三例氨基糖甙类抗生素致聋患者的线粒体DNA测序分析 被引量：14

1

作者 张丽珊 张志平 +2 位作者 周晓雷 黄鹰 奚荣楠 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第6期3-5,共3页

应用PCR扩增产物直接对3名氨基糖甙类抗生素致聋患者的线粒体DNA进行序列分析，结果表明，他们的线粒体DNA均存在第1555位核苷酸A－G的突变．因此认为该突变是人体对氨基精甙类抗生素致聋遗传易感性的分子基础，与氨基糖甙类抗生素共同... 应用PCR扩增产物直接对3名氨基糖甙类抗生素致聋患者的线粒体DNA进行序列分析，结果表明，他们的线粒体DNA均存在第1555位核苷酸A－G的突变．因此认为该突变是人体对氨基精甙类抗生素致聋遗传易感性的分子基础，与氨基糖甙类抗生素共同作用造成耳聋。 展开更多

关键词 药源性疾病 线粒体DNA 氨基糖甙类 抗生素 耳聋

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高效电转化率条件的探索 被引量：12

2

作者 张建琼 张雪萍 +2 位作者 谢维 单祥年 林陵 《南京师大学报（自然科学版）》 CAS CSCD 2000年第2期72-75,共4页

对影响 DNA电转化效率的主要因素进行探索 .结果表明 :在相同的电场强度、电阻和电容条件下 ,电脉冲时间的长短对电转化效率有较大影响 ,电脉冲时间太长或太短均使转化效率降低 ;用对数生长早中期的细菌制备感受态细胞 ,经液氮速冻后储... 对影响 DNA电转化效率的主要因素进行探索 .结果表明 :在相同的电场强度、电阻和电容条件下 ,电脉冲时间的长短对电转化效率有较大影响 ,电脉冲时间太长或太短均使转化效率降低 ;用对数生长早中期的细菌制备感受态细胞 ,经液氮速冻后储存于 - 70℃ ,能获得高转化效率 . 展开更多

关键词 大肠杆菌 电转化 转化效率 噬菌体抗体库 DNA

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线粒体基因突变与NIDDM发生的关系 被引量：8

3

作者 周晓雷 张丽珊 +4 位作者 黄鹰 田成功 邱定红 陆明华 张志平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期5-8,共4页

采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＰＣＲ－ＲＦＬＰ及ＰＣＲ产物直接测序等技术对９０例ＮＩＤＤＭ（即非胰岛素依赖型糖尿病）及８０例正常对照个体的血细胞线粒体ＤＮＡ进行了突变分析。结果在２例患者中发现线粒体ＤＮＡ（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄ... 采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＰＣＲ－ＲＦＬＰ及ＰＣＲ产物直接测序等技术对９０例ＮＩＤＤＭ（即非胰岛素依赖型糖尿病）及８０例正常对照个体的血细胞线粒体ＤＮＡ进行了突变分析。结果在２例患者中发现线粒体ＤＮＡ（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ，ｍｔＤＮＡ）ＮＤ１（ＮａＤＨＤｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅｓｕｂｕｎｉｔＩ）基因上３３１６位点存在Ｇ→Ａ的点突变，导致丙氨酸错义突变成苏氨酸，而在８０例正常对照个体中均不存在此位点突变。国内外已证实的和１５％ＮＩＤＤＭ发生有关的ｍｔＤＮＡｔＲＮＡＬｅｕ［（ＵＵＲ）］基因上３２４３位点Ａ→Ｇ的突变在本实验中并未发现。由此推断，３３１６位点Ｇ→Ａ的突变可能与ＮＩＤＤＭ的发生有关，３２４３位点Ａ→Ｇ的突变率确实很低，可见糖尿病的发生在线粒体遗传上具有广泛的异质性。 展开更多

关键词 非胰岛素依赖型糖尿病 线粒体DNA 错义突变

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Leber氏病的mtDNA突变 被引量：6

4

作者 张志平 张丽珊 +5 位作者 黄鹰 王世浚 李方园 童绎 高静娟 朱斌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1992年第2期21-23,共3页

Leber氏病是一种典型的母系遗传病,表现为急性、亚急性视神经萎缩,Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变——Walllce突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者,其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace... Leber氏病是一种典型的母系遗传病,表现为急性、亚急性视神经萎缩,Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变——Walllce突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者,其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace突变,支持了Wallace关于Leber氏病发病机理的假说。 展开更多

关键词 基因突变 LEBER MTDNA

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应用PCR产物直接银染测序技术检测大肠癌p53基因点突变 被引量：5

5

作者 何友吉 李明发 单祥年 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期7-10,共4页

应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ结合ＰＣＲ产物直接银染测序技术对２４例大肠癌ｐ５３基因第５～７外显子进行点突变的研究。结果检出５例（２６７％）阳性，均为错义突变；其中３例为碱基ＧＣ到ＡＴ的转换，１例为ＧＣ到ＴＡ的颠换，另１例为... 应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ结合ＰＣＲ产物直接银染测序技术对２４例大肠癌ｐ５３基因第５～７外显子进行点突变的研究。结果检出５例（２６７％）阳性，均为错义突变；其中３例为碱基ＧＣ到ＡＴ的转换，１例为ＧＣ到ＴＡ的颠换，另１例为ＡＴ到ＣＧ的颠换，后者尚未见报道。突变位点分布在ｐ５３基因第１４１、１７５、２４５、２４８和２５８位密码子，其中４例发生在ＣｐＧ位点。本文对ｐ５３基因点突变谱的分析为大肠癌的病因学研究提供了科学依据，并讨论了ＰＣＲ产物直接银染测序技术的优越性。 展开更多

关键词 大肠癌 P53基因 点突变 银染测序

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大肠癌中p53基因突变的研究 被引量：2

6

作者 吴国俊 李明发 +2 位作者 单祥年 余龙 赵寿元 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第4期26-28,共3页

应用聚合酶链反应（PCR）──单链构型多态性（SSCP）结合银染法对14例大肠癌p53基因的第4、第5－6和第7外显子进行了点突变的研究，结果共检测出6例点突变，而且发现各外显子的突变频率存在差异。另外，利用购自ATCC的两个探针（p53cDN... 应用聚合酶链反应（PCR）──单链构型多态性（SSCP）结合银染法对14例大肠癌p53基因的第4、第5－6和第7外显子进行了点突变的研究，结果共检测出6例点突变，而且发现各外显子的突变频率存在差异。另外，利用购自ATCC的两个探针（p53cDNA探针和pYNZ22探针）对大肠癌中p53基因的杂合性丢失进行了研究，在14例大肠癌中共检出6例杂合性丢失。将点突变检测结果同杂合性丢失结果进行比较分析，并着重探讨了大肠癌中p53基因失活导致肿瘤的作用方式。 展开更多

关键词 大肠肿瘤 癌 P53基因 突变

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Leber氏遗传性视神经萎缩病——一种因线粒体DNA突变引起的疾病 被引量：2

7

作者 张丽珊 黄鹰 +4 位作者 李方园 朱斌 王世浚 高静娟 童绎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第4期194-196,共3页

本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊... 本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊断方法。 展开更多

关键词 DNA 线粒体 视神经萎缩

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线粒体DNA缺失与神经肌肉性疾病的研究 被引量：1

8

作者 张丽珊 黄鹰 +4 位作者 李方园 王世浚 陈金东 郑谷 陈诒 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期4-6,共3页

应用 PCR 技术对13例神经肌肉疾病患者的线粒体 DNA 缺失进行了研究。结果表明,其中二例肢带型肌营养不良症患者的骨骼肌组织和一例帕金森氏病患者的血细胞线粒体 DNA 中存在至少526bp的缺失.提示线粒体突变在一些神经肌肉性疾病的发生... 应用 PCR 技术对13例神经肌肉疾病患者的线粒体 DNA 缺失进行了研究。结果表明,其中二例肢带型肌营养不良症患者的骨骼肌组织和一例帕金森氏病患者的血细胞线粒体 DNA 中存在至少526bp的缺失.提示线粒体突变在一些神经肌肉性疾病的发生中起一定的作片用. 展开更多

关键词 线粒体 DNA 缺失 神经肌肉性疾病

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一个BMD家系中DXS164缺失突变的分析

9

作者 张志平 黄鹰 +3 位作者 张丽珊 鲁晓瑄 高翼之 王世浚 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1991年第2期12-14,共3页

用DXS164探针在一例BMD家系中发现有缺失突变。这一缺失跨越了pERT87-1至pERT87-15区域,缺失片段至少在50kb以上。用DMD基因内部的J-Bit和DMD基因两侧的C7和754探针确定缺失片段位于DXS164。本文还对这一家系中一正常男性可能存在754片... 用DXS164探针在一例BMD家系中发现有缺失突变。这一缺失跨越了pERT87-1至pERT87-15区域,缺失片段至少在50kb以上。用DMD基因内部的J-Bit和DMD基因两侧的C7和754探针确定缺失片段位于DXS164。本文还对这一家系中一正常男性可能存在754片段的重复进行了探讨。 展开更多

关键词 肌营养不良 基因缺失 基因重组

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一个BMD和二个DMD家系的RFLP连锁分析和缺失分析

10

作者 张丽珊 黄鹰 +3 位作者 张志平 李明发 高翼之 王世浚 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第4期194-197,共4页

用DXS28、J-Bir、DXS164和DXS84探针对一个BMD和两个DMD家系进行RFLP连锁分析,在DMD家系中,JBir/BamH Ⅰ和pERT87-1Msp Ⅰ杂交组合均能提供信息,表明该家系中先证者之妹是DMD致病基因携带者。在一个BMD家系中发现有pERT87-1的缺失,并进... 用DXS28、J-Bir、DXS164和DXS84探针对一个BMD和两个DMD家系进行RFLP连锁分析,在DMD家系中,JBir/BamH Ⅰ和pERT87-1Msp Ⅰ杂交组合均能提供信息,表明该家系中先证者之妹是DMD致病基因携带者。在一个BMD家系中发现有pERT87-1的缺失,并进行了缺失分析。 展开更多

关键词 肌营养不良 RFLP 基因诊断

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血友病家系调查和携带者的初步研究

11

作者 陈玉心 张继斌 +3 位作者 刘晓华 张丽珊 张志平 黄鹰 《南京医学院学报》 CSCD 1991年第4期294-297,共4页

报告了血友病6个家系的调查,共作40人KPTT、Ⅷ:C及VWF:Ag测定,36人DNA限制性片段长度多态性(RFLP)基因连锁分析及2名携带者孕妇进行产前诊断。

关键词 血友病 家族 携带者 杂合子测定

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中国人α珠蛋白基因3′HVR多态分布的研究 被引量：1

12

作者 鲁晓宣 茅一萍 +3 位作者 张军 李明发 高翼之 王世浚 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1995年第3期13-15,共3页

本文以3’HVR为探针，对来自全国17省市的51名无血缘关系的健康人进行PvuⅡ限制性片段长度的多态分析，发现3’HVR在片段大小的变异范围及基因频率的分布上均有中国人的特点．结果表明，纯合子占15.7％，杂合子占84.3％，102个等位基因... 本文以3’HVR为探针，对来自全国17省市的51名无血缘关系的健康人进行PvuⅡ限制性片段长度的多态分析，发现3’HVR在片段大小的变异范围及基因频率的分布上均有中国人的特点．结果表明，纯合子占15.7％，杂合子占84.3％，102个等位基因共有34个长度不同的等位片段，大小从2．0－70kb之间里连续分布，主要分布在2．0－25kb及4.0－6．0kb，频率分别为0．43和0．34．并与刘国仰、余裕炉等的资料进行综合比较，初步揭示了中国人群中3’HVR的多态特点． 展开更多

关键词 RFLP 高变区序列 人类 α珠蛋白基因族 中国人

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