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题名囊性纤维化3例报道并文献复习
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作者
阳志超
彭标
彭诚蓉
刘达
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机构
南华大学衡阳医学院附属长沙中心医院呼吸与危重症医学科
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出处
《中国医科大学学报》
CAS
北大核心
2024年第7期651-657,共7页
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基金
湖南省卫生健康委科研计划(202103021003)。
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文摘
囊性纤维化(CF)是由于7号染色体的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因出现致病性突变引起CFTR蛋白功能缺失的一种常染色体隐性遗传病,常见于高加索人群,世界各地发病率差异较大。本文报道了3例我院确诊CF患者的临床资料,总结分析15例中国CF患者的临床资料并进行文献复习,以期提高对CF的诊疗水平,减少临床漏诊和误诊,为制定中国CF指南提供参考依据。
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关键词
囊性纤维化
囊性纤维化跨膜传导调节因子
基因突变
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分类号
R563.9
[医药卫生—呼吸系统]
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题名14例萜烯诺卡菌肺炎临床特征分析
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作者
何玲
伍菲菲
刘胜岗
阳志超
彭标
刘达
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机构
南华大学衡阳医学院附属长沙中心医院呼吸与危重症医学科
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出处
《中国医科大学学报》
2025年第9期859-861,共3页
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基金
国家自然科学基金(82300042)
湖南省科技创新计划(2021SK53401)。
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文摘
萜烯诺卡菌肺炎是一种罕见的严重肺部感染性疾病,临床表现及影像学特征缺乏特异性,萜烯诺卡菌培养时间长,临床中容易被漏诊、误诊。本文报道了14例萜烯诺卡菌肺炎患者的临床表现、影像学特征、诊治方法及预后,以期提高临床对该疾病的认知。
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关键词
萜烯诺卡菌
肺炎
临床分析
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分类号
R563.1
[医药卫生]
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