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NIPT-plus在产前筛查中的应用价值分析 被引量:8
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作者 肖苑玲 李萌 +3 位作者 郑桂云 潘石蕾 杨芳 郑少萍 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期292-297,共6页
目的 探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查中的应用价值。方法 收集南方医科大学珠江医院及南方医科大学第七附属医院2018年1月-2021年6月的NIPT-plus数据,并对结果提示胎儿染色体异常高风险的孕妇行羊膜腔穿刺胎儿染... 目的 探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查中的应用价值。方法 收集南方医科大学珠江医院及南方医科大学第七附属医院2018年1月-2021年6月的NIPT-plus数据,并对结果提示胎儿染色体异常高风险的孕妇行羊膜腔穿刺胎儿染色体检查进行验证,分析其检测的阳性预测值、阴性预测值,并随访胎儿的预后。结果共检测2191例孕妇,发现异常38例,阳性率为1.7%,其中染色体拷贝数变异6例。共31例行羊膜腔穿刺验证,其中18例NIPT-plus结果与羊膜腔穿刺结果相符,总的阳性预测值为58.1%、阴性预测值为100.0%。共5例染色体拷贝数变异进行产前诊断,其中3例产前诊断结果与NIPT-plus结果相符,阳性预测值为60.0%。结论 对有发生胎儿染色体异常风险的孕妇,将NIPT-plus用于产前初筛有一定的警示价值。 展开更多
关键词 扩展性无创产前基因检测 产前筛查 超声
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循环肿瘤DNA检测在人乳头瘤病毒相关性宫颈癌中的应用与展望 被引量:3
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作者 江宝妮 张美琴 +2 位作者 杨露 陈致远 韩娜娜 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第2期129-132,共4页
循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)是直接来源于肿瘤的无细胞状态DNA,其常携带全面的肿瘤基因信息;研究发现ctDNA的检测可在肿瘤的早期诊断、靶向治疗以及预测复发中发挥作用;人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)相关性妇... 循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)是直接来源于肿瘤的无细胞状态DNA,其常携带全面的肿瘤基因信息;研究发现ctDNA的检测可在肿瘤的早期诊断、靶向治疗以及预测复发中发挥作用;人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)相关性妇科恶性肿瘤主要包括大部分宫颈癌、部分外阴癌及阴道癌,高危型HPV长期感染以及与细胞基因组的整合为这些癌肿重要的致病原因,研究发现利用ctDNA检测技术动态检测HPV-ctDNA的变化则可以为这些肿瘤的临床管理以及预后提供有价值的信息。因此,HPV-ctDNA有望成为HPV相关肿瘤的重要生物标志物。 展开更多
关键词 HPV-ctDNA 人乳头瘤病毒 宫颈癌 妇科恶性肿瘤 外阴癌 阴道癌
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微生物组学——子宫内膜异位症病因学研究新方向 被引量:5
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作者 马颖 黄思霞 +3 位作者 黄柳菁 蔡朝霞 马菘 梁晓珊 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第24期3027-3031,共5页
子宫内膜异位症(endometriosis,EM)是妇科常见病,发病率逐年升高,主要引起慢性盆腔痛、不孕等。EM病因不明、危害较大,由于缺乏针对病因的“治本”疗法,除根治性手术外,常规手术后复发率极高,绝经前的患者需长期用药预防复发,且EM缺乏... 子宫内膜异位症(endometriosis,EM)是妇科常见病,发病率逐年升高,主要引起慢性盆腔痛、不孕等。EM病因不明、危害较大,由于缺乏针对病因的“治本”疗法,除根治性手术外,常规手术后复发率极高,绝经前的患者需长期用药预防复发,且EM缺乏早期无创诊断及监测病情变化的敏感指标。现有研究提示EM与体内微生物失调存在密切关系,本文探讨了微生物参与了EM发生的可能方式,肠道微生物可能通过干预脂代谢、雌激素代谢等途径参与EM的发病;微生物及相关的代谢产物可能作为EM早期无创诊断标志物;低脂少碳饮食、不饱和脂肪酸摄入和补充益生菌等方式,可能成为防治EM的新方法。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 微生物 代谢产物 发病机制 治疗
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新式外阴阴道半封闭术在盆腔器官脱垂治疗中的应用初探 被引量:7
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作者 刘小红 郑友红 +5 位作者 陈高文 任旭 王琴 李丽丽 王晨菲 王沂峰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期475-478,共4页
目的:初步探讨新式外阴阴道半封闭术(SVP)对老年重度盆腔器官脱垂(POP)患者保守手术治疗的可行性及临床疗效。方法:对2021年3月至2022年5月南方医科大学珠江医院等3家医院收治的5例老年女性重度POP合并多项内科疾病患者施行了新式SVP,其... 目的:初步探讨新式外阴阴道半封闭术(SVP)对老年重度盆腔器官脱垂(POP)患者保守手术治疗的可行性及临床疗效。方法:对2021年3月至2022年5月南方医科大学珠江医院等3家医院收治的5例老年女性重度POP合并多项内科疾病患者施行了新式SVP,其中2例患者合并压力性尿失禁(SUI)加行经阴道耻骨降支COOK生物网片尿道中段悬吊术(简称新式TVT)。结果:5例患者均成功实施了手术,手术时间25~90分钟,平均出血量38±25 ml(15~70 ml),平均术后留置尿管时间3.0±2.0天(1~5天),术后平均肛门排气时间为1.4±0.5(1~2天),其中新式SVP的平均手术时间31.0±4.2分钟(25~35分钟)。术中、术后均无严重并发症发生,1例术后3天发现腔隙性脑梗塞,内科药物对症治疗后好转,1例术后会阴伤口疼痛,止痛对症治疗好转。同时行新式TVT的2例患者术后拔尿管后均顺利自主排尿,无排尿困难及尿潴留发生,主观感受均满意。随访时间3~12个月,5例患者随访期间均未复发。结论:新式SVP对合并有严重内外科并发症的重度盆腔脏器脱垂的老年病例是安全有效的,手术时间较短且短期随访效果满意,并可以同时行压力性尿失禁手术。 展开更多
关键词 老年妇女 新式外阴阴道半封闭术 盆腔器官脱垂 压力性尿失禁
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经脐单孔腹腔镜在超重肥胖患者卵巢囊肿剥除术中的应用 被引量:21
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作者 谢嘉欣 朱洪磊 +5 位作者 高萌 卓爱萍 王袁 马闻擎 杨雨涛 付霞霏 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第8期997-1000,共4页
目的探究经脐单孔腹腔镜下卵巢囊肿剥除术的手术效果与其在超重肥胖患者中的应用价值。方法选取2019年1月至2021年3月我院腹腔镜下卵巢囊肿剥除术89例,根据手术方式分为经脐单孔腹腔镜组与多孔腹腔镜组,根据体质指数分为正常体重组与超... 目的探究经脐单孔腹腔镜下卵巢囊肿剥除术的手术效果与其在超重肥胖患者中的应用价值。方法选取2019年1月至2021年3月我院腹腔镜下卵巢囊肿剥除术89例,根据手术方式分为经脐单孔腹腔镜组与多孔腹腔镜组,根据体质指数分为正常体重组与超重肥胖组。比较术中、术后指标。结果单孔与多孔组相比手术时间延长,术后首次下床活动时间缩短、住院费用升高(P<0.01),出血量、排气时间及术后住院日差异无统计学意义(P>0.05)。行单孔手术的肥胖超重与正常体重患者在切口大小、手术时间、出血量、术后排气及活动时间、术后住院日及住院费用差异无统计学意义(P>0.05)。结论经脐单孔腹腔镜下卵巢囊肿剥除手术效果与多孔腹腔镜相当,但术后恢复更快。体质指数升高不影响单孔腹腔镜下卵巢囊肿剥除术的效果。 展开更多
关键词 卵巢囊肿剥除术 经脐单孔腹腔镜 多孔腹腔镜 肥胖 超重
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基于加权基因共表达网络对胎儿生长受限发病机制的分析诊断标记物筛选 被引量:2
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作者 巫裕花 徐彩玲 +2 位作者 傅嘉慧 熊符 杨芳 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2022年第1期51-57,共7页
目的宫内生长受限(IUGR)发病原因复杂,其发生机制也受多因素影响。文中利用加权基因共表达网络(WGCNA)分析IUGR机制,并寻找可能的诊断标志物。方法从基因表达综合数据库(GEO)下载GSE100415和GSE12216数据集,利用WGCNA分析与IUGR相关的模... 目的宫内生长受限(IUGR)发病原因复杂,其发生机制也受多因素影响。文中利用加权基因共表达网络(WGCNA)分析IUGR机制,并寻找可能的诊断标志物。方法从基因表达综合数据库(GEO)下载GSE100415和GSE12216数据集,利用WGCNA分析与IUGR相关的模块,对模块内的基因进行生物学功能(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)和疾病本体论(DO)富集分析,并且联合蛋白相互作用(PPI)得出诊断标志物的候选基因。用ROC曲线对候选基因的预测能力进行探索。为进一步验证生物信息学结果,用PT-qPCR检测17例胎儿生长受限胎盘组织和16例正常胎盘组织中的候选基因的表达水平。结果WGCNA共表达网络表明,blue模块与IUGR密切相关,通过筛选blue模块基因得到PKM、LDHA、HK2、PIK3CB、OCRL共5个候选基因。RT-qPCR结果提示胎儿生长受限胎盘组织中HK2、PIK3CB和OCRL的表达水平均显著低于正常胎盘组织(P<0.05)。结论通过WGCNA分析方法,筛选出与IUGR相关的枢纽模块,其中HK2、PIK3CB和OCRL可能作为潜在的诊断标记物。 展开更多
关键词 宫内生长受限 加权基因共表达网络 数据挖掘 诊断标记物
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使用Mersilene带的新式子宫阴道耻骨梳悬吊术在盆腔器官脱垂治疗中的应用 被引量:2
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作者 黄可可 赖武江 +7 位作者 张烨斐 陈方舟 何丽清 刘小红 郑友红 韩娜娜 陈高文 王沂峰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期849-854,共6页
目的:探索使用Mersilene带的新式子宫阴道耻骨梳悬吊(UPCS)手术在盆腔器官脱垂(POP)治疗中的经济适用性与安全性。方法:回顾性分析2021年1月1日至2023年2月28日因POP就诊且需行UPCS手术患者的临床资料,分为Mersilene带子宫阴道悬吊手术... 目的:探索使用Mersilene带的新式子宫阴道耻骨梳悬吊(UPCS)手术在盆腔器官脱垂(POP)治疗中的经济适用性与安全性。方法:回顾性分析2021年1月1日至2023年2月28日因POP就诊且需行UPCS手术患者的临床资料,分为Mersilene带子宫阴道悬吊手术组(A组)和Y型网片子宫阴道悬吊手术组(B组)。记录两组患者术前及术后的POP-Q指示点位置、悬吊术式时长、术中出血量、术后尿管留置时间、术后肛门排气时间、住院费用和住院时间。以盆底功能障碍问卷(PFDI-20)和盆腔器官脱垂尿失禁性功能问卷(PISQ-12)评估术前和术后患者POP相关症状严重程度,对患者进行随访观察并统计并发症情况。结果:共纳入17例POP患者,其中A组12例,B组5例。A组术式住院费用远低于B组(P<0.05),两组患者在术前PFDI-20评分、术前PISQ-12评分、悬吊手术时长、术中出血量、术后尿管留置时间、术后肛门排气时间及住院时间差异无统计学意义(P>0.05)。术中所有患者的生命体征平稳,无严重近期术后并发症发生。术后末次随访与术前的POP-Q指示点对比,A组及B组的Aa点、Ba点、C点在术后均显著上升(P<0.05)。两组患者术后末次随访的PFDI-20评分和PISQ-12评分均较术前有显著改善(P<0.05),术后两组PFDI-20评分和PISQ-12评分差异无统计学意义(P>0.05),术后两组随访远期并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:与Y型网片子宫阴道悬吊手术相比,使用Mersilene带的UPCS手术在POP治疗中安全有效,其在POP的治疗中具有更好的成本经济效应,且手术步骤相对简单,具有一定的可推广性。 展开更多
关键词 Mersilene带 新式子宫阴道耻骨梳悬吊手术 盆腔器官脱垂
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外阴癌的分子诊断与靶向治疗 被引量:1
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作者 赖武江 李肖璇 王沂峰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期573-576,共4页
外阴癌是好发于绝经后女性的下生殖道恶性肿瘤之一,约占所有女性生殖道恶性肿瘤的4%。数据统计显示美国地区外阴癌每年发病约6330例,造成1560例死亡。近年来外阴癌的发病率逐渐上升,且主要集中在小于60岁的女性群体中。肿瘤可来源于外... 外阴癌是好发于绝经后女性的下生殖道恶性肿瘤之一,约占所有女性生殖道恶性肿瘤的4%。数据统计显示美国地区外阴癌每年发病约6330例,造成1560例死亡。近年来外阴癌的发病率逐渐上升,且主要集中在小于60岁的女性群体中。肿瘤可来源于外阴的皮肤、粘膜及附件等组织。外阴癌的病理类型有鳞状细胞癌、恶性黑色素瘤、腺癌、基底细胞癌、肉瘤以及转移性癌等,其中最常见的病理类型为鳞状细胞癌,在所有病理类型中占比超过80%。 展开更多
关键词 外阴癌 生殖道恶性肿瘤 绝经后女性 恶性黑色素瘤 基底细胞癌 鳞状细胞癌 转移性癌 靶向治疗
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Peli1对免疫性早发性卵巢功能不全小鼠调节性T细胞生物学特性的影响 被引量:1
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作者 杨雨涛 汪庆如 +7 位作者 李欣然 王袁 卓爱萍 谢嘉欣 高萌 马闻擎 汤丽超 付霞霏 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2022年第11期1150-1155,共6页
目的Peli1对免疫性早发性卵巢功能不全(POI)小鼠调节性T细胞(Treg)的生物学特性尚未阐明。文章旨在探讨Peli1对免疫性POI小鼠Treg增殖、凋亡及功能的影响。方法从小鼠脾中分离Treg细胞,采用分子生物学方法构建过表达Peli1慢病毒载体,转... 目的Peli1对免疫性早发性卵巢功能不全(POI)小鼠调节性T细胞(Treg)的生物学特性尚未阐明。文章旨在探讨Peli1对免疫性POI小鼠Treg增殖、凋亡及功能的影响。方法从小鼠脾中分离Treg细胞,采用分子生物学方法构建过表达Peli1慢病毒载体,转染Treg细胞。实验分为6组:正常空白组(正常小鼠Treg细胞)、正常上调组(正常小鼠Treg细胞+过表达Peli1慢病毒)、正常空载组(正常小鼠Treg细胞+空载病毒)、模型空白组(POI小鼠细胞Treg细胞)、模型上调组(POI小鼠Treg细胞+过表达Peli1慢病毒)、模型空载组(POI小鼠Treg细胞+空载病毒)。采用qRT-PCR及Western blot检测各组Peli1的mRNA及蛋白水平,CCK8法检测Treg细胞增殖,Annexin V-APC/PI法检测Treg细胞凋亡率,流式细胞仪检测Teff细胞增殖水平评估Treg细胞免疫抑制功能,ELISA检测细胞培养上清液中IL-10、TGF-β表达水平。结果模型上调组Peli1 mRNA及蛋白相对表达水平显著高于模型空载组、模型空白组(P<0.05);正常上调组Peli1 mRNA及蛋白相对表达水平显著高于正常空载组、正常空白组(P<0.05)。48 h、72 h和96 h时,模型上调组Treg细胞增殖水平高于模型空白组及模型空载组(P<0.05),正常上调组Treg细胞增殖水平显著高于正常空白组及正常空载组(P<0.05)。模型上调组Treg细胞凋亡率[(37.13±0.95)%]显著低于模型空载组[(45.27±0.95)%]与模型空白组[(41.95±2.08)%],差异有统计学意义(P<0.05);正常上调组Treg细胞凋亡率[(26.49±1.37)%]显著低于正常空载组[(33.60±2.09)%]与正常空白组[(35.20±3.18)%],差异有统计学意义(P<0.05)。流式结果显示,模型上调组Treg细胞对Teff细胞的抑制率显著高于模型空载组、模型空白组(P<0.05);正常上调组Treg细胞对Teff细胞的抑制率显著高于正常空载组、正常空白组(P<0.05)。结论过表达Peli1促进POI小鼠Treg细胞增殖,抑制凋亡,增强免疫抑制功能,为治疗免疫性POI提供了新思路。 展开更多
关键词 Peli1 早发性卵巢功能不全 自身免疫性 TREG细胞 增殖 凋亡
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