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MITF致Ⅱ型Waardenburg综合征耳聋研究进展
被引量:
1
1
作者
龚巍
冯永
+1 位作者
宋剑
马璐
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期183-186,共4页
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与...
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与其发病相关的基因包括:MITF、PAX3、SNAI2、SOX10、EDNRB、EDN3,根据其临床表型可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型(即WS1、WS2、WS3、WS4).
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关键词
感音神经性聋
WAARDENBURG综合征
临床表型
基因突变
隐性遗传
MITF
EDNRB
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职称材料
伴骨导听力下降的分泌性中耳炎临床特征及疗效分析
被引量:
12
2
作者
徐敏
冯永
+5 位作者
敬前程
杨中纯
文杰
康晓明
邵甸然
龚巍
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023年第1期52-56,共5页
目的探讨伴有骨导听力下降的分泌性中耳炎患者的临床特征及疗效,分析其可能原因,为临床诊治提供借鉴。方法分析2018年11月至2022年3月于我院接受治疗的23例(31耳)伴骨导听力下降的分泌性中耳炎患者的一般临床资料、治疗方案及疗效。结...
目的探讨伴有骨导听力下降的分泌性中耳炎患者的临床特征及疗效,分析其可能原因,为临床诊治提供借鉴。方法分析2018年11月至2022年3月于我院接受治疗的23例(31耳)伴骨导听力下降的分泌性中耳炎患者的一般临床资料、治疗方案及疗效。结果患耳侧别:双耳8例,左耳11例,右耳4例;伴随症状:耳鸣16耳,耳闷14耳,耳痛4耳,眩晕3耳;鼓室导抗图:“B”型图27耳,“C”型图3耳,“AS”型图1耳;纯音听阈:入院气导平均听阈(59.9±18.7)dB HL,骨导平均听阈(34.7±14.6)dB HL,治疗后气导平均听阈(42.6±16.3)dB HL,骨导平均听阈(26.9±12.3)dB HL;治疗方案:所有患者入院后均予以鼻喷激素、粘液促排剂、营养神经药物等综合治疗;疗效:痊愈11耳(35.5%),有效6耳(19.4%),无效14耳(45.1%)。结论分泌性中耳炎患者可出现骨导听力下降,其具体机制尚不明确,出现骨导听力下降者,其听力损失程度一般较重,耳鸣为其常见伴随症状,确诊后应以综合治疗方案积极治疗,具有一定疗效。临床需引起重视,避免误诊及漏诊。
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关键词
分泌性中耳炎
骨导下降
临床特征
疗效
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职称材料
题名
MITF致Ⅱ型Waardenburg综合征耳聋研究进展
被引量:
1
1
作者
龚巍
冯永
宋剑
马璐
机构
南华大学
附属长沙中心医院
耳
鼻
咽喉
头颈
外科
南华大学耳鼻咽喉头颈外科研究所
中南
大学
湘雅医院
耳
鼻
咽喉
头颈
外科
南华大学
衡阳医学院
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期183-186,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(82071065)
湖南省重点研发计划项目(2020SK2106)
+1 种基金
南华大学人才启动项目
南华大学医学临床研究4310计划资助。
文摘
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与其发病相关的基因包括:MITF、PAX3、SNAI2、SOX10、EDNRB、EDN3,根据其临床表型可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型(即WS1、WS2、WS3、WS4).
关键词
感音神经性聋
WAARDENBURG综合征
临床表型
基因突变
隐性遗传
MITF
EDNRB
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
伴骨导听力下降的分泌性中耳炎临床特征及疗效分析
被引量:
12
2
作者
徐敏
冯永
敬前程
杨中纯
文杰
康晓明
邵甸然
龚巍
机构
南华大学
附属长沙中心医院
南华大学耳鼻咽喉头颈外科研究所
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023年第1期52-56,共5页
基金
湖南省重点研发计划项目(2020SK2106)
南华大学人才启动项目(201RGC002)
+2 种基金
南华大学医学临床研究4310计划
湖南省卫生健康委科研计划项目(20201960)
长沙市自然科学基金项目(kq2007050)。
文摘
目的探讨伴有骨导听力下降的分泌性中耳炎患者的临床特征及疗效,分析其可能原因,为临床诊治提供借鉴。方法分析2018年11月至2022年3月于我院接受治疗的23例(31耳)伴骨导听力下降的分泌性中耳炎患者的一般临床资料、治疗方案及疗效。结果患耳侧别:双耳8例,左耳11例,右耳4例;伴随症状:耳鸣16耳,耳闷14耳,耳痛4耳,眩晕3耳;鼓室导抗图:“B”型图27耳,“C”型图3耳,“AS”型图1耳;纯音听阈:入院气导平均听阈(59.9±18.7)dB HL,骨导平均听阈(34.7±14.6)dB HL,治疗后气导平均听阈(42.6±16.3)dB HL,骨导平均听阈(26.9±12.3)dB HL;治疗方案:所有患者入院后均予以鼻喷激素、粘液促排剂、营养神经药物等综合治疗;疗效:痊愈11耳(35.5%),有效6耳(19.4%),无效14耳(45.1%)。结论分泌性中耳炎患者可出现骨导听力下降,其具体机制尚不明确,出现骨导听力下降者,其听力损失程度一般较重,耳鸣为其常见伴随症状,确诊后应以综合治疗方案积极治疗,具有一定疗效。临床需引起重视,避免误诊及漏诊。
关键词
分泌性中耳炎
骨导下降
临床特征
疗效
Keywords
Secretory otitis media
Bone conduction hearing loss
Clinical characteristics
Curative effect
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
MITF致Ⅱ型Waardenburg综合征耳聋研究进展
龚巍
冯永
宋剑
马璐
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
伴骨导听力下降的分泌性中耳炎临床特征及疗效分析
徐敏
冯永
敬前程
杨中纯
文杰
康晓明
邵甸然
龚巍
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2023
12
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