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深圳地区育龄人群地中海贫血基因型分布调查被引量：39: 1; 作者袁晖吴维青 +2 位作者吴晓霞李辉谢建生《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期553-557,共5页; 【目的】了解深圳地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。【方法】通过检测育龄男女外周血的平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查。对于6 276例筛查阳性者用PCR及反向斑点... 展开更多; 关键词地中海贫血基因突变分子流行病学; 在线阅读下载PDF 职称材料

乳腺癌新辅助化疗对ERCC1基因表达的影响被引量：8: 2; 作者傅建民周颉 +1 位作者谢建生李辉《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期603-605,共3页; 目的探讨核苷酸切除修复基因家族成员ERCC1基因在乳腺癌中的表达情况和新辅助化疗对它的影响及临床意义。方法RT-PCR检测40例常规手术切除的乳腺癌标本和14例术前曾接受新辅助化疗的乳腺癌标本中ERCC1基因的表达。结果乳腺癌中ERCC1基... 展开更多; 关键词乳腺肿瘤新辅助化疗核苷酸切除修复 ERCC1基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

急性期川崎病γ干扰素组蛋白乙酰化改变及意义初探被引量：3: 3; 作者梅洁花崔冬 +6 位作者王勤温鹏强徐明国唐根刘琮李成荣王国兵《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期410-415,共6页; 目的探讨急性期川崎病（KD）患儿IFN-γ组蛋白乙酰化改变及其在KD免疫发病机制中的作用。方法以2015年2月至2016年6月深圳市儿童医院诊断并住院治疗的KD患儿为KD组,经IVIG治疗后为KD-IVIG组,KD组依冠状动脉有无损伤分为冠状动脉损伤（KD... 展开更多; 关键词川崎病 IFN-Γ 组蛋白乙酰化 TH1细胞免疫; 在线阅读下载PDF 职称材料

罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析被引量：1: 4; 作者叶燕绸陈武斌 +5 位作者黄秀静黄容郝颖方群陈争郝秀兰《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期830-834,共5页; 【目的】探讨无创产前检测(NIPT)提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。【方法】产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例,结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易... 展开更多; 关键词易位型18-三体产前诊断 G-显带核型平衡易位溯源分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名深圳地区育龄人群地中海贫血基因型分布调查被引量：39: 1; 作者袁晖吴维青吴晓霞李辉谢建生; 机构深圳市妇幼保健院南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产科南方医科大学附属深圳市妇幼保健院中心实验室; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期553-557,共5页; 基金深圳市科技计划项目(医疗卫生类)重点项目(201001016); 文摘【目的】了解深圳地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。【方法】通过检测育龄男女外周血的平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查。对于6 276例筛查阳性者用PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB法)进行α、β地中海贫血基因诊断,未检查到常见突变者进一步行基因突变热点测序、比对检测。【结果】5 503例进行了α地贫基因诊断,共检出11种α地贫基因型共2 129例,其中常见缺失型α地贫基因型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα,构成比分别为76.84%、15.12%、5.26%,共97.22%。2 947例进行了β地贫基因诊断,共发现14种β地贫基因型共1059例,其中最常见的6种突变类型分别为β41-42(-TCTT)、βIVS-2-654(C→T)、βCD17(A→T)、β-28(A→T)、βCD26(G→A)、βCD71/72(+A),共占94.71%。其中通过β珠蛋白基因全长DNA序列分析,首次在广西籍患者中发现1种在中国人种中罕见报道的突变:CD37突变(G→A),此前仅发现于中国广东人和阿富汗人中。【结论】深圳地区是国内地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,但是仍以广东人为主,其α、β地贫基因型分布的特点符合广东省的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,对提高人口素质有重要作用。; 关键词地中海贫血基因突变分子流行病学; Keywords thalassemia gene mutation molecular epidemiology; 分类号 R512.62 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名乳腺癌新辅助化疗对ERCC1基因表达的影响被引量：8: 2; 作者傅建民周颉谢建生李辉; 机构南方医科大学附属深圳市妇幼保健院乳腺科南方医科大学附属深圳市妇幼保健院中心实验室; 出处《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期603-605,共3页; 基金深圳市科技局重点资助项目(200628)~~; 文摘目的探讨核苷酸切除修复基因家族成员ERCC1基因在乳腺癌中的表达情况和新辅助化疗对它的影响及临床意义。方法RT-PCR检测40例常规手术切除的乳腺癌标本和14例术前曾接受新辅助化疗的乳腺癌标本中ERCC1基因的表达。结果乳腺癌中ERCC1基因阳性表达率为35.0%,其表达水平与患者的年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、病理分型、组织学分级、ER、PR和HER-2均无明显相关性(P>0.05)。新辅助化疗组ERCC1基因的表达水平明显高于无化疗组(P<0.05)。结论ERCC1基因的表达不影响乳腺癌的临床病理特征,新辅助化疗可以上调ERCC1基因的表达水平,在临床后续化疗中应予重视。; 关键词乳腺肿瘤新辅助化疗核苷酸切除修复 ERCC1基因; Keywords breast neoplasms neo-adjuvant chemotherapy nucleotide excision repair ERCC 1 gene; 分类号 R737.9 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名急性期川崎病γ干扰素组蛋白乙酰化改变及意义初探被引量：3: 3; 作者梅洁花崔冬王勤温鹏强徐明国唐根刘琮李成荣王国兵; 机构遵义医学院深圳市儿童医院儿科研究所南方医科大学附属深圳市妇幼保健院中心实验室; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第6期410-415,共6页; 基金国家自然科学基金:81102227 81300124 +5 种基金 JCYJ20140416141331478 JCYJ20150403100317055 201402042 201501032资助; 文摘目的探讨急性期川崎病（KD）患儿IFN-γ组蛋白乙酰化改变及其在KD免疫发病机制中的作用。方法以2015年2月至2016年6月深圳市儿童医院诊断并住院治疗的KD患儿为KD组,经IVIG治疗后为KD-IVIG组,KD组依冠状动脉有无损伤分为冠状动脉损伤（KD-CAL＋）亚组和无冠状动脉损伤（KD-CAL-）亚组,于IVIG治疗前、后取血备检;同期体检的健康儿童为对照组。采用染色质免疫共沉淀法检测外周血CD4^＋T细胞IFN-γ组蛋白H3乙酰化水平及组蛋白乙酰化酶p300和去乙酰化酶HDAC1/2结合水平;流式细胞术检测外周血CD4^＋IFN-γ＋细胞（Th1）比例及IFN-γ、p STAT4、p STAT5和T-bet蛋白表达水平;实时荧光定量PCR检测CD4^＋T细胞IFN-γ、IL-2Rα/β、IL-12Rβ1/2、IL-18Rα/β和ITLR4m RNA表达;ELISA检测外周血浆中IL-12、IL-2和IL-18浓度。结果 ①KD患儿38例（男20例）,年龄1-5.2岁;KD-CAL＋亚组16例,KD-CAL-亚组22例。对照组32例（男17例）,年龄1.2-4.9岁。KD组和对照组年龄、性别差异无统计学意义。②急性期KD患儿Th1细胞比例、IFN-γm RNA和蛋白表达及其组蛋白乙酰化水平显著高于对照组（P〈0.05）,且KDCAL＋亚组高于KD-CAL-亚组（P〈0.05）,经IVIG治疗后明显恢复（P〈0.05）。③急性期KD患儿CD4^＋T细胞IFN-γ组蛋白乙酰化酶p300结合水平显著增加（P〈0.05）,HDAC1/2结合水平明显降低（P〈0.05）,p300/HDAC1/2明显高于对照组且与IFN-γ组蛋白H3乙酰化水平呈正相关（r=0.52;P〈0.05）,经IVIG治疗后均有所恢复（P〈0.05）。其中KD-CAL＋亚组p300结合水平及p300/HDAC1/2比值均高于KD-CAL-亚组（P〈0.05）,而HDAC1/2结合水平则低于后者（P〈0.05）。④急性期KD患儿血浆IL-2、IL-12和IL-18浓度显著增高（P〈0.05）,CD4^＋T细胞表面受体IL-2Rα/β、IL-12Rβ1/2、IL-18Rα/β和TLR4及其下游信号分子p STAT5、p STAT4、T-bet和My D88表达明显上调（P〈0.05）,且KD-CAL＋亚组前述各项均高于KDCAL-亚组（P〈0.05）,经IVIG治疗后均有不同程度恢复（P〈0.05）。结论 IFN-γ组蛋白过度乙酰化可能是导致急性期KD患儿免疫功能紊乱的重要因素之一。; 关键词川崎病 IFN-Γ 组蛋白乙酰化 TH1细胞免疫; Keywords Kawasaki disease IFN-γ Histone acetylation T helper cell 1 type Immune; 分类号 R725.4 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析被引量：1: 4; 作者叶燕绸陈武斌黄秀静黄容郝颖方群陈争郝秀兰; 机构中山大学附属第七医院妇产科南方医科大学附属深圳市妇幼保健院中心实验室中山大学附属第一医院产前诊断中心; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期830-834,共5页; 基金国家自然科学基金(30971601)。; 文摘【目的】探讨无创产前检测(NIPT)提示18-三体高风险胎儿的罕见异常核型起源及对生育的影响。【方法】产前诊断一例罕见完全性易位型18-三体病例,结合细胞及分子遗传学分析对胎儿染色体异常进行溯源。以“易位型18-三体”、“18-三体易位型”(包括中、英文)为检索词,对PubMed、CNKI、SinoMed文献服务系统、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及中华医学期刊全文数据库进行检索,收集并分析检索到的病例资料。【结果】胎儿SNP array提示18-三体,经父母G-显带核型分析验证,孕妇外周血染色体核型为46,XX,t(9;18)(q31.2;q23),胎儿最终确认核型为47,XN,t(9;18)(q31.2;q23)mat,+18,为罕见的完全性易位型18-三体;与父母SNP array溯源分析显示胎儿有2份完整18号染色体遗传物质来自染色体平衡易位的母亲。文献检索发现国外报道2例完全性易位型18-三体患儿,均有18-三体表型且都来源于亲本18号染色体与其他染色体的平衡易位。【结论】NIPT能有效提前预警或预诊18-三体;SNP array技术不仅能提高染色体异常的检出率,还可以对异常染色体进行溯源;胎儿细胞染色体核型分析仍是产前诊断染色体异常的金标准。; 关键词易位型18-三体产前诊断 G-显带核型平衡易位溯源分析; Keywords translocation trisomy 18 prenatal diagnosis G-banded karyotype balanced translocation origin analysis; 分类号 R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	深圳地区育龄人群地中海贫血基因型分布调查	袁晖吴维青吴晓霞李辉谢建生	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2012	39	在线阅读下载PDF 职称材料
2	乳腺癌新辅助化疗对ERCC1基因表达的影响	傅建民周颉谢建生李辉	《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2008	8	在线阅读下载PDF 职称材料
3	急性期川崎病γ干扰素组蛋白乙酰化改变及意义初探	梅洁花崔冬王勤温鹏强徐明国唐根刘琮李成荣王国兵	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2016	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	罕见完全性易位型18-三体的产前遗传学诊断及溯源分析	叶燕绸陈武斌黄秀静黄容郝颖方群陈争郝秀兰	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料