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染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析
被引量：
2
1
作者
张秀泉
王建
+7 位作者
熊符
吕伟标
周远青
杨少民
张玉婷
田小燕
连蔚
徐湘民
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第8期716-724,共9页
先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患...
先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基因诊断的策略。首先,采用临床体检及四肢X线检查的方式,对患者表型进行分析。然后,应用D10S1709、D10S192、D10S597、D10S1693和D10S587等5个位点对外周血DNA进行了单倍型分析,并利用Array-CGH检测基因重复片段。最后,通过基于家系调查和基因分析探讨先天性手足裂畸形的致病原因。研究结果显示,先证者为典型的先天性手足裂畸形,表现为双侧食、中指缺失,拇指短,左手无名指畸形与缺失中指的皮肤相连成蹼状;双足正中裂开至足中部,第2和3趾缺失,第4和5趾融合。家系中其他患者表型变异较大。其外周血基因单倍型分析表现为染色体10q24.31-10q24.32区域有一个至少610 kb的重复,Array-CGH分析结果为10q24.31(102 832 650~103 511 083)×3。对先证者及其弟弟和父母进行单倍型分析,确认该家系的致病基因为10q24.31-10q24.32基因重复,单倍型165-251-289-219-102为该病的等位基因。研究结果提示,该家系缺指/缺趾畸形乃由于染色体10q24.31(102 832650~103 511 083)×3引起,其单倍型165-251-289-219-102可作为检测10q24.31-10q24.32等位基因的疾病标志物。
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关键词
先天性手足裂畸形
微阵列比较基因组杂交技术
单体型基因分析
遗传咨询
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职称材料
孕期D-Dimer、FIB参考区间的建立及在静脉栓塞和产后出血的运用
被引量：
13
2
作者
樊凤娇
吴秉毅
+4 位作者
杨辉
郭跃文
吕伟标
宋睿
于新发
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018年第22期3736-3740,3744,共6页
目的建立各孕期D-Dimer、FIB的参考区间,探讨D-Dimer水平在静脉栓塞及产后出血中的作用。方法收集孕妇2 176例,育龄非孕妇80例,静脉栓塞8例及产后出血合并凝血功能障碍75例。按孕龄分为早孕(890例)、中孕(641例)、晚孕组(645例)。采用P9...
目的建立各孕期D-Dimer、FIB的参考区间,探讨D-Dimer水平在静脉栓塞及产后出血中的作用。方法收集孕妇2 176例,育龄非孕妇80例,静脉栓塞8例及产后出血合并凝血功能障碍75例。按孕龄分为早孕(890例)、中孕(641例)、晚孕组(645例)。采用P95表示D-Dimer参考区间的单侧上限,采用P2.5~P97.5表示FIB参考区间的上下限。通过参考区间评估8例静脉栓塞和75例产后出血的D-Dimer、FIB水平,验证本研究建立参考区间的有效性。利用ROC曲线评价及分析D-Dimer、FIB水平在产后出血的诊断效率,并确定最佳cutoff值。结果各孕期D-Dimer参考区间单侧上限分别为0.77,1.72,2.44μg/mL。各孕期FIB参考区间分别为2.79~5.38,2.85~5.77,3.02~6.02 g/L;采用上述参考区间评估8例静脉栓塞的D-Dimer、FIB水平,D-Dimer均为阳性结果。D-Dimer水平为2.55μg/mL作为预测产后出血的最佳cutoff值。结论本研究初步建立了孕妇凝血功能参考区间,提高了凝血功能在妊娠期的应用价值;D-Dimer为2.55μg/mL对产后出血有预测价值。
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关键词
孕期
D-DIMER
FIB
参考区间
静脉栓塞
产后出血
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职称材料
题名
染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析
被引量：
2
1
作者
张秀泉
王建
熊符
吕伟标
周远青
杨少民
张玉婷
田小燕
连蔚
徐湘民
机构
南方医科大学顺德医院检验科
南方医科大学
顺德
医院
妇产
科
南方医科大学
医学遗传学教研室
南方医科大学
顺德
医院
放射
科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第8期716-724,共9页
基金
南方医科大学顺德医院临床研究基金项目(编号:CRSP2019009)资助~~
文摘
先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基因诊断的策略。首先,采用临床体检及四肢X线检查的方式,对患者表型进行分析。然后,应用D10S1709、D10S192、D10S597、D10S1693和D10S587等5个位点对外周血DNA进行了单倍型分析,并利用Array-CGH检测基因重复片段。最后,通过基于家系调查和基因分析探讨先天性手足裂畸形的致病原因。研究结果显示,先证者为典型的先天性手足裂畸形,表现为双侧食、中指缺失,拇指短,左手无名指畸形与缺失中指的皮肤相连成蹼状;双足正中裂开至足中部,第2和3趾缺失,第4和5趾融合。家系中其他患者表型变异较大。其外周血基因单倍型分析表现为染色体10q24.31-10q24.32区域有一个至少610 kb的重复,Array-CGH分析结果为10q24.31(102 832 650~103 511 083)×3。对先证者及其弟弟和父母进行单倍型分析,确认该家系的致病基因为10q24.31-10q24.32基因重复,单倍型165-251-289-219-102为该病的等位基因。研究结果提示,该家系缺指/缺趾畸形乃由于染色体10q24.31(102 832650~103 511 083)×3引起,其单倍型165-251-289-219-102可作为检测10q24.31-10q24.32等位基因的疾病标志物。
关键词
先天性手足裂畸形
微阵列比较基因组杂交技术
单体型基因分析
遗传咨询
Keywords
congenital ectrodactyly
array-CGH
haplotype analysis
genetic counseling
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
孕期D-Dimer、FIB参考区间的建立及在静脉栓塞和产后出血的运用
被引量：
13
2
作者
樊凤娇
吴秉毅
杨辉
郭跃文
吕伟标
宋睿
于新发
机构
南方医科大学
顺德
医院
血液
科
南方医科大学
顺德
医院
产
科
南方医科大学顺德医院检验科
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018年第22期3736-3740,3744,共6页
文摘
目的建立各孕期D-Dimer、FIB的参考区间,探讨D-Dimer水平在静脉栓塞及产后出血中的作用。方法收集孕妇2 176例,育龄非孕妇80例,静脉栓塞8例及产后出血合并凝血功能障碍75例。按孕龄分为早孕(890例)、中孕(641例)、晚孕组(645例)。采用P95表示D-Dimer参考区间的单侧上限,采用P2.5~P97.5表示FIB参考区间的上下限。通过参考区间评估8例静脉栓塞和75例产后出血的D-Dimer、FIB水平,验证本研究建立参考区间的有效性。利用ROC曲线评价及分析D-Dimer、FIB水平在产后出血的诊断效率,并确定最佳cutoff值。结果各孕期D-Dimer参考区间单侧上限分别为0.77,1.72,2.44μg/mL。各孕期FIB参考区间分别为2.79~5.38,2.85~5.77,3.02~6.02 g/L;采用上述参考区间评估8例静脉栓塞的D-Dimer、FIB水平,D-Dimer均为阳性结果。D-Dimer水平为2.55μg/mL作为预测产后出血的最佳cutoff值。结论本研究初步建立了孕妇凝血功能参考区间,提高了凝血功能在妊娠期的应用价值;D-Dimer为2.55μg/mL对产后出血有预测价值。
关键词
孕期
D-DIMER
FIB
参考区间
静脉栓塞
产后出血
Keywords
pregnancy
D-Dimer
FIB
reference interval
venous thromboembolism
postpartum hemorrhage
分类号
R714 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析
张秀泉
王建
熊符
吕伟标
周远青
杨少民
张玉婷
田小燕
连蔚
徐湘民
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2019
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
孕期D-Dimer、FIB参考区间的建立及在静脉栓塞和产后出血的运用
樊凤娇
吴秉毅
杨辉
郭跃文
吕伟标
宋睿
于新发
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018
13
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