Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体遗传病,典型临床症状包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、NF1相关骨骼损害等。目前NF1相关骨科疾病如脊柱侧凸、先天性胫骨假关节、骨质疏松等逐渐被重视,其多学...Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体遗传病,典型临床症状包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、NF1相关骨骼损害等。目前NF1相关骨科疾病如脊柱侧凸、先天性胫骨假关节、骨质疏松等逐渐被重视,其多学科诊疗和疾病管理成为研究的重点。本文阐述NF1及相关骨科疾病的诊疗进展,以提高临床对其多学科全程管理的认识,改善患者生存质量。展开更多
文摘Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体遗传病,典型临床症状包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、NF1相关骨骼损害等。目前NF1相关骨科疾病如脊柱侧凸、先天性胫骨假关节、骨质疏松等逐渐被重视,其多学科诊疗和疾病管理成为研究的重点。本文阐述NF1及相关骨科疾病的诊疗进展,以提高临床对其多学科全程管理的认识,改善患者生存质量。
