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染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析 被引量:2
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作者 张秀泉 王建 +7 位作者 熊符 吕伟标 周远青 杨少民 张玉婷 田小燕 连蔚 徐湘民 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期716-724,共9页
先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患... 先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基因诊断的策略。首先,采用临床体检及四肢X线检查的方式,对患者表型进行分析。然后,应用D10S1709、D10S192、D10S597、D10S1693和D10S587等5个位点对外周血DNA进行了单倍型分析,并利用Array-CGH检测基因重复片段。最后,通过基于家系调查和基因分析探讨先天性手足裂畸形的致病原因。研究结果显示,先证者为典型的先天性手足裂畸形,表现为双侧食、中指缺失,拇指短,左手无名指畸形与缺失中指的皮肤相连成蹼状;双足正中裂开至足中部,第2和3趾缺失,第4和5趾融合。家系中其他患者表型变异较大。其外周血基因单倍型分析表现为染色体10q24.31-10q24.32区域有一个至少610 kb的重复,Array-CGH分析结果为10q24.31(102 832 650~103 511 083)×3。对先证者及其弟弟和父母进行单倍型分析,确认该家系的致病基因为10q24.31-10q24.32基因重复,单倍型165-251-289-219-102为该病的等位基因。研究结果提示,该家系缺指/缺趾畸形乃由于染色体10q24.31(102 832650~103 511 083)×3引起,其单倍型165-251-289-219-102可作为检测10q24.31-10q24.32等位基因的疾病标志物。 展开更多
关键词 先天性手足裂畸形 微阵列比较基因组杂交技术 单体型基因分析 遗传咨询
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使用Mersilene带的新式子宫阴道耻骨梳悬吊术在盆腔器官脱垂治疗中的应用 被引量:2
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作者 黄可可 赖武江 +7 位作者 张烨斐 陈方舟 何丽清 刘小红 郑友红 韩娜娜 陈高文 王沂峰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期849-854,共6页
目的:探索使用Mersilene带的新式子宫阴道耻骨梳悬吊(UPCS)手术在盆腔器官脱垂(POP)治疗中的经济适用性与安全性。方法:回顾性分析2021年1月1日至2023年2月28日因POP就诊且需行UPCS手术患者的临床资料,分为Mersilene带子宫阴道悬吊手术... 目的:探索使用Mersilene带的新式子宫阴道耻骨梳悬吊(UPCS)手术在盆腔器官脱垂(POP)治疗中的经济适用性与安全性。方法:回顾性分析2021年1月1日至2023年2月28日因POP就诊且需行UPCS手术患者的临床资料,分为Mersilene带子宫阴道悬吊手术组(A组)和Y型网片子宫阴道悬吊手术组(B组)。记录两组患者术前及术后的POP-Q指示点位置、悬吊术式时长、术中出血量、术后尿管留置时间、术后肛门排气时间、住院费用和住院时间。以盆底功能障碍问卷(PFDI-20)和盆腔器官脱垂尿失禁性功能问卷(PISQ-12)评估术前和术后患者POP相关症状严重程度,对患者进行随访观察并统计并发症情况。结果:共纳入17例POP患者,其中A组12例,B组5例。A组术式住院费用远低于B组(P<0.05),两组患者在术前PFDI-20评分、术前PISQ-12评分、悬吊手术时长、术中出血量、术后尿管留置时间、术后肛门排气时间及住院时间差异无统计学意义(P>0.05)。术中所有患者的生命体征平稳,无严重近期术后并发症发生。术后末次随访与术前的POP-Q指示点对比,A组及B组的Aa点、Ba点、C点在术后均显著上升(P<0.05)。两组患者术后末次随访的PFDI-20评分和PISQ-12评分均较术前有显著改善(P<0.05),术后两组PFDI-20评分和PISQ-12评分差异无统计学意义(P>0.05),术后两组随访远期并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:与Y型网片子宫阴道悬吊手术相比,使用Mersilene带的UPCS手术在POP治疗中安全有效,其在POP的治疗中具有更好的成本经济效应,且手术步骤相对简单,具有一定的可推广性。 展开更多
关键词 Mersilene带 新式子宫阴道耻骨梳悬吊手术 盆腔器官脱垂
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孕期D-Dimer、FIB参考区间的建立及在静脉栓塞和产后出血的运用 被引量:13
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作者 樊凤娇 吴秉毅 +4 位作者 杨辉 郭跃文 吕伟标 宋睿 于新发 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第22期3736-3740,3744,共6页
目的建立各孕期D-Dimer、FIB的参考区间,探讨D-Dimer水平在静脉栓塞及产后出血中的作用。方法收集孕妇2 176例,育龄非孕妇80例,静脉栓塞8例及产后出血合并凝血功能障碍75例。按孕龄分为早孕(890例)、中孕(641例)、晚孕组(645例)。采用P9... 目的建立各孕期D-Dimer、FIB的参考区间,探讨D-Dimer水平在静脉栓塞及产后出血中的作用。方法收集孕妇2 176例,育龄非孕妇80例,静脉栓塞8例及产后出血合并凝血功能障碍75例。按孕龄分为早孕(890例)、中孕(641例)、晚孕组(645例)。采用P95表示D-Dimer参考区间的单侧上限,采用P2.5~P97.5表示FIB参考区间的上下限。通过参考区间评估8例静脉栓塞和75例产后出血的D-Dimer、FIB水平,验证本研究建立参考区间的有效性。利用ROC曲线评价及分析D-Dimer、FIB水平在产后出血的诊断效率,并确定最佳cutoff值。结果各孕期D-Dimer参考区间单侧上限分别为0.77,1.72,2.44μg/mL。各孕期FIB参考区间分别为2.79~5.38,2.85~5.77,3.02~6.02 g/L;采用上述参考区间评估8例静脉栓塞的D-Dimer、FIB水平,D-Dimer均为阳性结果。D-Dimer水平为2.55μg/mL作为预测产后出血的最佳cutoff值。结论本研究初步建立了孕妇凝血功能参考区间,提高了凝血功能在妊娠期的应用价值;D-Dimer为2.55μg/mL对产后出血有预测价值。 展开更多
关键词 孕期 D-DIMER FIB 参考区间 静脉栓塞 产后出血
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