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临床基因组测序解读与报告专家共识
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作者 卢宇蓝 李国壮 +31 位作者 王雅琼 徐可欣 董欣然 蔡继昊 吴冰冰 王慧君 方萍 王剑 王华 孙路明 叶勇裕 李晴 刘雅萍 刘丽 刘宁 刘嘉琦 宋昉 杨琳 邱正庆 陈泽夫 罗华夏 郭丹 郝婵娟 赵森 黄尚志 彭镜 蔡小强 睢瑞芳 李林康 吴南 周文浩 张抒扬 《遗传》 北大核心 2025年第3期314-328,共15页
基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。 展开更多
关键词 遗传罕见病 基因组测序 高通量测序数据分析 变异解读 遗传检测报告
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项韧带骨化的研究进展
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作者 叶文林 陈崇 +5 位作者 梁国彦 叶勇裕 余涛 程星 郑晓青 昌耘冰 《中国临床解剖学杂志》 北大核心 2025年第2期229-233,共5页
项韧带骨化(Ossification of the Nuchal Ligament,ONL)指项韧带软组织区发生致密钙化或骨化,常由项韧带组织损伤与退变引起,破坏颈椎力学平衡引起颈部不适。ONL和术前颈椎不稳、颈椎病的发生之间存在相关性。ONL的发生发展与多种分子... 项韧带骨化(Ossification of the Nuchal Ligament,ONL)指项韧带软组织区发生致密钙化或骨化,常由项韧带组织损伤与退变引起,破坏颈椎力学平衡引起颈部不适。ONL和术前颈椎不稳、颈椎病的发生之间存在相关性。ONL的发生发展与多种分子和环境因素相关,但ONL在不同阶段的病理生理发展的认识还不清楚。ONL是异位骨化类型之一,目前异位骨化已经发现多种致病基因,外在致病因素也被证实在异位骨化中起重要作用,这些研究有助于对ONL可能的病理生理机制进行剖析。因此,本文分析ONL的流行病学及病因学,解剖及生物力学,临床发展史、分型及临床意义,病理生理及基因调控机制、外在致病因素的相关文章,为伴有ONL的退变性颈脊髓病患者单开门术后的颈椎稳定性研究和ONL的分子机制研究提供建议。 展开更多
关键词 项韧带骨化 异位骨化 生物力学 病理生理机制
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单侧双通道内镜辅助下难复性寰枢椎脱位经口松解的临床疗效
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作者 郑晓青 余涛 +3 位作者 陈崇 叶勇裕 余正然 昌耘冰 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期320-324,共5页
寰枢椎脱位的手术治疗是临床难题,手术方式包括前路手术、后路手术以及前后路联合手术,不同手术方式各自具有优缺点,对于寰枢椎脱位手术方式的选择一直存在争议,但目前临床中针对全麻下术中牵引无法复位的难复性寰枢椎脱位(irreducible ... 寰枢椎脱位的手术治疗是临床难题,手术方式包括前路手术、后路手术以及前后路联合手术,不同手术方式各自具有优缺点,对于寰枢椎脱位手术方式的选择一直存在争议,但目前临床中针对全麻下术中牵引无法复位的难复性寰枢椎脱位(irreducible atlantoaxial dislocation,IAAD),普遍采用前路经口松解的手术方案[1、2]。经口松解能够较好地显露C1、C2节段,为松解寰枢椎关节囊、去除瘢痕及骨赘组织、截骨等操作提供充分条件[3、4],但经口入路存在术野深、操作困难、感染及助手配合困难等缺点[5、6]。微创技术的发展为脊柱外科的手术治疗提供更多选择,单侧双通道内镜技术(unilateral biportal endoscopy,UBE),近年来成功运用于多种脊柱手术,包括颈椎手术和腰椎手术等,其本质是水介质下的内镜技术[7、8]。目前该技术在寰枢椎脱位经口松解中的应用国内外尚未见报道,笔者团队采用UBE技术的思路,将该技术应用于IAAD经口松解,结合文献探讨内镜辅助下寰枢椎脱位经口松解的运用及优缺点。 展开更多
关键词 寰枢椎脱位 经口松解 脊柱手术 腰椎手术 脊柱外科 颈椎手术 临床难题 手术方案
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