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囊性纤维化3例报道并文献复习
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作者 阳志超 彭标 +1 位作者 彭诚蓉 刘达 《中国医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第7期651-657,共7页
囊性纤维化(CF)是由于7号染色体的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因出现致病性突变引起CFTR蛋白功能缺失的一种常染色体隐性遗传病,常见于高加索人群,世界各地发病率差异较大。本文报道了3例我院确诊CF患者的临床资料,总结分析15... 囊性纤维化(CF)是由于7号染色体的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因出现致病性突变引起CFTR蛋白功能缺失的一种常染色体隐性遗传病,常见于高加索人群,世界各地发病率差异较大。本文报道了3例我院确诊CF患者的临床资料,总结分析15例中国CF患者的临床资料并进行文献复习,以期提高对CF的诊疗水平,减少临床漏诊和误诊,为制定中国CF指南提供参考依据。 展开更多
关键词 囊性纤维化 囊性纤维化跨膜传导调节因子 基因突变
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14例萜烯诺卡菌肺炎临床特征分析
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作者 何玲 伍菲菲 +3 位作者 刘胜岗 阳志超 彭标 刘达 《中国医科大学学报》 2025年第9期859-861,共3页
萜烯诺卡菌肺炎是一种罕见的严重肺部感染性疾病,临床表现及影像学特征缺乏特异性,萜烯诺卡菌培养时间长,临床中容易被漏诊、误诊。本文报道了14例萜烯诺卡菌肺炎患者的临床表现、影像学特征、诊治方法及预后,以期提高临床对该疾病的认知。
关键词 萜烯诺卡菌 肺炎 临床分析
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