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题名无创产前筛查高风险病例的临床特征及影响因素分析
被引量：11
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作者
陈丽媛
徐咏
王辉
徐晓昕
谢建生
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机构
南方医科大学附属深圳妇幼保健院医学遗传中心
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出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2020年第16期2285-2289,2294,共6页
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基金
深圳市科技创新委员会基金项目(编号:JCYJ 20170413092818116)。
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文摘
目的评价深圳市无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在不同临床特征人群及不同目标疾病的高风险检出率,探讨影响NIPT高风险病例产前诊断、PPV及妊娠结局的可能因素。方法回顾性分析19895例2018年1月至2018年12月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院行NIPT的孕妇临床资料,依据孕妇的临床特征分组对NIPT高风险检出率、NIPT发现的胎儿染色体异常病例的介入性产前诊断的选择、产前诊断结果及妊娠选择进行分类统计。结果共检出200例NIPT异常病例,孕妇年龄、血清学筛查、胎儿颈部透明层厚度(nuchal translucency,NT)、胎儿超声软指标(ultrasound soft markers,USM)均影响高风险检出率(均P<0.05)。154例高风险病例选择产前诊断(81.05%),NT影响产前诊断率(P<0.05)。21-三体、18-三体、13-三体、性染色体非整倍体及其他染色体异常的PPV分别为97.62%、66.67%、40.00%、68.25%、17.14%。异常结果类型、NT、USM影响PPV(均P<0.05)。异常结果类型及USM影响确诊病例的妊娠终止率(P<0.05)。拒绝染色体确诊病例的妊娠终止率与NIPT高风险类型、血清学筛查、NT、USM有关(均P<0.05)。结论NIPT不仅对常见的染色体非整倍体有较高的筛查效率,而且对性染色体异常及其它染色体异常也有潜在的价值。孕妇年龄、血清学筛查结果、NT及USM影响NIPT筛查高风险率。产前诊断的选择与胎儿NT有关。异常结果类型、NT、USM影响PPV。确诊及拒绝确诊病例的妊娠结局分别与异常结果类型、USM及NIPT高风险类型、血清学筛查、NT、USM有关。
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关键词
无创产前检测
染色体异常
阳性预测值
产前诊断
妊娠选择
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Keywords
non-invasive prenatal testing
chromosomal abnormality
positive predictive value
prenatal diagnosis
pregnancy determination
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
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