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题名αβ复合型地中海贫血筛查结果分析
被引量：23
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作者
黄道连
袁春雷
冯丹艺
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机构
南方医科大学附属中山市博爱医院血液室
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出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2011年第5期214-216,224,共4页
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文摘
目的分析中山户籍人群的αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的检出率、基因类型及血液学特征。方法回顾性分析2009年1月-2010年5月来中山市博爱医院行地贫筛查的儿童、孕妇和婚检人群的血液学检验结果,对平均红细胞体积(MCV)≤82 fl,平均血红蛋白含量(MCH)≤27 pg者进行毛细管血红蛋白电泳分析和地贫基因检测,采用反向点杂交技术检测17种常见的β-地贫突变基因位点;Gap-PCR法检测α-地贫基因。结果筛查3532人,共检出αβ复合型地贫56例,检出率为1.58%,其中45例为β复合α-地贫16,例为β复合右侧缺失型α-地贫,4例为β复合左侧缺失型α-地贫和1例为β复合HbH病。共检出16种β复合α-地贫基因类型。结论本组人群αβ复合型地贫检出率为1.58%,以β复合α-地贫1为主,不同人群αβ复合型地贫患者部分血液学指标存在差异,仅以MCV及血红蛋白电泳结果检查复合型地贫可能出现漏诊或误诊,建议地贫高发区常规开展高效液相色谱技术,并对筛查出的阳性患者同时进行α-地贫基因和β-地贫基因检测。
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关键词
地中海贫血
筛查
检出率
基因诊断
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Keywords
Thalassemia
Screening
Prevalence
Gene diagnosis
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分类号
R556
[医药卫生—血液循环系统疾病]
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题名小儿感染相关性噬血细胞综合征31例检验结果分析
被引量：12
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作者
黄道连
鞠文东
袁春雷
李梅
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机构
中山南方医科大学附属中山市博爱医院血液室
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出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2009年第1期32-34,41,共4页
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文摘
目的分析小儿感染相关性噬血细胞综合征(IAHS)的临床及实验室特点,探讨IAHS早期诊断指标。方法分析2004年5月至2008年6月收治的31例IAHS的临床及实验室资料。结果EB病毒感染者18例(58.1%)、CMV感染4例(12.9%)、细菌感染4例(12.9%)、真菌感染3例(9.7%)、立克次氏体感染1例(3.2%)和HBV感染1例(3.2%);本组病例以持续高热(100%)、肝肿大(74.2%)、脾肿大(71%)为主要表现;外周血细胞白细胞计数减少(93.5%),血小板减少(87.1%),血清甘油三酯高(90.3%),铁蛋白高(96.8%),肝功能异常(67.7%),凝血异常(64.5%),100%骨髓找到噬血细胞;早期IAHS肝功能和凝血功能改变不明显。结论典型IAHSI临床以持续高热,肝、脾肿大为主要表现,实验室检查以白细胞计数降低、血小板低、肝功能及凝血功能异常、甘油三酯及铁蛋白增高,骨髓找到噬血细胞为主要特点。噬血细胞的形态特征、肝功能及凝血功能异常程度有助于分析IAHS早期诊断。
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关键词
小儿
感染相关性噬血细胞综合征
早期
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Keywords
pediatric
infection associated hemophagocytic syndrome
eraly
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分类号
R725.5
[医药卫生—儿科]
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