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81例产前超声诊断胎儿异常的基因检测分析及临床价值 被引量：1
1
作者 王咏梅 吴云 +2 位作者 周婷 杨玲 张沁欣 《南京医科大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第1期35-40,共6页
目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析的价值。方法:收集2022年1月—2024年1月在南京... 目的:探讨在产前超声诊断胎儿异常(含结构畸形及软指标)但染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)未明确病因的情况下,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析的价值。方法:收集2022年1月—2024年1月在南京医科大学附属妇产医院超声科检查发现胎儿异常,经遗传咨询后选择侵入性产前诊断,抽取绒毛或羊水行CMA检测,结果均为阴性的81例胎儿,对这些样本再行WES检测。基因变异位点的判定参照美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。将致病性和可能致病性变异列为阳性结果,将临床意义未明、良性、可能良性列为阴性结果。结果:81例超声异常者包含47例单系统异常(58.02%)和34例多系统异常(41.98%)。WES共检出14例(17.28%)阳性,其中单系统异常和多系统异常各7例,其余67例阴性(82.72%)。阳性胎儿最多见的超声异常为心血管系统异常和骨骼系统异常,均为5例(35.71%),其次为泌尿系统异常4例(28.57%),此外2例胎儿在早期合并颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(14.29%),中孕期超声发现多系统异常。结论:超声异常胎儿尤其是合并心血管、骨骼、泌尿系统异常或多系统异常时,如CMA检测未能明确病因,建议行WES检测,有可能发现遗传学病因。 展开更多
关键词 产前超声 产前诊断 染色体微阵列分析 全外显子测序
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106例胎儿颈项透明层增厚的超声与遗传学产前诊断结果对照分析
2
作者 王咏梅 吴云 +1 位作者 吴丽君 张沁欣 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第8期1076-1081,共6页
目的:探讨产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床价值,并对比遗传学产前诊断结果。方法:对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析(所有胎儿均行染色体微阵列分析,其中有4例进行了全外显子测... 目的:探讨产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床价值,并对比遗传学产前诊断结果。方法:对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析(所有胎儿均行染色体微阵列分析,其中有4例进行了全外显子测序,1例行SMN1基因检测),并跟踪妊娠结局。结果:共发现44例(41.51%)遗传学异常,2例临床意义不明性拷贝数变异。遗传学异常中共包含39例染色体异常(34例非整倍体异常和5例为致病性拷贝数变异)及5例基因异常(均为致病性或可能致病性变异)。随着NT厚度的增加,遗传学异常的发生率明显升高。44例遗传学异常胎儿中有38例(86.36%)合并其他超声异常,其中鼻骨发育不良占比最高。结论:发现胎儿NT增厚应首先考虑染色体异常尤其是非整倍体异常。NT增厚还与拷贝数变异及某些单基因遗传病有关。对于染色体微阵列阴性的NT增厚胎儿,可结合超声及家族史等综合考虑行全外显子检测。 展开更多
关键词 颈项透明层 产前超声 染色体微阵列分析 全外显子组测序
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超声诊断孕期宫腔内局限性隔膜样结构 被引量：3
3
作者 吕康泰 徐倩君 +4 位作者 查文 王维英 王咏梅 杨大震 阮红杰 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2012年第2期332-335,共4页
目的探讨孕期宫腔内局限性分隔结构的声像特点及超声诊断价值。方法结合组织病理学表现,回顾性分析155胎宫腔内局限性隔膜样结构的超声表现。结果孕期宫腔内呈条带样、嵴样局限性分隔羊膜腔的结构主要源于宫腔粘连和单纯羊膜粘连皱褶。... 目的探讨孕期宫腔内局限性分隔结构的声像特点及超声诊断价值。方法结合组织病理学表现,回顾性分析155胎宫腔内局限性隔膜样结构的超声表现。结果孕期宫腔内呈条带样、嵴样局限性分隔羊膜腔的结构主要源于宫腔粘连和单纯羊膜粘连皱褶。宫腔粘连隔带较粗大,有张力,并可探及静脉为主的血流显像。而单纯羊膜粘连皱褶则以隔膜带纤薄光滑、张力差、无血流显像为主要特征。结论超声鉴别诊断隔膜样结构可补充产前超声检查信息,具有重要临床意义。 展开更多
关键词 超声检查 产前 隔膜样结构 宫腔粘连 羊膜皱褶 不全纵隔 轮廓状胎盘
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经直肠三维超声对良性前列腺增生尿道前列腺部的观察 被引量：5
4
作者 吕康泰 徐倩君 +1 位作者 田家玮 鞠国华 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2008年第2期257-260,共4页
目的利用经直肠三维超声观察良性前列腺增生(BPH)患者尿道前列腺部形态特征。方法选用经直肠三维容积探头,把多普勒能量图(CDE)技术应用于尿流通过尿道时的显示上,对前列腺增生患者尿道前列腺部进行三维多普勒能量图(3D-CDE)动态立体重... 目的利用经直肠三维超声观察良性前列腺增生(BPH)患者尿道前列腺部形态特征。方法选用经直肠三维容积探头,把多普勒能量图(CDE)技术应用于尿流通过尿道时的显示上,对前列腺增生患者尿道前列腺部进行三维多普勒能量图(3D-CDE)动态立体重建。结果经直肠三维多普勒能量图技术对尿道前列腺部的显示率达100%。前列腺增生患者尿道前列腺部充盈不良,局部尿道狭窄,尿道曲度增加,甚至尿道变形。结论经直肠三维多普勒能量图超声更直观的显示了前列腺增生患者尿道前列腺部的形态发生改变。 展开更多
关键词 超声检查 前列腺增生 尿道
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经腹超声测量直肠横径用于诊断儿童膀胱直肠功能障碍
5
作者 华群 刘得卫 +3 位作者 吴云 陈俊 朱善良 黄立渠 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2022年第11期1662-1665,共4页
目的 观察经腹超声测量直肠横径(RD)用于诊断儿童膀胱直肠功能障碍(BBD)的价值。方法 对158例临床诊断BBD患儿(观察组)及142名接受健康体检的正常儿童(对照组)行经腹超声并测量RD,比较其组间差异;以临床诊断为标准,绘制受试者工作特征(R... 目的 观察经腹超声测量直肠横径(RD)用于诊断儿童膀胱直肠功能障碍(BBD)的价值。方法 对158例临床诊断BBD患儿(观察组)及142名接受健康体检的正常儿童(对照组)行经腹超声并测量RD,比较其组间差异;以临床诊断为标准,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC),评估经腹超声测量RD诊断儿童BBD的效能。结果 观察组RD[(34.19±6.51)mm]大于对照组[(23.58±8.70)mm,t=12.028,P<0.001]。以RD诊断儿童BBD的AUC为0.83,以25.53 mm为最佳临界值,诊断敏感度为92.41%,特异度为61.97%,阳性预测值为73.00%,阴性预测值为88.00%。结论 经腹超声测量RD有助于诊断儿童BBD。 展开更多
关键词 儿童 膀胱疾病 直肠疾病 超声检查 膀胱直肠功能障碍
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联合多项超声指标在IVF-ET中评估子宫内膜容受性 被引量：14
6
作者 胡涛 朱爱红 +5 位作者 余晶晶 钱娟 金意 苏雁 吴云 曹荔 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1825-1828,共4页
目的:探讨多个超声指标在评估冻融胚胎移植周期中子宫内膜容受性(endometrial receptivity,ER)中的价值。方法:选择在京医科大学附属妇产医院接受冻融胚胎移植周期(frozen-thawed embryo transfer,FET)治疗的患者87例,为病例组(其中54... 目的:探讨多个超声指标在评估冻融胚胎移植周期中子宫内膜容受性(endometrial receptivity,ER)中的价值。方法:选择在京医科大学附属妇产医院接受冻融胚胎移植周期(frozen-thawed embryo transfer,FET)治疗的患者87例,为病例组(其中54例达到临床妊娠标准)和对照组34例,在内膜转化日进行超声指标评估,包括子宫内膜厚度、体积以及形态分型,内膜蠕动频率和方向,内膜血流深入分型及三维血流指数、血管指数和血流血管指数,双侧子宫动脉血流参数,随访妊娠结局。结果:病例组54例妊娠,妊娠率62.1%(54/87)。对照组18例妊娠,妊娠率52.9%(18/34)。两组的子宫内膜蠕动频率、子宫内膜血管深入分型以及左侧子宫动脉S/D值比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其余指标差异无统计学意义。结论:子宫内膜蠕动频率、子宫内膜血管深入分型及部分子宫动脉血流参数等超声指标有评估ER的价值。 展开更多
关键词 子宫内膜容受性 冻融胚胎移植 子宫内膜血流 子宫内膜蠕动
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丹迪-沃克综合征的产前超声诊断
7
作者 吴晶晶 曹荔 郭锡熔 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期558-560,共3页
目的:探讨产前超声检查对于胎儿丹迪-沃克综合征的诊断价值。方法:回顾性总结2007年1月～2011年7月在本院行超声检查的15例胎儿丹迪-沃克综合征的超声表现,并将检出的10例病例与病理结果比较。结果:15例胎儿均可见丹迪-沃克综合征的典... 目的:探讨产前超声检查对于胎儿丹迪-沃克综合征的诊断价值。方法:回顾性总结2007年1月～2011年7月在本院行超声检查的15例胎儿丹迪-沃克综合征的超声表现,并将检出的10例病例与病理结果比较。结果:15例胎儿均可见丹迪-沃克综合征的典型超声表现,小脑蚓部全部或部分缺失、第四脑室和后颅窝池增宽。其中11例中伴有:心脏畸形5例,胼胝体缺失6例,单脐动脉4例,手、足发育异常3例,肾脏发育不全2例,脊柱形态异常2例,脐疝1例,唇腭裂2例。10例引产后进行了尸检证实,13例经MRI证实。结论:产前超声检查对早期诊断胎儿丹迪-沃克综合征有重要价值。 展开更多
关键词 超声 胎儿 丹迪-沃克综合征 产前诊断
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经阴道手术治疗剖宫产瘢痕憩室的预后影响因素分析 被引量：8
8
作者 杨静 曹剑 +3 位作者 杨大震 钱娟 顾小燕 王素敏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期706-709,共4页
目的:探讨经阴道手术治疗剖宫产瘢痕憩室(CSD)的疗效及其预后影响因素。方法:回顾性分析2016年9月至2018年4月在南京医科大学附属妇产医院经阴道手术治疗的55例CSD患者的临床资料,随访术后恢复情况并比较影响手术疗效的因素。结果:①术... 目的:探讨经阴道手术治疗剖宫产瘢痕憩室(CSD)的疗效及其预后影响因素。方法:回顾性分析2016年9月至2018年4月在南京医科大学附属妇产医院经阴道手术治疗的55例CSD患者的临床资料,随访术后恢复情况并比较影响手术疗效的因素。结果:①术后3个月B超检测憩室完全消失率为74.55%(41/55),术后6个月78.18%(43/55)的患者月经期缩短至10天以内。②子宫前位或中位的患者术后愈合良好(术后经期≤10天)率(87.88%)高于子宫后位的患者(63.64%)(χ~2=4.548,P=0.033);愈合良好组的术前憩室深度(8.28±1.42 mm)小于愈合不良组患者的术前憩室深度(9.58±2.61 mm),差异有统计学意义(t=-2.302,P=0.025);愈合良好组的残余肌层厚度(3.31±1.22 mm)大于愈合不良组(2.42±0.85 mm),差异有统计学意义(t=2.384,P=0.021)。③多因素分析结果示子宫位置、术前憩室深度和残余肌层厚度是影响手术疗效的独立因素(P<0.05)。结论:经阴道手术治疗CSD能够改善患者症状,子宫后位、憩室深度及残余肌层厚度是手术修复效果的独立影响因素。 展开更多
关键词 剖宫产瘢痕憩室 经阴道手术 影响因素
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二维灰阶血流成像技术在儿童左肾静脉检查中的价值
9
作者 刘得卫 华群 +3 位作者 陈俊 吴云 朱善良 黄立渠 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第10期1285-1289,共5页
目的应用二维灰阶血流成像技术(B⁃Flow)对儿童左肾静脉(LRV)及其周围血管显影,评价LRV受压情况,探讨该技术在LRV检查中的应用价值。方法收集南京医科大学附属儿童医院因血尿、蛋白尿就诊并经CT检查后确诊为胡桃夹综合征(NCS)的青少年患... 目的应用二维灰阶血流成像技术(B⁃Flow)对儿童左肾静脉(LRV)及其周围血管显影,评价LRV受压情况,探讨该技术在LRV检查中的应用价值。方法收集南京医科大学附属儿童医院因血尿、蛋白尿就诊并经CT检查后确诊为胡桃夹综合征(NCS)的青少年患儿18例为疾病组;收集同期无相关临床症状、因非泌尿系情况行CT检查最终排除NCS的青少年儿童17例为对照组。采用超声B⁃Flow技术测量两组儿童肠系膜上动脉(SMA)与腹主动脉(AO)间的夹角(θ)、LRV受压前扩张段(a段)内径(Φa)与受压段(b段)内径(Φb);应用脉冲多普勒测量a段血流峰值流速(Va)及b段血流峰值流速(Vb);计算比值Ⅰ=Φa/Φb、Ⅱ=Vb/Va。采用两独立样本t检验比较组间各指标的差异;绘制ROC曲线得到各指标单独及联合诊断NCS的最佳截断值、曲线下面积(AUC)、敏感性、特异性等,并比较各指标的诊断效能。结果疾病组θ角均值(26.79±9.06)°明显小于对照组(52.23±12.77)°;疾病组b段受压及a段扩张普遍较对照组严重,其比值Ⅰ(4.82±1.14)明显大于对照组(2.60±0.52);疾病组受压b段血流速度显著增快,其比值Ⅱ(8.98±4.22)明显大于对照组(3.73±1.30)。两组间θ、Ⅰ、Ⅱ差异有统计学意义(P<0.001)。ROC曲线显示θ、Ⅰ、Ⅱ单独及联合诊断NCS的AUC均>0.95,联合诊断效能大于单指标诊断,但各诊断方法间差异无统计学意义(P>0.05)。结论B⁃Flow技术对NCS有较好的诊断价值,可作为儿童LRV超声检查的一种新的成像模式应用。 展开更多
关键词 二维灰阶血流成像技术 超声 左肾静脉 胡桃夹综合征 儿童
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孕中晚期胎儿宫内生长的影响因素研究 被引量：1
10
作者 彭美娟 吴云 +10 位作者 蒋涛 吕红 周婷 吴丽君 蒋杨倩 林苑 杜江波 石中华 陈婷 吴亮 靳光付 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期763-768,共6页
目的:探讨影响胎儿孕中晚期宫内生长的母体和孕期相关因素。方法:收集在南京医科大学附属妇产医院产检并分娩的孕妇孕期B超监测数据及母体和孕期健康相关信息。纳入在2016年8月—2019年5月孕满20周并在孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周... 目的:探讨影响胎儿孕中晚期宫内生长的母体和孕期相关因素。方法:收集在南京医科大学附属妇产医院产检并分娩的孕妇孕期B超监测数据及母体和孕期健康相关信息。纳入在2016年8月—2019年5月孕满20周并在孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周均有B超检查的单胎活产家庭,共计1457个家庭。本研究通过B超采集的胎儿双顶径(biparietal diameter,BPD)、头围(head circumference,HC)、腹围(abdomen circumference,AC)和股骨长(femur length,FL)数据,计算获得胎儿估计体重(estimated fetal weight,EFW),并采用混合线性模型分析孕中晚期宫内生长的影响因素。结果:在多因素分析中发现,母亲年龄与孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周的EFW均呈正相关;与孕前体重指数(body mass index,BMI)在正常范围(18.5 kg/m^(2)≤BMI<24 kg/m^(2))的母亲相比,孕前BMI偏低(BMI<18.5 kg/m^(2))的母亲孕30~32周和孕34~36周胎儿更小,孕前超重或肥胖的母亲(BMI>24 kg/m^(2))胎儿更大;女胎EFW在孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周始终显著小于男胎。此外,发现孕前痛经与孕期EFW呈显著负相关。结论:母亲年龄、孕前BMI、胎儿性别以及痛经可能影响胎儿估计体重。 展开更多
关键词 胎儿宫内生长 影响因素
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