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广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
被引量：
12
1
作者
詹小芬
杨辉
+5 位作者
杨惠钿
陆志为
陈江涛
郑淑妍
林敏
杨立业
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第12期1749-1752,共4页
目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛...
目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛阳性的67例标本用高分辨熔解曲线分析技术(high-resolution melting,HRM)和PCR-DNA测序法进行基因分型。结果:本次筛查发现潮州地区新生儿人群的G6PD缺乏症总发生率为2.6%(67/2 500),其中男婴44例(3.22%,44/1 365),女婴23例(2.03%,23/1 135),男女检出率比为1.91∶1(44/23),两者之间无统计学差异(χ2=3.404,P=0.065)。67例初筛阳性标本中58例检测出有突变,9例未检出突变,共检出7种基因突变,含26例1 376 G>T(c.1466G>T,44.83%),22例1 388 G>A(c.1478G>A,37.94%),5例95 A>G(c.185A>G,8.62%),2例871 G>A(c.961G>A,3.45%),1例392 G>T(c.482G>T,1.72%),1例493 A>G(c.583A>G,1.72%),1例1360 C>T(c.1450C>T,1.72%),没有检出复合突变类型。结论:潮州地区具有较高的G6PD发生率。G6PD Canton(1376 G>T)、G6PD Kaiping(1388 G>A)和G6PD Gaohe(95 A>G)3种突变类型最常见。
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关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
新生儿筛查
基因突变
高分辨熔解曲线
DNA测序
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职称材料
题名
广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
被引量：
12
1
作者
詹小芬
杨辉
杨惠钿
陆志为
陈江涛
郑淑妍
林敏
杨立业
机构
南方医科大学附属潮州市中心医院检验中心
潮州市
公安局法医鉴定
中心
惠州市
中心
人民
医院
检验
科
出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第12期1749-1752,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(编号:81101329)
广东省社会发展计划项目(编号:2011B031800329)
+2 种基金
广东省医学科研基金项目(编号:B2013444
A2011758)
中国博士后科学基金(编号:2013M542195)
文摘
目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的发病率及基因突变特点。方法:采用荧光斑点法对2010至2012年潮州市中心医院出生的2 500例新生儿进行G6PD缺乏筛查。对初筛阳性的67例标本用高分辨熔解曲线分析技术(high-resolution melting,HRM)和PCR-DNA测序法进行基因分型。结果:本次筛查发现潮州地区新生儿人群的G6PD缺乏症总发生率为2.6%(67/2 500),其中男婴44例(3.22%,44/1 365),女婴23例(2.03%,23/1 135),男女检出率比为1.91∶1(44/23),两者之间无统计学差异(χ2=3.404,P=0.065)。67例初筛阳性标本中58例检测出有突变,9例未检出突变,共检出7种基因突变,含26例1 376 G>T(c.1466G>T,44.83%),22例1 388 G>A(c.1478G>A,37.94%),5例95 A>G(c.185A>G,8.62%),2例871 G>A(c.961G>A,3.45%),1例392 G>T(c.482G>T,1.72%),1例493 A>G(c.583A>G,1.72%),1例1360 C>T(c.1450C>T,1.72%),没有检出复合突变类型。结论:潮州地区具有较高的G6PD发生率。G6PD Canton(1376 G>T)、G6PD Kaiping(1388 G>A)和G6PD Gaohe(95 A>G)3种突变类型最常见。
关键词
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
新生儿筛查
基因突变
高分辨熔解曲线
DNA测序
Keywords
glucose -6 -phosphate dehydrogenase deficiency
neonate screening
genotypic mutant
high resolution melting analysis
DNA sequencing
分类号
R446.11 [医药卫生—诊断学]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
广东潮州地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
詹小芬
杨辉
杨惠钿
陆志为
陈江涛
郑淑妍
林敏
杨立业
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2014
12
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