亲和父亲PT轻度延长,分别为13.2 s和13.9 s,FⅦ活性分别为40.3%和38.3%。基因测序鉴定先证者在F7基因7号和8号外显子上分别存在c.722C>A(p.Thr241Asn)和c.1165T>G(p.Cys389Gly)突变,分别遗传其父亲和母亲。2种生物信息学软件预测两种突变均具有致病性。突变蛋白模型分析结果显示,野生型Thr241与Val249形成1个氢键;突变型Asn241与Leu242和Val249形成2个氢键;野生型Cys389与Leu370和Cys375分别形成1个氢键和1个二硫键;突变型Gly389与Leu370和Cys375间形成的氢键和二硫键均断裂。结论:p.Thr241Asn和p.Cys389Gly突变是导致该家系遗传性FⅦ缺乏症的原因,突变蛋白计算机模拟分析可能是一种用于理解氨基酸点突变导致遗传性FⅦ缺陷症有价值的工具。
关键词
凝血因子Ⅶ
基因突变
表型
计算机模拟
Keywords
coagulation factorⅦ
gene mutation
phenotype
in silico modeling
分类号
R554 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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作者
出处
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1
p.Thr241Asn和p.Cys389Gly突变对凝血因子Ⅶ结构和功能的影响
周莉
周普辉
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025
0
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