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题名1个Vici综合征家系的EPG5基因检测结果分析
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作者
刘聪
罗海宁
张帅
张印峰
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机构
南开大学附属妇产医院、天津市中心妇产科医院生殖医学中心
天津市人类发育与生殖调控重点实验室
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出处
《山东医药》
2025年第4期123-127,共5页
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文摘
目的分析1个Vici综合征(VICIS)家系的EPG5基因检测结果,为其产前诊断提供依据并给予再生育指导。方法对胎儿及父母行全外显子组测序,筛选出潜在致病变异位点并进行验证,另针对位点进行生物信息学预测分析。结果遗传学检测结果显示,胎儿携带EPG5基因c.5704dupT(p.Tyr1902LeufsTer2)和c.7204T>A(p.Trp2402Arg)复合杂合变异,遗传自无表型的父母;按照美国医学遗传学学会变异分类指南,c.5704dupT为致病性变异(PVS1+PM3+PM2_Supporting),c.7204T>A为临床意义不明确(PM3+PM2_Supporting+PP3)。生物信息学预测结果显示,c.7204T>A为有害变异。结论EPG5基因c.7204T>A和c.5704dupT复合杂合变异可能为该家系胎儿的致病原因,丰富了EPG5基因的变异谱,可为VICIS的产前诊断提供依据及再生育提供指导。
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关键词
Vici综合征
全外显子组测序
EPG5基因
复合杂合变异
产前诊断
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Keywords
Vici syndrome
whole exome sequencing
EPG5 gene
compound heterozygous variants
prenatal di-agnosis
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分类号
R596
[医药卫生—内科学]
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