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南京市低收入人群急性脑梗死影响因素研究
被引量：
4
1
作者
孔竹青
王小姗
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第11期1601-1604,共4页
目的:对南京市低收入急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)人群和对照组非低收入急性脑梗死人群进行临床资料调查的对比分析,探讨低收入人群急性脑梗死危险因素的构成。首次关注了心理和社会因素在两组患者中的区别。方法:纳入研...
目的:对南京市低收入急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)人群和对照组非低收入急性脑梗死人群进行临床资料调查的对比分析,探讨低收入人群急性脑梗死危险因素的构成。首次关注了心理和社会因素在两组患者中的区别。方法:纳入研究的低收入急性脑梗死患者(低收入组)300例和非低收入急性脑梗死患者(对照组)200例。研究参数包括基线参数、既往病史、心理和社会因素。计量数据采用t检验,计数数据采用χ2检验,P <0.05为差异有统计学意义。结果:低收入组急性脑梗死患者的年龄和体重指数显著低于对照组。低收入组患者同时罹患高血压的比例显著高于对照组。与对照组相比,低收入组患者承受更大的心理压力,较少的社会支持度,严重的焦虑和抑郁,更差的睡眠质量和更低的婚姻幸福指数。结论:综上所述,低收入组与对照组急性脑梗死患者在基线数据、既往病史、心理和社会因素中都有显著区别。而这些因素是否可以作为其危险因素仍需要在大样本量研究中验证。
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关键词
急性脑梗死
低收入
危险因素
心理因素
抑郁
焦虑
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职称材料
一组家族遗传性疾病全基因组测序的分析报告
被引量：
1
2
作者
孔竹青
倪磊
+3 位作者
朱淼
卢文祥
白云飞
张志群
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第12期1757-1760,共4页
目的 :临床上发现一组特殊病例,一个家族4代人中均发现有同一种神经肌肉性疾病的患者,症状具体表现为上肢肘关节有不同程度的伸直受限,下肢踝关节似马蹄样畸形,足部高弓畸形、无明显内翻内收现象。本研究拟通过全基因组测序,探讨其发病...
目的 :临床上发现一组特殊病例,一个家族4代人中均发现有同一种神经肌肉性疾病的患者,症状具体表现为上肢肘关节有不同程度的伸直受限,下肢踝关节似马蹄样畸形,足部高弓畸形、无明显内翻内收现象。本研究拟通过全基因组测序,探讨其发病的致病基因及分子机制。方法:利用高通量测序技术,分别对患儿、具有相似症状的患儿父亲及健康母亲的血液样本进行全基因组测序。利用生物信息学分析筛选疾病相关基因突变,并进一步收集该家族中的其他患病及健康成员的血液样本,利用PCR技术进行验证。结果:生物信息学分析发现一系列突变基因,包括ANXA3基因突变[chr4,c.C820T(p.R274*)]、ATP6V1E2基因突变[chr2,c.G136A(p.V46M)]和HIST1H3A基因突变[chr6,c.C205T(p.Q69*)]等。基于家族更多成员血液样本的PCR实验结果进一步证实,ANXA3为该疾病潜在的致病基因,突变可导致其蛋白质高级结构的改变,可能与该疾病发生有关。结论:本研究为从分子水平上了解该家族遗传性疾病的发生提供了一定的理论参考。
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关键词
家族遗传性疾病
全基因组测序
ANXA3基因
突变
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职称材料
题名
南京市低收入人群急性脑梗死影响因素研究
被引量：
4
1
作者
孔竹青
王小姗
机构
南京
医科大学附属脑科
医院
神经
内科
南京市红十字医院神经内科
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第11期1601-1604,共4页
基金
南京市医学科技发展重大项目(ZDX12007)
南京市卫生科技发展专项资金项目(YKK18270)。
文摘
目的:对南京市低收入急性脑梗死(acute cerebral infarction,ACI)人群和对照组非低收入急性脑梗死人群进行临床资料调查的对比分析,探讨低收入人群急性脑梗死危险因素的构成。首次关注了心理和社会因素在两组患者中的区别。方法:纳入研究的低收入急性脑梗死患者(低收入组)300例和非低收入急性脑梗死患者(对照组)200例。研究参数包括基线参数、既往病史、心理和社会因素。计量数据采用t检验,计数数据采用χ2检验,P <0.05为差异有统计学意义。结果:低收入组急性脑梗死患者的年龄和体重指数显著低于对照组。低收入组患者同时罹患高血压的比例显著高于对照组。与对照组相比,低收入组患者承受更大的心理压力,较少的社会支持度,严重的焦虑和抑郁,更差的睡眠质量和更低的婚姻幸福指数。结论:综上所述,低收入组与对照组急性脑梗死患者在基线数据、既往病史、心理和社会因素中都有显著区别。而这些因素是否可以作为其危险因素仍需要在大样本量研究中验证。
关键词
急性脑梗死
低收入
危险因素
心理因素
抑郁
焦虑
分类号
R743 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
一组家族遗传性疾病全基因组测序的分析报告
被引量：
1
2
作者
孔竹青
倪磊
朱淼
卢文祥
白云飞
张志群
机构
南京市红十字医院神经内科
南京
医科大学附属
南京
儿童
医院
骨科
南京
迪康金诺生物技术有限公司
东南大学生物科学与医学工程学院
出处
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第12期1757-1760,共4页
基金
国家自然科学基金资助(61271054)
南京医科大学科技发展基金重点项目(2013NJMU095)
文摘
目的 :临床上发现一组特殊病例,一个家族4代人中均发现有同一种神经肌肉性疾病的患者,症状具体表现为上肢肘关节有不同程度的伸直受限,下肢踝关节似马蹄样畸形,足部高弓畸形、无明显内翻内收现象。本研究拟通过全基因组测序,探讨其发病的致病基因及分子机制。方法:利用高通量测序技术,分别对患儿、具有相似症状的患儿父亲及健康母亲的血液样本进行全基因组测序。利用生物信息学分析筛选疾病相关基因突变,并进一步收集该家族中的其他患病及健康成员的血液样本,利用PCR技术进行验证。结果:生物信息学分析发现一系列突变基因,包括ANXA3基因突变[chr4,c.C820T(p.R274*)]、ATP6V1E2基因突变[chr2,c.G136A(p.V46M)]和HIST1H3A基因突变[chr6,c.C205T(p.Q69*)]等。基于家族更多成员血液样本的PCR实验结果进一步证实,ANXA3为该疾病潜在的致病基因,突变可导致其蛋白质高级结构的改变,可能与该疾病发生有关。结论:本研究为从分子水平上了解该家族遗传性疾病的发生提供了一定的理论参考。
关键词
家族遗传性疾病
全基因组测序
ANXA3基因
突变
Keywords
inherited disease
whole-genome sequencing
ANXA3 gene
mutation
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
南京市低收入人群急性脑梗死影响因素研究
孔竹青
王小姗
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022
4
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下载PDF
职称材料
2
一组家族遗传性疾病全基因组测序的分析报告
孔竹青
倪磊
朱淼
卢文祥
白云飞
张志群
《南京医科大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015
1
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