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Avellino型角膜营养不良的研究进展
被引量:
3
1
作者
谭俊凯
王芝
+1 位作者
刘旭阳
张志伟
《国际眼科杂志》
CAS
2017年第8期1461-1464,共4页
Avellino型角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)是一种常染色体显性眼异常疾病,其病因是位于第5号人类染色体上的转化生长因子β诱导基因(transforming growth factor-beta induced gene,TGFBI)存在R124H突变最终导致异常TGFB...
Avellino型角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)是一种常染色体显性眼异常疾病,其病因是位于第5号人类染色体上的转化生长因子β诱导基因(transforming growth factor-beta induced gene,TGFBI)存在R124H突变最终导致异常TGFBI蛋白沉积于角膜组织,而由突变导致异常蛋白质沉积的潜在分子机制目前尚不清楚。近年来,随着人类遗传学、眼病的分子生物学的快速发展和研究技术的不断提高,人们对Avellino型角膜营养不良的发病基础和可能的发病机制有了更多的认识,而尝试组织该疾病发病机制方面的有关研究成果,理解TGFBI和与之相互作用蛋白Periostin在该疾病中所扮演的作用将有助于后续的相关研究。
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关键词
TGFBI
PERIOSTIN
Avellino型角膜营养不良
基因
相互作用
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职称材料
题名
Avellino型角膜营养不良的研究进展
被引量:
3
1
作者
谭俊凯
王芝
刘旭阳
张志伟
机构
南华大学肿瘤研究所肿瘤细胞与分子病理学湖南省重点实验室
暨南
大学
附属深圳眼科医院深圳市眼科
重点
实验室
出处
《国际眼科杂志》
CAS
2017年第8期1461-1464,共4页
基金
广东省医学科研基金项目(No.A2015438)
深圳市科技创新委员会基础研究项目(No.JCYJ20160428144701106)~~
文摘
Avellino型角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)是一种常染色体显性眼异常疾病,其病因是位于第5号人类染色体上的转化生长因子β诱导基因(transforming growth factor-beta induced gene,TGFBI)存在R124H突变最终导致异常TGFBI蛋白沉积于角膜组织,而由突变导致异常蛋白质沉积的潜在分子机制目前尚不清楚。近年来,随着人类遗传学、眼病的分子生物学的快速发展和研究技术的不断提高,人们对Avellino型角膜营养不良的发病基础和可能的发病机制有了更多的认识,而尝试组织该疾病发病机制方面的有关研究成果,理解TGFBI和与之相互作用蛋白Periostin在该疾病中所扮演的作用将有助于后续的相关研究。
关键词
TGFBI
PERIOSTIN
Avellino型角膜营养不良
基因
相互作用
Keywords
transforming growth factor-beta induced gene
Periostin
Avellino corneal dystrophy
gene
interaction
分类号
R772.2 [医药卫生—眼科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
Avellino型角膜营养不良的研究进展
谭俊凯
王芝
刘旭阳
张志伟
《国际眼科杂志》
CAS
2017
3
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