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基于生物信息学筛选肝细胞癌预后相关的关键基因
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作者 谢谦 朱颖珊 +1 位作者 黄革 赵越 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第2期167-180,共14页
目的:肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是临床上常见的原发性恶性肿瘤之一,病死率位居世界第3。本研究基于基因表达综合(Gene Expression Omnibus,GEO)数据库筛选出与HCC预后相关的关键基因,为开发新的HCC预后生物标志物提供理... 目的:肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是临床上常见的原发性恶性肿瘤之一,病死率位居世界第3。本研究基于基因表达综合(Gene Expression Omnibus,GEO)数据库筛选出与HCC预后相关的关键基因,为开发新的HCC预后生物标志物提供理论依据。方法:从GEO数据库中选择HCC相关的数据集,利用GEO在线工具GEO2R分析出差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),通过注释可视化和集成发现数据库(Database for Annotation, Visualization, and Integrated Discovery,DAVID)进行基因本体论(Gene Ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路富集分析,使用相互作用基因/蛋白质的搜索工具(Search Tool for the Retrieval of Interacting Genes/Proteins, STRING)构建蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,进一步利用细胞全景(Cytoscape)软件筛选出关键基因。使用阿拉巴马大学伯明翰分校创立的癌症组学数据库(University of Alabama at Birmingham Cancer Data Analysis Resource,UALCAN)分析关键基因在正常肝组织和HCC组织中的表达差异,及关键基因与患者病理分级、临床分期和生存率的关系,并使用人类蛋白质图谱(the Human Protein Atlas,THPA)进一步验证关键基因对HCC患者生存期的影响,利用基于血液的生物标志物在癌症早期诊断中的表达图谱(expression atlas of blood-based biomarkers in the early diagnosis of cancers,BBCancer)分析关键基因在HCC患者血液中的表达情况。结果:通过GEO数据库筛选得到78个DEGs,GO和KEGG通路富集分析显示以上基因可能通过促进细胞分裂和调节蛋白激酶活性影响HCC的进程。进一步利用Cytoscape软件筛选、UALCAN和THPA验证得到16个关键基因,其在HCC组织中均高表达且与患者疾病进展和不良预后相关。最后利用BBCancer发现ASPM和NCAPG在HCC患者血液中的含量升高。结论:本研究筛选出可作为HCC潜在预后生物标志物的16个关键基因,其中ASPM和NCAPG可能成为HCC患者血液标志物。 展开更多
关键词 肝细胞癌 生物信息学 差异表达基因 预后生物标志物 关键基因
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circMYO9A_006通过翻译蛋白MYO9A-208aa发挥抑制心肌细胞肥大的作用 被引量:1
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作者 姜佳雪 苏金凤 +6 位作者 王娅 欧涛 李晖 徐金东 刘宇鹏 方咸宏 单志新 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期1-8,共8页
目的:研究环状RNA MYO9A_006(circMYO9A_006)对心肌细胞肥大表型的调控作用及可能机制。方法:利用腺病毒介导在乳小鼠心室肌细胞(NMVCs)中过表达circMYO9A_006,并以腺病毒介导过表达同样带有绿色荧光蛋白标签的空载体为对照,检测NMVCs... 目的:研究环状RNA MYO9A_006(circMYO9A_006)对心肌细胞肥大表型的调控作用及可能机制。方法:利用腺病毒介导在乳小鼠心室肌细胞(NMVCs)中过表达circMYO9A_006,并以腺病毒介导过表达同样带有绿色荧光蛋白标签的空载体为对照,检测NMVCs中心肌肥大相关蛋白β-肌球蛋白重链(β-MHC)、骨骼肌肌动蛋白α1(ACTA1)和心房钠尿肽(ANP)的表达。建立去氧肾上腺素(PE)诱导的乳大鼠心室肌细胞(NRVCs)肥大模型,通过鬼笔环肽染色检测过表达circMYO9A_006对NRVCs表面积的影响。双萤光素酶报告基因实验检测circMYO9A_006包含的潜在内部核糖体进入位点(IRES)的活性。通过Western blot实验检测circMYO9A_006翻译蛋白MYO9A-208aa及其在细胞内分布情况。分别制备circMYO9A_006-ORF(直接表达MYO9A-208aa)和circMYO9A_006-ATG-mut(不能表达MYO9A-208aa)重组病毒,以空载体病毒和circMYO9A_006重组病毒分别感染NRVCs,检测circMYO9A_006翻译蛋白MYO9A-208aa对心肌细胞肥大表型的特异调节作用。结果:利用腺病毒可在NMVCs中有效介导circMYO9A_006过表达。过表达circMYO9A_006可显著抑制NMVCs中心肌肥大相关蛋白的表达(P<0.01),并显著抑制PE诱导的NRVCs中心肌肥大相关蛋白的表达和细胞表面积的增加(P<0.05)。双萤光素酶报告基因实验结果提示,circMYO9A_006包含的2个IRES均具有活性。Western blot检测结果显示,在NRVCs中过表达circMYO9A_006可翻译预期大小为28 kD的MYO9A-208aa蛋白,并主要分布于细胞质中。过表达MYO9A-208aa和circMYO9A_006可一致地抑制NRVCs心肌肥大相关蛋白表达(P<0.01),并可逆转PE诱导的NRVCs肥大反应(P<0.05);而过表达circMYO9A_006-ATG-mut没有抑制NRVCs肥大的作用。结论:circMYO9A_006通过翻译蛋白MYO9A-208aa发挥抑制心肌细胞肥大的作用。 展开更多
关键词 心肌肥大 环状RNA MYO9A_006 MYO9A-208aa蛋白 心肌细胞
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脑脊液流式细胞术检测微小残留病的临床意义 被引量:1
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作者 罗燕飞 林婷 +5 位作者 冼璐桦 赵越 李文敏 刘均如 蓝名伟 单惠庄 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1838-1843,共6页
目的:中枢神经系统白血病(centralnervoussystemleukemia,CNSL)是导致急性白血病患者复发和死亡的主要原因之一。本研究旨在通过流式细胞术(flowcytometry,FCM)动态监测不同类型急性白血病患者的脑脊液和骨髓的微小残留病(minimalresidu... 目的:中枢神经系统白血病(centralnervoussystemleukemia,CNSL)是导致急性白血病患者复发和死亡的主要原因之一。本研究旨在通过流式细胞术(flowcytometry,FCM)动态监测不同类型急性白血病患者的脑脊液和骨髓的微小残留病(minimalresidualdisease,MRD),比较二者检测MRD的时效性和一致性,以进一步探讨监测脑脊液FCM在MRD的应用价值。方法:回顾性分析2018年10月至2022年1月广东省人民医院血液科收治的199例急性白血病患者资料,采用多参数FCM,比较不同类型白血病患者脑脊液中的MRD情况以及同一患者脑脊液和骨髓标本中的MRD情况,并分析对其在评估患者预后价值中的作用。结果:199例急性白血病患者中,脑脊液MRD阳性共31例(15.58%),其中18例(58%)比对应骨髓标本更早检测出MRD阳性。在19例急性T淋巴细胞白血病患者、134例急性B淋巴细胞白血病患者和46例急性髓系白血病患者中,脑脊液MRD阳性的患者分别有4例、18例和9例。不同分型的急性白血病中脑脊液MRD结果与骨髓MRD结果的一致性检验Kappa值仅为0.156,表明二者一致性较低。此外,动态监测脑脊液标本可能比监测骨髓标本能更早发现体内MRD变化情况。结论:脑脊液FCM动态监测MRD可作为CNSL的监测指标,且监测脑脊液比监测骨髓标本可能更早发现MRD,脑脊液和骨髓二者相互补充可作为评价患者预后的指标,具有一定的临床指导意义。 展开更多
关键词 流式细胞术 脑脊液 急性白血病 微小残留病
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宏基因组二代测序在骨关节感染病原学诊断中的应用 被引量:9
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作者 凌勇 胡雪姣 +3 位作者 赵越 邓倩昀 王子霞 顾兵 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期527-531,共5页
目的 探讨宏基因组二代测序(mNGS)在骨关节感染病原学诊断中的临床应用价值。方法 回顾性分析2021年1月-2022年6月广东省某医院就诊的疑似骨关节感染患者的临床资料。所有患者均采集骨关节感染部位标本进行mNGS检测及微生物培养,并对骨... 目的 探讨宏基因组二代测序(mNGS)在骨关节感染病原学诊断中的临床应用价值。方法 回顾性分析2021年1月-2022年6月广东省某医院就诊的疑似骨关节感染患者的临床资料。所有患者均采集骨关节感染部位标本进行mNGS检测及微生物培养,并对骨关节感染部位进行影像学CT检查,比较三种方法诊断骨关节感染的效能。结果 共纳入108例疑似骨关节感染患者,采集骨关节感染部位标本126份。mNGS检测的灵敏度为84.38%,高于微生物培养(48.44%)、影像学CT检查(62.50%),差异有统计学意义(均P<0.001)。mNGS检测的阴性预测值为85.51%,高于微生物培养(64.89%)、影像学CT检查(68.42%);微生物培养特异度为98.39%,高于mNGS检测(95.16%)、影像学CT检查(83.87%);微生物培养阳性预测值为96.88%,高于mNGS检测(94.74%)、影像学CT检查(81.63%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。mNGS较微生物培养检出更多病原体,尤其是结核分枝杆菌(9.52%VS 2.38%;χ^(2)=5.742,P<0.05)。其中,56例高人源背景的标本去宿主前后的mNGS测序结果与临床诊断结果符合率分别为87.50%(49/56)和78.57%(44/56),差异无统计学意义(P=0.125)。结论 mNGS诊断骨关节感染病原体的灵敏度高,检测周期短,可检出更多的病原体,具有重要的临床应用价值。 展开更多
关键词 宏基因组二代测序 骨关节感染 病原学诊断
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自身抗体在先兆早产诊疗中的应用 被引量:5
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作者 方伟 冯安妮 +3 位作者 彭兰欢 廖玉琴 邓倩昀 陈柳勤 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第24期3255-3260,共6页
目的探讨血清中抗磷脂抗体(aPL)(ACA-IgG、ACA-IgM、β2-GPI-IgG、β2-GPI-IgM)、LAC、ds-DNA、ANA的水平与先兆早产的相关性,结合年龄、孕周、生产史、流产史对先兆早产进行预测分析,为先兆早产的防治提供参考,促进优生优育。方法通过... 目的探讨血清中抗磷脂抗体(aPL)(ACA-IgG、ACA-IgM、β2-GPI-IgG、β2-GPI-IgM)、LAC、ds-DNA、ANA的水平与先兆早产的相关性,结合年龄、孕周、生产史、流产史对先兆早产进行预测分析,为先兆早产的防治提供参考,促进优生优育。方法通过回顾性研究设计,收集2018年6月至2020年12月在广东省人民医院诊疗的先兆早产孕妇43例为病例组,随机选取同一时期且孕龄相近的健康孕妇47例为对照组。采用酶免仪酶联免疫吸附试验(ELISA)检测aPL(ACA-IgG、ACA-IgM、β2-GPI-IgG、β2-GPI-IgM)、ds-DNA等指标,采用凝血仪检测血浆中的狼疮抗凝物(LAC),采用免疫荧光分析仪间接免疫荧光法检测ANA,应用SPSS 24.0软件对一般资料及实验室检测数据进行统计学分析。结合患者年龄、孕周、生产史、流产史等一般资料,进行logistic回归分析,寻找先兆早产相关独立影响因素;采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)进行分析,确定ROC曲线下面积(AUC)、最佳预测值、灵敏度、特异度,对先兆早产进行预测价值分析。结果病例组孕妇年龄27~40岁,平均(29.93±3.91)岁,采血检测时孕周27~36周,平均(31.96±2.35)周;对照组孕妇年龄25~40岁,平均(30.74±3.44)岁,采血检测时孕周28~36周,平均(32.84±2.13)周。病例组孕妇β2-GPI-IgM水平明显高于对照组孕妇,差异有统计学意义(P<0.05),而两组β2-GPI-IgG、ds-DNA、LAC水平差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析显示β2-GPI-IgM AUC为0.642(P<0.05),是先兆早产的独立影响因素;年龄、孕周、生产史、流产史均不能作为先兆早产的独立影响因素。结论β2-GPI-IgM与先兆早产相关,可作为先兆早产的预测指标,在孕妇先兆早产监测中具有临床实用价值。 展开更多
关键词 先兆早产 自身抗体 相关性 预测
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mNGS助力早期诊断EBV相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症1例
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作者 陈柳勤 方伟 +2 位作者 廖玉琴 陈晓忠 胡雪姣 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第24期3301-3304,共4页
患者,男,57岁,因“发热、气促2周,黄疸、少尿5 d”于2022年10月17日入住我院。患者于2周前因受凉后出现发热,体温最高38.5℃,伴咳嗽、咳痰,痰为砖红色粘痰,不易咳出,在家自服中药(具体药物不详)后体温可下降,随后出现恶心、呕吐,腹泻,... 患者,男,57岁,因“发热、气促2周,黄疸、少尿5 d”于2022年10月17日入住我院。患者于2周前因受凉后出现发热,体温最高38.5℃,伴咳嗽、咳痰,痰为砖红色粘痰,不易咳出,在家自服中药(具体药物不详)后体温可下降,随后出现恶心、呕吐,腹泻,活动后气促,当时无腹痛、寒战、呕血、黑便。 展开更多
关键词 周前 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 少尿 粘痰 咳痰 早期诊断 寒战 体温
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儿童B细胞急性淋巴细胞白血病并发培门冬酶相关急性胰腺炎的危险因素分析
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作者 江小珍 陈秀贤 李文敏 《实用医学杂志》 2025年第18期2853-2858,共6页
目的 分析接受培门冬酶(PEG-ASP)治疗的B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)并发胰腺炎(AP)患儿的临床特点及危险因素。方法 回顾性分析2021年1月至2023年2月在医院接受PEG-ASP治疗的272例ALL并发AP患儿的一般资料、临床资料、血常规数据、... 目的 分析接受培门冬酶(PEG-ASP)治疗的B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)并发胰腺炎(AP)患儿的临床特点及危险因素。方法 回顾性分析2021年1月至2023年2月在医院接受PEG-ASP治疗的272例ALL并发AP患儿的一般资料、临床资料、血常规数据、白蛋白浓度和PEG-ASP累计用量,分析患儿性别、年龄、危险分层、累计培门冬酶剂量、血常规指标、白蛋白浓度与胰腺炎进展的相关性。结果 在272例患儿中,AP发生率为8.5%(23/272),AP与性别、年龄、体质量指数(BMI)、危险分层分布、累计培门冬酶剂量、血红蛋白浓度、血小板计数和单核细胞计数关联无统计学意义(P > 0.05),但与白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、中性粒细胞/淋巴细胞比值、血小板/淋巴细胞比值和白蛋白浓度有显著相关性(P<0.05)。logistic回归分析进一步显示,白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、白蛋白浓度与PEG-ASP相关AP的发生有关(P<0.05)。ROC分析中发现,白细胞计数、淋巴细胞计数和白蛋白浓度可以提示与PEG-ASP相关AP的发生。结论 白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、白蛋白浓度是儿童B-ALL并发培门冬酶相关AP的危险因素。尤其是在血常规检查中观察到白细胞计数、淋巴细胞计数和白蛋白浓度检查中白蛋白浓度的异常有助于早期识别B-ALL并发PEG-ASP相关AP的高危患儿。 展开更多
关键词 B细胞 急性淋巴细胞白血病 培门冬酶 急性胰腺炎 危险因素 血常规
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植物性创伤致果生刺盘孢性角膜炎1例
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作者 方银妹 凌勇 袁凯旋 《中国感染控制杂志》 2025年第9期1321-1323,共3页
本文报告1例62岁男性患者,因植物性创伤后感染果生刺盘孢所致的真菌性角膜炎(FK)。患者2个月前2次外院住院检查均未明确病原体,最终经共聚焦显微镜检查、角膜刮片、培养及基因测序确诊为果生刺盘孢性角膜炎。治疗采取伏立康唑联合两性霉... 本文报告1例62岁男性患者,因植物性创伤后感染果生刺盘孢所致的真菌性角膜炎(FK)。患者2个月前2次外院住院检查均未明确病原体,最终经共聚焦显微镜检查、角膜刮片、培养及基因测序确诊为果生刺盘孢性角膜炎。治疗采取伏立康唑联合两性霉素B强化抗真菌治疗,并行前房冲洗术、前房及角膜基质内注射伏立康唑及角膜病灶清除术,患者症状改善。对于植物性外伤后角膜炎患者,需警惕罕见真菌感染的可能性。 展开更多
关键词 植物性创伤 真菌性角膜炎 果生刺盘孢 抗真菌治疗
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