检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

106例胎儿颈项透明层增厚的超声与遗传学产前诊断结果对照分析被引量：2: 1; 作者王咏梅吴云 +1 位作者吴丽君张沁欣《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第8期1076-1081,共6页; 目的:探讨产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床价值,并对比遗传学产前诊断结果。方法:对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析(所有胎儿均行染色体微阵列分析,其中有4例进行了全外显子测... 展开更多; 关键词颈项透明层产前超声染色体微阵列分析全外显子组测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究被引量：8: 2; 作者侯伟付晓琳 +17 位作者谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1015-1023,共9页; 目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 展开更多; 关键词携带者筛查单基因病遗传咨询; 在线阅读下载PDF 职称材料

81例产前超声诊断胎儿异常的基因检测分析及临床价值被引量：2: 3; 作者王咏梅吴云 +2 位作者周婷杨玲张沁欣《南京医科大学学报(自然科学版)》北大核心 2025年第1期35-40,共6页; 目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析的价值。方法:收集2022年1月—2024年1月在南京... 展开更多; 关键词产前超声产前诊断染色体微阵列分析全外显子测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

三种脊髓性肌萎缩症携带者筛查方法的性能评估被引量：4: 4; 作者孙瑞红蒋祝 +1 位作者邵彬彬谭建新《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第10期1402-1406,共5页; 目的:比较3种分子遗传技术在脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查检测中的检测性能。方法:采用微滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)、高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)与多重竞争性PCR联合毛细管电泳(PCR-based capillary e... 展开更多; 关键词脊髓性肌萎缩症携带者筛查 ddPCR HRM PCR/CE; 在线阅读下载PDF 职称材料

10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症1例报告并文献复习被引量：1: 5; 作者王彦云孙云蒋涛《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期660-662,669,共4页; 目的探讨10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症的临床特征。方法回顾分析1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症患儿的临床资料。结果患儿,男,特殊面容,额突出,鼻根低,眼距宽,内眦赘皮,鼻头轻度上翘,人中浅,耳位低,余... 展开更多; 关键词 10q22.3q23.2缺失综合征高甲硫氨酸血症串联质谱蛋氨酸; 在线阅读下载PDF 职称材料

应用多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查被引量：2: 6; 作者李烨荣吕娟 +3 位作者王玉国谭建新邵彬彬张菁菁《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期618-628,共11页; 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病。SMA致病基因为运动神经元存活基因(survival motor neuron1,SMN1)。虽然检测SMN1基因拷贝数的方法众多,但目前适于大规模人群筛查的技术... 展开更多; 关键词脊髓性肌萎缩症多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术 SMN1基因携带者筛查; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名106例胎儿颈项透明层增厚的超声与遗传学产前诊断结果对照分析被引量：2: 1; 作者王咏梅吴云吴丽君张沁欣; 机构南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)超声科南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第8期1076-1081,共6页; 基金国家自然科学基金(82101943)。; 文摘目的:探讨产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床价值,并对比遗传学产前诊断结果。方法:对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析(所有胎儿均行染色体微阵列分析,其中有4例进行了全外显子测序,1例行SMN1基因检测),并跟踪妊娠结局。结果:共发现44例(41.51%)遗传学异常,2例临床意义不明性拷贝数变异。遗传学异常中共包含39例染色体异常(34例非整倍体异常和5例为致病性拷贝数变异)及5例基因异常(均为致病性或可能致病性变异)。随着NT厚度的增加,遗传学异常的发生率明显升高。44例遗传学异常胎儿中有38例(86.36%)合并其他超声异常,其中鼻骨发育不良占比最高。结论:发现胎儿NT增厚应首先考虑染色体异常尤其是非整倍体异常。NT增厚还与拷贝数变异及某些单基因遗传病有关。对于染色体微阵列阴性的NT增厚胎儿,可结合超声及家族史等综合考虑行全外显子检测。; 关键词颈项透明层产前超声染色体微阵列分析全外显子组测序; Keywords nuchal translucency prenatal ultrasound chromosomal microarray analysis whole-exome sequencing; 分类号 R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究被引量：8: 2; 作者侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平; 机构中国人民解放军医学院中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科中国人民解放军总医院医学创新研究部浙江博圣生物技术股份有限公司湖南省妇幼保健院中南大学医学遗传学研究中心南京市妇幼保健院遗传医学中心济南市妇幼保健院孕产医疗保健部四川大学华西第二医院医学遗传科中国医学科学院北京协和医院妇产科浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心中国医科大学附属盛京医院临床遗传科南方医科大学南方医院妇产科河北北方学院附属第一医院住培办中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部; 出处《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1015-1023,共9页; 基金国家重点研发计划(2021YFC1005303) 军队后勤科研项目计划生育专项课题(23JSZ17)。; 文摘目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。; 关键词携带者筛查单基因病遗传咨询; Keywords genetic carrier screening monogenic disorders genetic counseling; 分类号 R596.2 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名81例产前超声诊断胎儿异常的基因检测分析及临床价值被引量：2: 3; 作者王咏梅吴云周婷杨玲张沁欣; 机构南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)超声科南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心; 出处《南京医科大学学报(自然科学版)》北大核心 2025年第1期35-40,共6页; 基金国家自然科学基金(82101943)。; 文摘目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析的价值。方法:收集2022年1月—2024年1月在南京医科大学附属妇产医院超声科检查发现胎儿异常,经遗传咨询后选择侵入性产前诊断,抽取绒毛或羊水行CMA检测,结果均为阴性的81例胎儿,对这些样本再行WES检测。基因变异位点的判定参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。将致病性和可能致病性变异列为阳性结果,将临床意义未明、良性、可能良性列为阴性结果。结果:81例超声异常者包含47例单系统异常(58.02%)和34例多系统异常(41.98%)。WES共检出14例(17.28%)阳性,其中单系统异常和多系统异常各7例,其余67例阴性(82.72%)。阳性胎儿最多见的超声异常为心血管系统异常和骨骼系统异常,均为5例(35.71%),其次为泌尿系统异常4例(28.57%),此外2例胎儿在早期合并颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(14.29%),中孕期超声发现多系统异常。结论:超声异常胎儿尤其是合并心血管、骨骼、泌尿系统异常或多系统异常时,如CMA检测未能明确病因,建议行WES检测,有可能发现遗传学病因。; 关键词产前超声产前诊断染色体微阵列分析全外显子测序; Keywords prenatal ultrasound prenatal diagnosis chromosome microarray analysis whole exome sequencing; 分类号 R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名三种脊髓性肌萎缩症携带者筛查方法的性能评估被引量：4: 4; 作者孙瑞红蒋祝邵彬彬谭建新; 机构南京医科大学第一临床医学院医学检验学系南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第10期1402-1406,共5页; 基金江苏省妇幼保健协会科研课题(FYX202008)。; 文摘目的:比较3种分子遗传技术在脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查检测中的检测性能。方法:采用微滴数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)、高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)与多重竞争性PCR联合毛细管电泳(PCR-based capillary electrophoresis,PCR/CE)技术检测516例样本中SMN基因拷贝数,并通过多重连接依赖探针扩增(multiple ligationdependent probe amplification,MLPA)方法作为金标准技术验证结果。结果:ddPCR、HRM和PCR/CE检测SMN1第7号外显子的拷贝数与MLPA分析结果一致,灵敏度和特异度均为100.0%。HRM检测SMN1基因第8号外显子单拷贝的灵敏度和特异度为100.0%和99.5%,双拷贝的灵敏度和特异度为99.4%和100.0%,而大于双拷贝的灵敏度和特异度为100.0%和100.0%。PCR/CE可以同时检测SMN1和SMN2基因的第7、8号外显子,检测结果与MLPA结果完全一致,灵敏度和特异度均为100.0%。结论:本研究比较了3种分子遗传技术在SMA携带者筛查检测中的效能,为建立大规模人群的脊肌萎缩症携带者筛查技术选择提供依据。; 关键词脊髓性肌萎缩症携带者筛查 ddPCR HRM PCR/CE; 分类号 R446.7 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症1例报告并文献复习被引量：1: 5; 作者王彦云孙云蒋涛; 机构南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期660-662,669,共4页; 基金国家重点研发计划项目(No.2018YFC1002400) 南京市卫生局课题(No.YKK19118)。; 文摘目的探讨10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症的临床特征。方法回顾分析1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症患儿的临床资料。结果患儿,男,特殊面容,额突出,鼻根低,眼距宽,内眦赘皮,鼻头轻度上翘,人中浅,耳位低,余未见特殊异常。患儿于出生后72小时行串联质谱检测,蛋氨酸(MET)306.02μmol/L,召回复查MET升至695.37μmol/L。家系验证分析显示,患儿父亲为10q22.3q23.2微缺失综合征,其缺失性CNV为自发变异(de novo),患儿母亲携带MAT1A基因c.74_75delTG(p.Val 25GlyfsX7)杂合变异。患儿最终确诊基因型为10q22.3q23.2 deletion/c.74_75delTG(p.Val25GlyfsX7),为10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症。确诊后患儿给予低蛋氨酸饮食联合康复训练,但患儿家属依从性差,MET控制在700μmol/L左右,肝功能无异常,大运动发育无异常,语言发育迟缓。结论报道1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症病例。10q22.3q23.3微缺失综合征外显不全,预后差异较大;MET超过600μmol/L需尽早予以低蛋氨酸饮食治疗。; 关键词 10q22.3q23.2缺失综合征高甲硫氨酸血症串联质谱蛋氨酸; Keywords 10q22.3-q23.2 deletion syndrome hypermethioninemia tandem mass spectrometry methionine; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名应用多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查被引量：2: 6; 作者李烨荣吕娟王玉国谭建新邵彬彬张菁菁; 机构南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)遗传医学中心; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期618-628,共11页; 基金国家自然科学基金项目(编号:82001612)资助。; 文摘脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病。SMA致病基因为运动神经元存活基因(survival motor neuron1,SMN1)。虽然检测SMN1基因拷贝数的方法众多,但目前适于大规模人群筛查的技术较少。为寻求一种快速准确的实验技术可以用于人群中SMA携带者的大规模筛查,了解区域人群携带情况及常见变异的分布,本研究应用多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术检测12例SMA患者及其父母SMN1基因拷贝数,同时对江苏地区151例健康孕妇人群SMN1基因进行拷贝数检测,并通过多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术验证检测结果。多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术结果与MLPA结果一致,显示12例SMA患者均为SMN1基因零拷贝,其父母的SMN1基因拷贝数均为单拷贝,151例健康人群中检测出SMN1基因单拷贝3例(即SMA携带者),占2.0%;SMN1基因双拷贝134例,占88.7%;SMN1基因大于双拷贝14例,占9.3%。因此,多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术作为一种快速、简便和准确的检测技术具有着应用于人群中SMA携带者的大规模筛查的潜力。; 关键词脊髓性肌萎缩症多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术 SMN1基因携带者筛查; Keywords spinal muscular atrophy multiplex competitive PCR combined with capillary electrophoresis SMN1 gene carrier screening; 分类号 R744.8 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	106例胎儿颈项透明层增厚的超声与遗传学产前诊断结果对照分析	王咏梅吴云吴丽君张沁欣	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心	2024	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究	侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平	《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2024	8	在线阅读下载PDF 职称材料
3	81例产前超声诊断胎儿异常的基因检测分析及临床价值	王咏梅吴云周婷杨玲张沁欣	《南京医科大学学报(自然科学版)》北大核心	2025	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	三种脊髓性肌萎缩症携带者筛查方法的性能评估	孙瑞红蒋祝邵彬彬谭建新	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心	2023	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症1例报告并文献复习	王彦云孙云蒋涛	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	应用多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查	李烨荣吕娟王玉国谭建新邵彬彬张菁菁	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料