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创新驱动引领下的广东省遗传学研究被引量：1: 1; 作者黄峙熊符 +1 位作者周天鸿徐湘民《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期665-668,共4页; 遗传学(genetics)是探究生物遗传和变异规律的科学。从1866年孟德尔发表“植物杂交实验”论文,标志着经典遗传学的创立;到1953年沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型,开启了分子遗传学研究的大门;随着分子生物学的发展和多学科交叉融合,... 展开更多; 关键词经典遗传学创新驱动 DNA重组技术广东省双螺旋结构模型分子遗传学 PCR技术生命科学; 在线阅读下载PDF 职称材料

抗人ζ珠蛋白链不同表位单克隆抗体的制备和鉴定被引量：5: 2; 作者唐磊朱平 +2 位作者罗琛徐湘民富宁《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2005年第11期1394-1397,共4页; 目的制备和鉴定抗ζ珠蛋白链单克隆抗体。方法用纯化的重组ζ珠蛋白链免疫Balb/c小鼠,取其脾细胞与NS-1细胞融合制备杂交瘤,经重组的ζ珠蛋白链筛选和3次克隆化,从制备的腹水中纯化单克隆抗体。结果和结论获得3株杂交瘤细胞1A12、3H9及4... 展开更多; 关键词 Α地中海贫血 ξ链蛋白单克隆抗体远隔表位; 在线阅读下载PDF 职称材料

人单纯疱疹病毒1型VP22介导的microdystrophin重组腺病毒的构建及其蛋白转导特性被引量：2: 3; 作者熊符张成 +5 位作者郑卉肖少波潘永飞许勇峰刘正山李勇《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期498-505,F0003,共9页; 目的构建含有人单纯疱疹病毒1型(HSV-1)VP22与人microdystrophin基因融合的重组腺病毒,体外感染成肌细胞C2C12,探讨VP22对microdystrophin基因在成肌细胞中的蛋白转导特性。方法设计引物,从质粒pSIN-rep5-VP22中扩增VP22全长基因,然后将... 展开更多; 关键词 VP22 microdystrophin 腺病毒假肥大型肌营养不良症; 在线阅读下载PDF 职称材料

基于引物延伸反应进行SNP基因分型的电化学方法被引量：4: 4; 作者屈瑜楚霞 +2 位作者徐湘民沈国励俞汝勤《高等学校化学学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2009年第1期23-27,共5页; 引物延伸反应的高特异性使其成为单核苷酸多态性(SNP)基因分型的最常用方法.本文利用引物延伸反应,通过二茂铁标记的dUTP将二茂铁引入到延伸的产物中,用一条捕获探针将延伸产物捕获到电极表面,用差分脉冲伏安法对电极表面的二茂铁进行检... 展开更多; 关键词引物延伸反应单核苷酸多态性基因分型二茂铁; 在线阅读下载PDF 职称材料

一种罕见α-地贫基因突变HbH病(--^(SEA)/α^(*92A>G)α)的家系分析与基因诊断被引量：9: 5; 作者颜善活劳可干 +3 位作者符可鹏龚菲菲温晓君周万军《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1295-1298,共4页; 目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中... 展开更多; 关键词地中海贫血 HBH病突变家系基因诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析被引量：2: 6; 作者张秀泉王建 +7 位作者熊符吕伟标周远青杨少民张玉婷田小燕连蔚徐湘民《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期716-724,共9页; 先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患... 展开更多; 关键词先天性手足裂畸形微阵列比较基因组杂交技术单体型基因分析遗传咨询; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名创新驱动引领下的广东省遗传学研究被引量：1: 1; 作者黄峙熊符周天鸿徐湘民; 机构暨南大学生命科学技术学院南方医科大学医学遗传学教研室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期665-668,共4页; 文摘遗传学(genetics)是探究生物遗传和变异规律的科学。从1866年孟德尔发表“植物杂交实验”论文,标志着经典遗传学的创立;到1953年沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型,开启了分子遗传学研究的大门;随着分子生物学的发展和多学科交叉融合,以PCR技术、DNA重组技术、高通量基因组测序技术、基因编辑技术及生物信息大数据平台等为代表的一系列新技术和新方法取得飞速发展和革命性突破。现代分子遗传学已经发展成为生命科学和医学研究领域中最重要的基础性和前沿性核心学科之一。; 关键词经典遗传学创新驱动 DNA重组技术广东省双螺旋结构模型分子遗传学 PCR技术生命科学; 分类号 Q3 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名抗人ζ珠蛋白链不同表位单克隆抗体的制备和鉴定被引量：5: 2; 作者唐磊朱平罗琛徐湘民富宁; 机构南方医科大学免疫教研室南方医科大学医学遗传学教研室; 出处《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2005年第11期1394-1397,共4页; 基金广东省科技计划项目(2004-A30801003)~~; 文摘目的制备和鉴定抗ζ珠蛋白链单克隆抗体。方法用纯化的重组ζ珠蛋白链免疫Balb/c小鼠,取其脾细胞与NS-1细胞融合制备杂交瘤,经重组的ζ珠蛋白链筛选和3次克隆化,从制备的腹水中纯化单克隆抗体。结果和结论获得3株杂交瘤细胞1A12、3H9及4D11,其分泌单抗的亚型分别为IgG2a、IgG1和IgG1;双抗体夹心ELISA结果证明3株单抗均可结合重组的及东南亚(--SEA)缺失型地中海贫血基因携带者血中的ζ珠蛋白链,且其中1A12和3H9识别的位点为不同表位。这三株抗体将为筛选地中海贫血基因携带者的免疫检测提供有力工具。; 关键词 Α地中海贫血 ξ链蛋白单克隆抗体远隔表位; Keywords alpha-thalassemia ξ globin chain monoclonal antibody separate epitope; 分类号 R392.1 [医药卫生—免疫学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名人单纯疱疹病毒1型VP22介导的microdystrophin重组腺病毒的构建及其蛋白转导特性被引量：2: 3; 作者熊符张成郑卉肖少波潘永飞许勇峰刘正山李勇; 机构南方医科大学医学遗传学教研室中山大学附属第一医院神经内科华中农业大学农业微生物国家重点实验室; 出处《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期498-505,F0003,共9页; 基金国家自然科学基金(30170337) 南方医科大学基础医学院院长基金(JC0702)~~; 文摘目的构建含有人单纯疱疹病毒1型(HSV-1)VP22与人microdystrophin基因融合的重组腺病毒,体外感染成肌细胞C2C12,探讨VP22对microdystrophin基因在成肌细胞中的蛋白转导特性。方法设计引物,从质粒pSIN-rep5-VP22中扩增VP22全长基因,然后将VP22基因定向插入腺病毒穿梭质粒pShuttle-CMV,获得重组质粒pCMV-VP22;再用NotⅠ酶切含microdystrophin基因的pBSK-micro质粒,获得microdystrophin基因,片段回收后定向插入重组质粒pCMV-VP22,获得重组质粒pCMV-VP22-MICDYS。PmeI线性化重组质粒pCMV-VP22-MICDYS,去磷酸化后回收与腺病毒骨架质粒pAdeasy-1共电转化BJ5183感受态细胞。同源重组后用选择性培养基筛选阳性克隆,提取质粒,脂质体介导转染293细胞,通过观察293细胞病变及PCR扩增目的基因等方法鉴定重组腺病毒。将含VP22-microdystrophin及microdystrophin的病毒上清分别转染成肌细胞C2C12,通过RT-PCR、Western-blot和免疫组织化学方法检测microdys-trophin的mRNA及蛋白表达。结果成功构建了含有VP22-microdystrophin基因的重组腺病毒,体外感染成肌细胞C2C12,Western-blot及免疫组织化学检测显示VP22显著提高了microdystrophin蛋白在C2C12细胞中的表达。结论含有VP22-microdystrophin基因的重组腺病毒载体的构建及VP22介导microdystrophin在成肌细胞C2C12间的转导,为利用此病毒进行假肥大型肌营养不良症疾病的治疗研究奠定了基础。; 关键词 VP22 microdystrophin 腺病毒假肥大型肌营养不良症; Keywords virion protein 22 microdystrophin adenovirus Duchenne muscular dystrophy; 分类号 R730.5 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于引物延伸反应进行SNP基因分型的电化学方法被引量：4: 4; 作者屈瑜楚霞徐湘民沈国励俞汝勤; 机构湖南大学化学化工学院南方医科大学医学遗传学教研室; 出处《高等学校化学学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2009年第1期23-27,共5页; 基金国家自然科学基金(批准号:U0632005,20575020)资助; 文摘引物延伸反应的高特异性使其成为单核苷酸多态性(SNP)基因分型的最常用方法.本文利用引物延伸反应,通过二茂铁标记的dUTP将二茂铁引入到延伸的产物中,用一条捕获探针将延伸产物捕获到电极表面,用差分脉冲伏安法对电极表面的二茂铁进行检测,从而实现了SNP基因分型.考察了延伸反应的退火温度、聚合酶用量以及DNA杂交温度等因素的影响.应用该方法对β-地中海贫血基因密码子28位单碱基突变进行检测,获得了满意的基因分型结果.该方法检测限可达到0.86fmol/L,是一种简便、快速且灵敏的SNP分型方法.; 关键词引物延伸反应单核苷酸多态性基因分型二茂铁; Keywords Primer extension reaction Single nucleotide polymorphisms Genotyping Ferrocene; 分类号 O657 [理学—分析化学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一种罕见α-地贫基因突变HbH病(--^(SEA)/α^(*92A>G)α)的家系分析与基因诊断被引量：9: 5; 作者颜善活劳可干符可鹏龚菲菲温晓君周万军; 机构广西壮族自治区钦州市妇幼保健院南方医科大学医学遗传学教研室; 出处《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1295-1298,共4页; 基金广东省自然科学基金(2014A030313314); 文摘目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变,确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型Hb H病,先证者哥哥基因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地贫基因*92A>G突变,以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型Hb H病的基本表型特征,丰富了中国人群α-地贫基因突变谱,有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。; 关键词地中海贫血 HBH病突变家系基因诊断; Keywords thalassemia hemoglobin H disease mutation pedigree genetic diagnosis; 分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析被引量：2: 6; 作者张秀泉王建熊符吕伟标周远青杨少民张玉婷田小燕连蔚徐湘民; 机构南方医科大学顺德医院检验科南方医科大学顺德医院妇产科南方医科大学医学遗传学教研室南方医科大学顺德医院放射科; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期716-724,共9页; 基金南方医科大学顺德医院临床研究基金项目(编号:CRSP2019009)资助~~; 文摘先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基因诊断的策略。首先,采用临床体检及四肢X线检查的方式,对患者表型进行分析。然后,应用D10S1709、D10S192、D10S597、D10S1693和D10S587等5个位点对外周血DNA进行了单倍型分析,并利用Array-CGH检测基因重复片段。最后,通过基于家系调查和基因分析探讨先天性手足裂畸形的致病原因。研究结果显示,先证者为典型的先天性手足裂畸形,表现为双侧食、中指缺失,拇指短,左手无名指畸形与缺失中指的皮肤相连成蹼状;双足正中裂开至足中部,第2和3趾缺失,第4和5趾融合。家系中其他患者表型变异较大。其外周血基因单倍型分析表现为染色体10q24.31-10q24.32区域有一个至少610 kb的重复,Array-CGH分析结果为10q24.31(102 832 650~103 511 083)×3。对先证者及其弟弟和父母进行单倍型分析,确认该家系的致病基因为10q24.31-10q24.32基因重复,单倍型165-251-289-219-102为该病的等位基因。研究结果提示,该家系缺指/缺趾畸形乃由于染色体10q24.31(102 832650~103 511 083)×3引起,其单倍型165-251-289-219-102可作为检测10q24.31-10q24.32等位基因的疾病标志物。; 关键词先天性手足裂畸形微阵列比较基因组杂交技术单体型基因分析遗传咨询; Keywords congenital ectrodactyly array-CGH haplotype analysis genetic counseling; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	创新驱动引领下的广东省遗传学研究	黄峙熊符周天鸿徐湘民	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2019	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	抗人ζ珠蛋白链不同表位单克隆抗体的制备和鉴定	唐磊朱平罗琛徐湘民富宁	《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心	2005	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	人单纯疱疹病毒1型VP22介导的microdystrophin重组腺病毒的构建及其蛋白转导特性	熊符张成郑卉肖少波潘永飞许勇峰刘正山李勇	《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心	2008	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	基于引物延伸反应进行SNP基因分型的电化学方法	屈瑜楚霞徐湘民沈国励俞汝勤	《高等学校化学学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心	2009	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	一种罕见α-地贫基因突变HbH病(--^(SEA)/α^(*92A>G)α)的家系分析与基因诊断	颜善活劳可干符可鹏龚菲菲温晓君周万军	《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2016	9	在线阅读下载PDF 职称材料
6	染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析	张秀泉王建熊符吕伟标周远青杨少民张玉婷田小燕连蔚徐湘民	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2019	2	在线阅读下载PDF 职称材料