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Akt基因多态性与先天性心脏病发病关系的研究
被引量：
1
1
作者
束亚琴
常在
+1 位作者
莫绪明
杨中州
《临床小儿外科杂志》
CAS
2009年第1期20-24,共5页
目的分析先天性心脏病（CHD）患儿外周血中Akt1及Akt2基因的第1～4个外显子（编码PH结构域）的突变情况，探讨Akt1及Akt2基因与CHD发病之间的关系。方法应用PCR—DNA测序技术在18例先天性心脏病患儿外周血中筛查Akt1及Akt2基因PH结构域...
目的分析先天性心脏病（CHD）患儿外周血中Akt1及Akt2基因的第1～4个外显子（编码PH结构域）的突变情况，探讨Akt1及Akt2基因与CHD发病之间的关系。方法应用PCR—DNA测序技术在18例先天性心脏病患儿外周血中筛查Akt1及Akt2基因PH结构域的突变情况。结果18例样本中，未见Akt1以及Akt2编码区的突变，但在Akt1内含子部分筛查到5个单核苷酸多态性（SNPs）位点，其中有2个未被报道过。Western blot技术分析显示，部分样本Akt1的蛋白表达水平降低。结论Akt1基因SNPs可能与CHD的发病有关，AKT基因与CHD发病之间的关系有待进一步证实。
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关键词
基因
心脏缺损
先天性
多态性
单核苷酸
遗传学
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职称材料
题名
Akt基因多态性与先天性心脏病发病关系的研究
被引量：
1
1
作者
束亚琴
常在
莫绪明
杨中州
机构
南京
医科
大学
附属
南京
儿童医院心胸外科
南京大学模式动物研究所暨国家遗传工程小鼠资源库
出处
《临床小儿外科杂志》
CAS
2009年第1期20-24,共5页
基金
本课题为国家科技部重大科学研究计划（2006CB943503）、国家自然科学基金（NSFC30500264）及江苏省自然科学基金（BK2007011）资助项目
文摘
目的分析先天性心脏病（CHD）患儿外周血中Akt1及Akt2基因的第1～4个外显子（编码PH结构域）的突变情况，探讨Akt1及Akt2基因与CHD发病之间的关系。方法应用PCR—DNA测序技术在18例先天性心脏病患儿外周血中筛查Akt1及Akt2基因PH结构域的突变情况。结果18例样本中，未见Akt1以及Akt2编码区的突变，但在Akt1内含子部分筛查到5个单核苷酸多态性（SNPs）位点，其中有2个未被报道过。Western blot技术分析显示，部分样本Akt1的蛋白表达水平降低。结论Akt1基因SNPs可能与CHD的发病有关，AKT基因与CHD发病之间的关系有待进一步证实。
关键词
基因
心脏缺损
先天性
多态性
单核苷酸
遗传学
Keywords
Genes
Heart Defects/CN
Polymorphism,Single Nucleotide/GE
分类号
R541.1 [医药卫生—心血管疾病]
R541.4 [医药卫生—心血管疾病]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Akt基因多态性与先天性心脏病发病关系的研究
束亚琴
常在
莫绪明
杨中州
《临床小儿外科杂志》
CAS
2009
1
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