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MITF致Ⅱ型Waardenburg综合征耳聋研究进展 被引量:1
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作者 龚巍 冯永 +1 位作者 宋剑 马璐 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期183-186,共4页
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与... Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的综合征型聋之一,是一种典型的常染色体显性遗传病,又称为听力-色素综合征,部分基因突变可为隐性遗传[1],主要临床表现为感音神经性聋,头发、皮肤、虹膜的色素分布异常。已明确与其发病相关的基因包括:MITF、PAX3、SNAI2、SOX10、EDNRB、EDN3,根据其临床表型可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型(即WS1、WS2、WS3、WS4). 展开更多
关键词 感音神经性聋 WAARDENBURG综合征 临床表型 基因突变 隐性遗传 MITF EDNRB
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伴骨导听力下降的分泌性中耳炎临床特征及疗效分析 被引量:12
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作者 徐敏 冯永 +5 位作者 敬前程 杨中纯 文杰 康晓明 邵甸然 龚巍 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期52-56,共5页
目的探讨伴有骨导听力下降的分泌性中耳炎患者的临床特征及疗效,分析其可能原因,为临床诊治提供借鉴。方法分析2018年11月至2022年3月于我院接受治疗的23例(31耳)伴骨导听力下降的分泌性中耳炎患者的一般临床资料、治疗方案及疗效。结... 目的探讨伴有骨导听力下降的分泌性中耳炎患者的临床特征及疗效,分析其可能原因,为临床诊治提供借鉴。方法分析2018年11月至2022年3月于我院接受治疗的23例(31耳)伴骨导听力下降的分泌性中耳炎患者的一般临床资料、治疗方案及疗效。结果患耳侧别:双耳8例,左耳11例,右耳4例;伴随症状:耳鸣16耳,耳闷14耳,耳痛4耳,眩晕3耳;鼓室导抗图:“B”型图27耳,“C”型图3耳,“AS”型图1耳;纯音听阈:入院气导平均听阈(59.9±18.7)dB HL,骨导平均听阈(34.7±14.6)dB HL,治疗后气导平均听阈(42.6±16.3)dB HL,骨导平均听阈(26.9±12.3)dB HL;治疗方案:所有患者入院后均予以鼻喷激素、粘液促排剂、营养神经药物等综合治疗;疗效:痊愈11耳(35.5%),有效6耳(19.4%),无效14耳(45.1%)。结论分泌性中耳炎患者可出现骨导听力下降,其具体机制尚不明确,出现骨导听力下降者,其听力损失程度一般较重,耳鸣为其常见伴随症状,确诊后应以综合治疗方案积极治疗,具有一定疗效。临床需引起重视,避免误诊及漏诊。 展开更多
关键词 分泌性中耳炎 骨导下降 临床特征 疗效
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