期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析
被引量：
2
1
作者
张秀泉
王建
+7 位作者
熊符
吕伟标
周远青
杨少民
张玉婷
田小燕
连蔚
徐湘民
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第8期716-724,共9页
先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患...
先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基因诊断的策略。首先,采用临床体检及四肢X线检查的方式,对患者表型进行分析。然后,应用D10S1709、D10S192、D10S597、D10S1693和D10S587等5个位点对外周血DNA进行了单倍型分析,并利用Array-CGH检测基因重复片段。最后,通过基于家系调查和基因分析探讨先天性手足裂畸形的致病原因。研究结果显示,先证者为典型的先天性手足裂畸形,表现为双侧食、中指缺失,拇指短,左手无名指畸形与缺失中指的皮肤相连成蹼状;双足正中裂开至足中部,第2和3趾缺失,第4和5趾融合。家系中其他患者表型变异较大。其外周血基因单倍型分析表现为染色体10q24.31-10q24.32区域有一个至少610 kb的重复,Array-CGH分析结果为10q24.31(102 832 650~103 511 083)×3。对先证者及其弟弟和父母进行单倍型分析,确认该家系的致病基因为10q24.31-10q24.32基因重复,单倍型165-251-289-219-102为该病的等位基因。研究结果提示,该家系缺指/缺趾畸形乃由于染色体10q24.31(102 832650~103 511 083)×3引起,其单倍型165-251-289-219-102可作为检测10q24.31-10q24.32等位基因的疾病标志物。
展开更多
关键词
先天性手足裂畸形
微阵列比较基因组杂交技术
单体型基因分析
遗传咨询
在线阅读
下载PDF
职称材料
使用Mersilene带的新式子宫阴道耻骨梳悬吊术在盆腔器官脱垂治疗中的应用
被引量：
2
2
作者
黄可可
赖武江
+7 位作者
张烨斐
陈方舟
何丽清
刘小红
郑友红
韩娜娜
陈高文
王沂峰
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期849-854,共6页
目的:探索使用Mersilene带的新式子宫阴道耻骨梳悬吊(UPCS)手术在盆腔器官脱垂(POP)治疗中的经济适用性与安全性。方法:回顾性分析2021年1月1日至2023年2月28日因POP就诊且需行UPCS手术患者的临床资料,分为Mersilene带子宫阴道悬吊手术...
目的:探索使用Mersilene带的新式子宫阴道耻骨梳悬吊(UPCS)手术在盆腔器官脱垂(POP)治疗中的经济适用性与安全性。方法:回顾性分析2021年1月1日至2023年2月28日因POP就诊且需行UPCS手术患者的临床资料,分为Mersilene带子宫阴道悬吊手术组(A组)和Y型网片子宫阴道悬吊手术组(B组)。记录两组患者术前及术后的POP-Q指示点位置、悬吊术式时长、术中出血量、术后尿管留置时间、术后肛门排气时间、住院费用和住院时间。以盆底功能障碍问卷(PFDI-20)和盆腔器官脱垂尿失禁性功能问卷(PISQ-12)评估术前和术后患者POP相关症状严重程度,对患者进行随访观察并统计并发症情况。结果:共纳入17例POP患者,其中A组12例,B组5例。A组术式住院费用远低于B组(P<0.05),两组患者在术前PFDI-20评分、术前PISQ-12评分、悬吊手术时长、术中出血量、术后尿管留置时间、术后肛门排气时间及住院时间差异无统计学意义(P>0.05)。术中所有患者的生命体征平稳,无严重近期术后并发症发生。术后末次随访与术前的POP-Q指示点对比,A组及B组的Aa点、Ba点、C点在术后均显著上升(P<0.05)。两组患者术后末次随访的PFDI-20评分和PISQ-12评分均较术前有显著改善(P<0.05),术后两组PFDI-20评分和PISQ-12评分差异无统计学意义(P>0.05),术后两组随访远期并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:与Y型网片子宫阴道悬吊手术相比,使用Mersilene带的UPCS手术在POP治疗中安全有效,其在POP的治疗中具有更好的成本经济效应,且手术步骤相对简单,具有一定的可推广性。
展开更多
关键词
Mersilene带
新式子宫阴道耻骨梳悬吊手术
盆腔器官脱垂
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析
被引量：
2
1
作者
张秀泉
王建
熊符
吕伟标
周远青
杨少民
张玉婷
田小燕
连蔚
徐湘民
机构
南方医科大学
顺德
医院
检验科
南方医科大学顺德医院妇产科
南方医科大学
医学遗传学教研室
南方医科大学
顺德
医院
放射科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第8期716-724,共9页
基金
南方医科大学顺德医院临床研究基金项目(编号:CRSP2019009)资助~~
文摘
先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基因诊断的策略。首先,采用临床体检及四肢X线检查的方式,对患者表型进行分析。然后,应用D10S1709、D10S192、D10S597、D10S1693和D10S587等5个位点对外周血DNA进行了单倍型分析,并利用Array-CGH检测基因重复片段。最后,通过基于家系调查和基因分析探讨先天性手足裂畸形的致病原因。研究结果显示,先证者为典型的先天性手足裂畸形,表现为双侧食、中指缺失,拇指短,左手无名指畸形与缺失中指的皮肤相连成蹼状;双足正中裂开至足中部,第2和3趾缺失,第4和5趾融合。家系中其他患者表型变异较大。其外周血基因单倍型分析表现为染色体10q24.31-10q24.32区域有一个至少610 kb的重复,Array-CGH分析结果为10q24.31(102 832 650~103 511 083)×3。对先证者及其弟弟和父母进行单倍型分析,确认该家系的致病基因为10q24.31-10q24.32基因重复,单倍型165-251-289-219-102为该病的等位基因。研究结果提示,该家系缺指/缺趾畸形乃由于染色体10q24.31(102 832650~103 511 083)×3引起,其单倍型165-251-289-219-102可作为检测10q24.31-10q24.32等位基因的疾病标志物。
关键词
先天性手足裂畸形
微阵列比较基因组杂交技术
单体型基因分析
遗传咨询
Keywords
congenital ectrodactyly
array-CGH
haplotype analysis
genetic counseling
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
使用Mersilene带的新式子宫阴道耻骨梳悬吊术在盆腔器官脱垂治疗中的应用
被引量：
2
2
作者
黄可可
赖武江
张烨斐
陈方舟
何丽清
刘小红
郑友红
韩娜娜
陈高文
王沂峰
机构
南方医科大学
珠江
医院
妇产医学中心
南方医科大学顺德医院妇产科
南方医科大学
第二临床医学院
珠海市第五人民
医院
妇产科
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期849-854,共6页
文摘
目的:探索使用Mersilene带的新式子宫阴道耻骨梳悬吊(UPCS)手术在盆腔器官脱垂(POP)治疗中的经济适用性与安全性。方法:回顾性分析2021年1月1日至2023年2月28日因POP就诊且需行UPCS手术患者的临床资料,分为Mersilene带子宫阴道悬吊手术组(A组)和Y型网片子宫阴道悬吊手术组(B组)。记录两组患者术前及术后的POP-Q指示点位置、悬吊术式时长、术中出血量、术后尿管留置时间、术后肛门排气时间、住院费用和住院时间。以盆底功能障碍问卷(PFDI-20)和盆腔器官脱垂尿失禁性功能问卷(PISQ-12)评估术前和术后患者POP相关症状严重程度,对患者进行随访观察并统计并发症情况。结果:共纳入17例POP患者,其中A组12例,B组5例。A组术式住院费用远低于B组(P<0.05),两组患者在术前PFDI-20评分、术前PISQ-12评分、悬吊手术时长、术中出血量、术后尿管留置时间、术后肛门排气时间及住院时间差异无统计学意义(P>0.05)。术中所有患者的生命体征平稳,无严重近期术后并发症发生。术后末次随访与术前的POP-Q指示点对比,A组及B组的Aa点、Ba点、C点在术后均显著上升(P<0.05)。两组患者术后末次随访的PFDI-20评分和PISQ-12评分均较术前有显著改善(P<0.05),术后两组PFDI-20评分和PISQ-12评分差异无统计学意义(P>0.05),术后两组随访远期并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:与Y型网片子宫阴道悬吊手术相比,使用Mersilene带的UPCS手术在POP治疗中安全有效,其在POP的治疗中具有更好的成本经济效应,且手术步骤相对简单,具有一定的可推广性。
关键词
Mersilene带
新式子宫阴道耻骨梳悬吊手术
盆腔器官脱垂
Keywords
Mersilene tape
Novel uterovaginal pubic comb suspension surgery
Pelvic organ prolapse
分类号
R711.5 [医药卫生—妇产科学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析
张秀泉
王建
熊符
吕伟标
周远青
杨少民
张玉婷
田小燕
连蔚
徐湘民
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2019
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
使用Mersilene带的新式子宫阴道耻骨梳悬吊术在盆腔器官脱垂治疗中的应用
黄可可
赖武江
张烨斐
陈方舟
何丽清
刘小红
郑友红
韩娜娜
陈高文
王沂峰
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
