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新生儿听力和聋病易感基因联合筛查报告 被引量：5
1
作者 张章 范联 +5 位作者 余凤慈 刘莹 李振安 戴怡蘅 吴雪丽 罗伟东 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第17期2754-2756,共3页
目的研究新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法：选择1440例生后3.5 d的新生儿，检测GJB2、线粒体12S rRNA及SLC26A4等3个基因8个突变位点；同时进行听力筛查．复筛仍不通过者行听力学诊断。结果：GJB2基因235de1C、299．3... 目的研究新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法：选择1440例生后3.5 d的新生儿，检测GJB2、线粒体12S rRNA及SLC26A4等3个基因8个突变位点；同时进行听力筛查．复筛仍不通过者行听力学诊断。结果：GJB2基因235de1C、299．300deIAT、线粒体12S rRNA 1555A〉G、SLC26A4基因ⅣS7-2A〉G、2168A〉G等位点致病突变的携带率分别为1.46％、0．35％、0．42％、0．42％及0．14％，3个基因突变的总体携带率为2．78％；听力筛查及诊断确诊听力损失10例（检出率为6．94‰），其中重度以上听力损失5例（检出率为3．47‰）；32例聋病基因致病突变携带者通过了新生儿听力筛查。结论：听力和聋病易感基因联合筛查能及时发现常规通过听力筛查但具有耳聋高危因素和迟发性聋病遗传因素的新生儿，对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有重要指导意义。 展开更多
关键词 聋 新生儿 听力 基因突变 筛查
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环磷酰胺对铁过载小鼠骨髓造血干细胞的影响 被引量：3
2
作者 徐艳军 易甜甜 +3 位作者 徐肖肖 裴夫瑜 何岳林 吴学东 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期110-117,共8页
目的研究环磷酰胺对铁过载小鼠骨髓造血干细胞的影响。方法建立铁过载小鼠模型,随机将40只雄性C57BL/6小鼠随机分为对照组、低剂量组(0.25 g/kg)、中剂量组(0.5 g/kg)、高剂量组(1 g/kg)。模型组小鼠腹腔注射不同浓度及剂量的右旋糖酐铁... 目的研究环磷酰胺对铁过载小鼠骨髓造血干细胞的影响。方法建立铁过载小鼠模型,随机将40只雄性C57BL/6小鼠随机分为对照组、低剂量组(0.25 g/kg)、中剂量组(0.5 g/kg)、高剂量组(1 g/kg)。模型组小鼠腹腔注射不同浓度及剂量的右旋糖酐铁,对照组小鼠注射磷酸缓冲盐溶液(PBS液)0.2 m L/次,观察体质量及肝脾、骨髓等脏器改变,检测血清铁蛋白水平;进一步选择中剂量组模型小鼠按不同时间点分组(D1,D2,D3,D4,D5,D6,D7,D14),连续2 d腹腔注射环磷酰胺(Cy)50 mg/kg,对照组小鼠注射PBS液0.2 mL/次,建立铁过载小鼠Cy预处理模型,流式细胞仪检测骨髓单个核细胞(BMMNCs)、造血干细胞(HSCs)细胞数目及其在细胞周期中的分布、骨髓微环境等变化情况。结果与对照组小鼠相比,铁过载组小鼠体质量明显降低、血清铁蛋白明显升高、肝脾明显增大、脏器铁沉积明显,差异具有统计学意义(P<0.05);铁过载组小鼠外周血未见明显改变;Cy小鼠外周血白细胞(WBC)数目、淋巴细胞百分率(YM%)第1~4天明显降低,第4天降至最低,差异具有统计学意义(P<0.05);铁过载小鼠BMNNCs、造血祖细胞(HPCs)数目未见明显改变,但HSCs、长期造血干细胞(LT-HSCs)数目减少,差异具有统计学意义(P<0.05);而Cy组HSCs数量变化第1天开始升高,第3天升至最高,差异有统计学意义(P<0.05);铁过载小鼠细胞周期分布未见明显改变;Cy组小鼠DNA合成前期(G0/G1期)细胞比例在第1~3天明显减少,第3天降至最低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论通过腹腔注射不同剂量的右旋糖酐铁,成功建立铁过载三级危险模型。研究显示铁沉积在骨髓并对骨髓长期造血干细胞造成损伤,但是未引起外周血血象的改变;Cy 50 mg/kg连续2 d使铁过载小鼠更多静息状态的HSC进入细胞周期,起到动员造血干细胞的作用,并且在第4天动员作用最大。 展开更多
关键词 环磷酰胺 铁过载 动物模型 造血干细胞
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SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍的临床特征与遗传分析
3
作者 万瑞平 黄小霏 +3 位作者 叶星光 吴燕玲 戴杰民 刘志刚 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期450-454,共5页
目的总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍(SETBP1-HD)患者的临床表型和基因变异特点。方法回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料,总结其基因变异及临床特征。结果3例患儿中,1男,2女(为同卵双胎),年龄分别为5岁和1... 目的总结SETBP1基因单倍剂量不足发育障碍(SETBP1-HD)患者的临床表型和基因变异特点。方法回顾性收集2019年1月至2021年12月就诊的3例SETBP1-HD患儿资料,总结其基因变异及临床特征。结果3例患儿中,1男,2女(为同卵双胎),年龄分别为5岁和1岁5个月,均表现为中度智力障碍/发育迟缓,存在运动和语言发育落后。其中例1的语言理解能力相对语言表达能力较好,伴注意力不集中。例2和例3有热性惊厥。3例患儿均无明显孤独症样表现,头颅MRI平扫和视频脑电图未见特异性表现。3例患儿SETBP1基因均发生新生杂合变异,例1为移码变异(c.607delG/p.Gly203Valfs*4),例2和例3为无义变异(c.1873C>T/p.Arg 625*)。结论SETBP1-HD是与Schinzel-Giedion综合征不同的疾病表型。SETBP1-HD患者以智力障碍、言语和语言障碍、运动发育迟缓为主要临床特征,其中言语和语言障碍是该病患者的核心症状,部分患者可伴行为问题和惊厥发作。SETBP1基因功能缺失变异导致单倍剂量不足是该病的发病原因。康复训练、行为疗法、抗惊厥药物等支持性治疗可让患者部分获益,产前诊断是预防本病的重要措施。 展开更多
关键词 SETBP1基因 发育障碍 功能缺失变异 单倍剂量不足
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