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由HbH病和重型β地中海贫血引起的一个罕见中间型地中海贫血病例及其产前诊断应用 被引量：6
1
作者 李强 李莉艳 +2 位作者 莫秋华 冯晓勤 徐湘民 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期16-19,共4页
目的分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践。方法表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分。采用反向点杂交技... 目的分析1例中间型地中海贫血(地贫)患者的基因型与表型的关系,探索进行重症β地贫复合血红蛋白H病这类复杂基因型组合方式的产前诊断临床实践。方法表型检测采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分。采用反向点杂交技术诊断β地贫基因突变,采用缺口聚合酶链反应技术检测α地贫缺失突变。通过基于家系调查的表型与基因型分析探讨该病例的发病机制。利用羊水细胞DNA对该家系1例地贫高风险胎儿进行产前基因诊断。结果先证者诊断为β0/β+地贫(βCD17A>T/βIVS2-654C>T)双重杂合子复合血红蛋白H病(--SEA/-α4.2)的偏重的中间型地贫患儿,其父母分别为β地贫杂合子合并轻型α地贫和β地贫杂合子合并静止型α地贫个体。在此基础上,我们对该家庭的地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断,结果显示胎儿的基因型为重症β地贫合并静止型α地贫,通过遗传咨询实施了中止妊娠。结论首次报道罕见中间型地贫案例,为国内外产前诊断提供可借鉴的临床经验。 展开更多
关键词 中间型地中海贫血 聚合酶链反应 反向斑点杂交 产前诊断
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诱导性多能干细胞技术的研究进展及其应用前景 被引量：3
2
作者 吴翠玲 张玉明 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期883-888,共6页
在分化的体细胞中表达转录因子可以诱导体细胞重编程,获得诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPS cells)。这些细胞具有不断的自我更新能力和多向分化潜能,这些细胞重编程领域的突破性研究进展,为细胞重编程机制、人类... 在分化的体细胞中表达转录因子可以诱导体细胞重编程,获得诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPS cells)。这些细胞具有不断的自我更新能力和多向分化潜能,这些细胞重编程领域的突破性研究进展,为细胞重编程机制、人类疾病发病机制的研究及发展新的治疗方法提供了一种强有力的工具。iPS细胞技术是当前干细胞研究领域的热点之一,近年来取得了迅猛的发展。最初,研究者利用逆转录病毒作为载体将4种转录因子导入小鼠成纤维细胞诱导其重编程。近年来,iPS细胞的诱导方法不断改进,包括使用不整合入宿主细胞基因组的病毒载体、非病毒载体或者用基因敲除的方法切除导入的外源基因,从而产生了更为安全的iPS细胞系,许多小分子化合物也被证实能显著提高重编程效率。iPS细胞在再生医学、疾病模型的建立及药物筛选等领域正逐渐显现出它巨大的应用价值。本文回顾过去几年iPS细胞技术的研究进展,包括诱导方法的改进、iPS细胞诱导效率的提高和安全性的提高,并探讨iPS细胞的临床应用前景及当前研究存在的问题。 展开更多
关键词 干细胞 诱导性多能干细胞 体细胞重编程 临床应用
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体内诱导小鼠诱导性多能干细胞向胸腺上皮细胞分化的方法 被引量：1
3
作者 吴翠玲 郭雯铃 +2 位作者 梁惠 石明 张玉明 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第12期1916-1919,共4页
目的:探讨体内诱导小鼠诱导性多能干细胞(i PS)分化为胸腺上皮细胞的方法,为i PS细胞在再生医学中的应用奠定实验基础。方法:将表达绿色荧光蛋白的C57BL/6小鼠的i PS细胞,通过显微注射的方法,注射到ICR小鼠囊胚腔内,嵌合胚胎移植到代孕... 目的:探讨体内诱导小鼠诱导性多能干细胞(i PS)分化为胸腺上皮细胞的方法,为i PS细胞在再生医学中的应用奠定实验基础。方法:将表达绿色荧光蛋白的C57BL/6小鼠的i PS细胞,通过显微注射的方法,注射到ICR小鼠囊胚腔内,嵌合胚胎移植到代孕雌性小鼠子宫内,后代在出生后10 d左右通过毛色判定嵌合情况。将嵌合率50%以上的小鼠胸腺移植到BALB/c裸小鼠肾被膜下,4周后检测受体小鼠T淋巴细胞的重建情况。结果:受孕的代孕母鼠在胚胎移植后第17天左右自然分娩,共获得13只嵌合小鼠,嵌合体获得率为23.2%。从小鼠的被毛颜色评估,i PS来源的细胞在嵌合后代中所占的比例从5%到90%不等。嵌合体的胸腺表达绿色荧光蛋白,移植后在受体体内能促进受体T淋巴细胞重建。结论:通过构建嵌合体的体内诱导方法可获得i PS来源的有功能的胸腺上皮细胞。 展开更多
关键词 IPS细胞 囊胚 显微注射 胸腺 嵌合体
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脐血移植新技术进度 被引量：5
4
作者 张玉明 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1839-1843,共5页
脐血为需要接受异基因造血干细胞移植的患者提供了一种可供选择的干细胞来源。自第1例脐血移植治疗范可尼贫血患儿获得成功以来,全球范围内脐血移植呈指数增长,在儿童恶性血液病及某些先天性代谢病的治疗方面取得了长足的进展。然而由... 脐血为需要接受异基因造血干细胞移植的患者提供了一种可供选择的干细胞来源。自第1例脐血移植治疗范可尼贫血患儿获得成功以来,全球范围内脐血移植呈指数增长,在儿童恶性血液病及某些先天性代谢病的治疗方面取得了长足的进展。然而由于采集的脐血量有限、输注的脐血中所含的造血干细胞较少,长期以来脐血移植只用于儿童,因而限制了其在成人患者的应用。近年来,随着一系列新的移植技术应用于造血干细胞移植领域,成人脐血的治疗效果已得到了改善。本文就脐血移植的最新技术进行综述。 展开更多
关键词 脐血移植 造血干细胞 成人白血病
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新型冠状病毒肺炎疫情期广东省支援一线护士工作体验的质性研究 被引量：38
5
作者 葛静 孟江南 《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第10期83-85,共3页
目的深入了解新型冠状病毒肺炎疫情期广东省首批支援一线护士的工作体验,为制定应对策略提供参考。方法采用目的抽样法,对广东省首批支援武汉市新型冠状病毒肺炎定点收治医院的13名护士进行半结构式深度访谈,采用Colaizzi现象学分析法... 目的深入了解新型冠状病毒肺炎疫情期广东省首批支援一线护士的工作体验,为制定应对策略提供参考。方法采用目的抽样法,对广东省首批支援武汉市新型冠状病毒肺炎定点收治医院的13名护士进行半结构式深度访谈,采用Colaizzi现象学分析法进行资料分析。结果共归纳提炼生理(疲惫/体力不支、损伤/不适感等)、心理(成就感/自豪感、恐惧/愧疚感、创伤后应激障碍)、社会(短暂的物资缺口、担心遭到歧视、沟通障碍)3个层面的主题。结论新型冠状病毒肺炎疫情期临床一线支援护士的工作体验是多层次、多方面的,需要社会、管理者、护士齐心协力发挥正向作用,维护护士身心健康。 展开更多
关键词 新型冠状病毒肺炎 护士 支援 工作体验 应对策略 压力性损伤 创伤后应激障碍 质性研究
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金黄色葡萄球菌肠毒素C促进异基因骨髓移植小鼠早期T细胞重建 被引量：1
6
作者 陈镜如 梁惠 +3 位作者 陈欣林 石明 黎诚耀 张玉明 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第15期2365-2369,共5页
目的通过建立异基因骨髓移植(allogeneic bone marrow transplantation,allo-BMT)小鼠模型联合腹腔给药,探讨金黄色葡萄球菌肠毒素C(staphylococcal enterotoxin C,SEC)对allo-BMT小鼠的T细胞早期重建的影响。方法以BALB/C雄性小鼠为受... 目的通过建立异基因骨髓移植(allogeneic bone marrow transplantation,allo-BMT)小鼠模型联合腹腔给药,探讨金黄色葡萄球菌肠毒素C(staphylococcal enterotoxin C,SEC)对allo-BMT小鼠的T细胞早期重建的影响。方法以BALB/C雄性小鼠为受鼠,C57BL/6雄性小鼠为供鼠,在移植前12 h对受鼠进行全身性照射的预处理,进行异基因骨髓内骨髓移植(intra-bone marrow bone marrow transplantation,IBM-BMT)后将其随机分为两组腹腔给药。实验组给予SEC 100μL/(g·d),对照组给予同剂量的生理盐水,每组10只。每天检测受鼠的体质量变化情况,并于移植2周后应用流式细胞仪检测两组外周血及脾脏T淋巴细胞重建情况,采用ELISA检测血浆IFN-γ、IL-2、TNF-α的分泌水平。结果实验组、对照组外周血CD8^+T细胞比例(12.63±1.33)%、(6.67±0.53)%,组间差异有统计学意义(P <0.01)。实验组脾脏和外周血的CD4^+T细胞比例分别为(1.798±0.110)%、(1.470±0.075)%,高于对照组(1.418±0.069)%、(1.112±0.064)%,差异有统计学意义(P <0.05)。实验组血浆中分泌的细胞因子IFN-γ、IL-2和TNF-α水平分别为(383.7±49.22)pg/mL、(17.49±1.434)pg/mL和(144.9±14.38)pg/mL,高于对照组(230.0±13.17)pg/mL、(12.38±0.759)pg/mL和(102.0±7.58)pg/mL,组间差异有统计学意义(P <0.05)。结论腹腔注射SEC能有效促进移植后T细胞早期重建。 展开更多
关键词 异基因骨髓移植 金黄色葡萄球菌肠毒素C T细胞重建
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胸腺移植合并CD4^--DLI对异基因造血干细胞移植后T细胞重建的影响 被引量：2
7
作者 秦建环 陈欣林 +6 位作者 郑嘉坤 叶健滨 郑少玲 林贤雪 何满满 张玉明 石明 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第14期2281-2287,共7页
目的研究胸腺移植(TT)合并CD4^--DLI对异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后T细胞重建的影响。方法将BALB/c小鼠随机分成3组,单纯造血干细胞移植(HSCT组),造血干细胞移植+胸腺移植(TT组),造血干细胞移植^+胸腺移植+去CD4^+T细胞的供体淋... 目的研究胸腺移植(TT)合并CD4^--DLI对异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后T细胞重建的影响。方法将BALB/c小鼠随机分成3组,单纯造血干细胞移植(HSCT组),造血干细胞移植+胸腺移植(TT组),造血干细胞移植^+胸腺移植+去CD4^+T细胞的供体淋巴细胞输注(CD4^--DLI组)。移植前1 d,对小鼠进行致死剂量的放疗处理。移植当天,进行造血干细胞移植,供体为C57BL/6小鼠。移植处理后5 d、2周、4周、3个月分别处死小鼠,取小鼠外周血和脾脏细胞进行流式细胞术检测T细胞表面抗原,T细胞受体,初始T细胞,细胞内因子;HE染色观察供体胸腺的发育情况。结果 TT和CD4^--DLI不会影响彼此对T细胞重建的作用;TT合并CD4^--DLI能够通过胸腺依赖和胸腺非依赖两种途径加快CD4^+和CD8^+T细胞数目的重建、扩大初始CD4^+和CD8^+T细胞库、加快T细胞功能的重建,并且对TCR库和胸腺没有副作用。结论:TT合并CD4^--DLI可以加快allo-HSCT后T细胞重建。 展开更多
关键词 异基因造血干细胞移植 胸腺移植 淋巴细胞输注 T细胞重建
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先天性角化不良症患儿的临床特征和基因分析:附1例报告
8
作者 袁姗姗 陆一丹 +3 位作者 吴翠玲 李惠萍 戈慧 张玉明 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期553-556,共4页
目的探讨先天性角化不良症(dyskeratosis congenita,DC)患儿的临床特征和基因特点。方法回顾我院收治的1例DC患儿的临床资料,提取患儿外周血DNA,PCR扩增DC的7个热点基因,包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2、WRAP53,进行DNA测序... 目的探讨先天性角化不良症(dyskeratosis congenita,DC)患儿的临床特征和基因特点。方法回顾我院收治的1例DC患儿的临床资料,提取患儿外周血DNA,PCR扩增DC的7个热点基因,包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2、WRAP53,进行DNA测序和基因分析。结果患儿外周血标本检测出DKC1基因中一个半合子变异:c.85-15T>C。其母亲为相应变异杂合携带者,并出现部分先天性角化不良的临床表现如指(趾)甲变形等。结论当低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭、肿瘤易感性、有肿瘤家族史时,应考虑到DC可能。早期行相关基因检测可提高临床诊断的诊断率,减少误诊、漏诊。 展开更多
关键词 先天性角化不良 骨髓衰竭 DKC1基因
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iPS细胞来源的嵌合体胸腺移植促进异基因骨髓移植小鼠的T细胞重建和抑制移植物抗宿主病
9
作者 郭雯铃 吴翠玲 +2 位作者 梁惠 石明 张玉明 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第9期1414-1418,共5页
目的:探讨诱导性多能干细胞(i PS细胞)来源的嵌合体胸腺移植(TT)对异基因骨髓移植小鼠的T细胞重建和移植物抗宿主病(GVHD)的影响。方法:将i PS细胞来源的嵌合体胸腺,植入异基因骨髓内骨髓移植(IBM-BMT)受体小鼠的肾被膜下,4周后分析比较... 目的:探讨诱导性多能干细胞(i PS细胞)来源的嵌合体胸腺移植(TT)对异基因骨髓移植小鼠的T细胞重建和移植物抗宿主病(GVHD)的影响。方法:将i PS细胞来源的嵌合体胸腺,植入异基因骨髓内骨髓移植(IBM-BMT)受体小鼠的肾被膜下,4周后分析比较IBM-BMT组、IBM-BMT+TT组、IBM-BMT+淋巴细胞输注(DLI)组的T细胞亚群、GVHD临床评分和病理学检查。结果:IBM-BMT组、IBM-BMT+TT组、IBM-BMT+DLI组外周血CD8+T细胞比例分别为(5.52±0.83)%、(11.10±1.49)%、(8.49±0.82)%,组间差异有统计学意义(P<0.05)。IBM-BMT+TT组的CD4+T细胞比例为(9.60±0.69)%,高于IBM-BMT组(6.42±1.40)%和IBM-BMT+DLI组(8.07±0.65)%(P<0.05)。IBM-BMT组、IBM-BMT+TT的GVHD评分低于IBM-BMT+DLI组,病理表现更轻。结论:i PS细胞来源的嵌合体胸腺移植,能有效加快移植后T细胞重建,并抑制GVHD反应。 展开更多
关键词 诱导性多能干细胞 异基因骨髓移植 胸腺移植 T细胞重建 移植物抗宿主病
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