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尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预
被引量：
2
1
作者
张银纯
莫文辉
+5 位作者
白波
陈进勉
石聪聪
古霞
肖昕
郝虎
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期259-265,共7页
目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NH...
目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。结果UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见(基因阳性率0.314%)。其中3例Citrin缺陷病均为SLC 25A13基因c.852_855delTATG纯合致病性变异,不同的确诊和临床干预时期,预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早,病情进展快,经积极早期对症治疗后,2例瓜氨酸血症I型患儿好转,4例患儿死亡和1例失访。结论NHA的病因复杂多样,以UCD最为常见,临床表现缺乏特异性,容易漏诊、误诊,早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗,可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。
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关键词
高氨血症
遗传代谢病
尿素循环障碍
早期诊疗
新生儿
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题名
尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预
被引量：
2
1
作者
张银纯
莫文辉
白波
陈进勉
石聪聪
古霞
肖昕
郝虎
机构
中山
大学
附属
第六
医院
儿科
佛山复星禅诚
医院
南方医科大学附属花都医院/广州市花都区人民医院新生儿科
湛江市妇幼保健计划生育服务中心
中山
大学
附属
第六
医院
遗传代谢病实验室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期259-265,共7页
文摘
目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。结果UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见(基因阳性率0.314%)。其中3例Citrin缺陷病均为SLC 25A13基因c.852_855delTATG纯合致病性变异,不同的确诊和临床干预时期,预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早,病情进展快,经积极早期对症治疗后,2例瓜氨酸血症I型患儿好转,4例患儿死亡和1例失访。结论NHA的病因复杂多样,以UCD最为常见,临床表现缺乏特异性,容易漏诊、误诊,早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗,可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。
关键词
高氨血症
遗传代谢病
尿素循环障碍
早期诊疗
新生儿
Keywords
hyperammonemia
genetic metabolic disease
urea circulation disorder
early diagnosis and treatment
neonatal
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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作者
出处
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被引量
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1
尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预
张银纯
莫文辉
白波
陈进勉
石聪聪
古霞
肖昕
郝虎
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
2
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