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CLCN7基因突变致2型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系报告
被引量：
2
1
作者
王晨秀
章振林
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2022年第5期529-533,共5页
报道一个无临床症状而以X线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈“夹心征”,髋关节呈“骨中骨征”的常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系。基因检测为氯离子第7通道(chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突变(杂合错义突变),...
报道一个无临床症状而以X线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈“夹心征”,髋关节呈“骨中骨征”的常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系。基因检测为氯离子第7通道(chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突变(杂合错义突变),导致p.Arg286Trp。通过文献复习进一步总结常染色体显性遗传性骨硬化症2型的临床表现和诊疗特点。
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关键词
骨硬化症
常染色体显性遗传
CLCN7基因
突变
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题名
CLCN7基因突变致2型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系报告
被引量：
2
1
作者
王晨秀
章振林
机构
南昌大学医学院、江西省人民医院内分泌科
上海交通
大学
附属第六
人民医院
骨质疏松与骨病专
科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2022年第5期529-533,共5页
文摘
报道一个无临床症状而以X线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈“夹心征”,髋关节呈“骨中骨征”的常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系。基因检测为氯离子第7通道(chloride channel 7,CLCN7)的10号外显子处发生核苷酸突变(杂合错义突变),导致p.Arg286Trp。通过文献复习进一步总结常染色体显性遗传性骨硬化症2型的临床表现和诊疗特点。
关键词
骨硬化症
常染色体显性遗传
CLCN7基因
突变
Keywords
osteopetrosis
autosomal dominant
CLCN7 gene
mutation
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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作者
出处
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被引量
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1
CLCN7基因突变致2型常染色体显性遗传骨硬化症一个家系报告
王晨秀
章振林
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2022
2
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