基于二代测序技术的肉瘤分子特征及其在诊疗中的潜在应用 被引量：1

1

作者 范晓雯 张军良 +3 位作者 高子凡 凌冬冬 施鑫 周幸 《医学研究与战创伤救治》 北大核心 2025年第3期258-262,共5页

目的对肉瘤患者的基因突变特征进行系统分析,并探索这些特征在疾病诊断、预后评估及个性化治疗中的潜在应用价值。方法使用二代测序技术(NGS)对50例肉瘤患者的肿瘤样本进行了基因组分析,重点分析了与肉瘤发生、发展相关的基因突变及其... 目的对肉瘤患者的基因突变特征进行系统分析,并探索这些特征在疾病诊断、预后评估及个性化治疗中的潜在应用价值。方法使用二代测序技术(NGS)对50例肉瘤患者的肿瘤样本进行了基因组分析,重点分析了与肉瘤发生、发展相关的基因突变及其在不同组织学亚型中的差异性。结果研究发现TP53、PTEN、CDKN2A、MYC等基因在肉瘤中突变频率较高,且不同组织学亚型的基因突变谱存在显著差异。骨肉瘤中存在大量的基因融合和拷贝数变异,特别是TP53基因的多种突变类型揭示了其复杂的突变机制,并与不良预后密切相关。RB1通路相关基因的高突变率进一步证明了其在肉瘤发生中的关键作用。此外,该队列中存在21.9%的可操作的突变基因,与先前的研究结果一致,突出了NGS检测对识别潜在可操作突变的重要个性化治疗。结论为肉瘤的分子特征提供了全面的图谱,揭示了其异质性和复杂的突变机制,为肉瘤的精准医学提供了重要基础。 展开更多

关键词 肉瘤 基因突变 二代测序技术

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CircRNAs在骨科常见病诊治中的研究进展

2

作者 何鹏 武振方 +1 位作者 刘晓伟 许斌 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2019年第7期780-784,共5页

环状RNA(circRNAs)是一种广泛存在于真核细胞内的内源性特殊非编码RNA。研究发现大部分circRNAs 是由于外显子反向剪切形成,在人类疾病发生发展过程中发挥着重要的生物学功能。目前已发现,circRNAs 在退行性疾病(骨关节炎、腰椎退行性变... 环状RNA(circRNAs)是一种广泛存在于真核细胞内的内源性特殊非编码RNA。研究发现大部分circRNAs 是由于外显子反向剪切形成,在人类疾病发生发展过程中发挥着重要的生物学功能。目前已发现,circRNAs 在退行性疾病(骨关节炎、腰椎退行性变)、代谢性疾病(骨质疏松症)、运动系统肿瘤(骨肉瘤)等疾病的发病机制、疾病诊断、靶点治疗等发面发挥着至关重要的作用。文章主要就近年来circRNAs在骨科系统疾病中的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 环状RNA 非编码RNA 骨科疾病

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“E骨”-反肩置换术一站式术前规划系统

3

作者 李穆 米昀 +4 位作者 沈世文 吴心远 严静东 陈滨 曹蕾 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期967-973,共7页

目的为提高反肩置换术术前规划的精准度和效率,本研究开发了“E骨”—反肩置换术一站式术前规划系统。方法利用nnU-net深度神经网络进行肩胛骨分割,获得精确的肩胛骨分割结果;结合骨密度、上下倾角和入钉长度3个关键因素自动定位基座,... 目的为提高反肩置换术术前规划的精准度和效率,本研究开发了“E骨”—反肩置换术一站式术前规划系统。方法利用nnU-net深度神经网络进行肩胛骨分割,获得精确的肩胛骨分割结果;结合骨密度、上下倾角和入钉长度3个关键因素自动定位基座,并计算出手术规划所需定量参数;结合关节盂形态和基座定位信息生成个性化导板;编写系统界面,将各部分功能模块化组装便于使用,提供交互操作与规划结果显示的功能。结果构建出“E骨”术前规划系统。本系统与Mimics系统相比,减少了规划过程中繁琐的手动调整,平均入钉长度规划结果长于Mimics系统,且规划时间缩短86%。本系统肩胛骨分割精度达到99.93%,较Mimics更高。结论本研究为反肩置换术提供了一套一站式的高效、精准的术前规划方案,具有广泛的临床应用前景。 展开更多

关键词 一站式 反肩置换术 术前规划系统 肩胛骨分割 基座定位

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水凝胶载药系统在骨肉瘤治疗中的研究进展

4

作者 李志朋 章磊(综述) 黎承军(审校) 《医学研究与战创伤救治》 CAS 北大核心 2024年第10期1109-1113,共5页

骨肉瘤是儿童和青少年最常见的原发性恶性骨肿瘤,具有高度侵袭性,易在短时间内发生肺或全身转移,且复发率高,预后差。骨肉瘤的系统和规范治疗方案包括新辅助化疗、手术和术后放化疗。由于缺乏骨靶向性,传统的化疗药物往往不能在骨肉瘤... 骨肉瘤是儿童和青少年最常见的原发性恶性骨肿瘤,具有高度侵袭性,易在短时间内发生肺或全身转移,且复发率高,预后差。骨肉瘤的系统和规范治疗方案包括新辅助化疗、手术和术后放化疗。由于缺乏骨靶向性,传统的化疗药物往往不能在骨肉瘤部位积累,因此必须使用大剂量药物,进而不可避免地导致相关的全身不良反应。通过水凝胶载药系统进行局部给药,能够有效增高局部药物浓度、延长药物滞留时间、降低全身不良反应、减少给药频率、改善患者依从性。文章主要就近年来水凝胶载药系统在骨肉瘤治疗中的应用进行综述。 展开更多

关键词 骨肉瘤 水凝胶 载药系统

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后路单侧双通道脊柱内镜技术治疗腰椎管狭窄症临床疗效分析 被引量：22

5

作者 何鹏 刘晓伟 +3 位作者 王彬 武振方 丛宇 许斌 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2022年第3期303-306,共4页

目的 单侧双通道内镜技术治疗腰椎管狭窄症是近年来新兴的微创方式。文中旨在探讨单侧双通道脊柱内镜技术(UBE)治疗腰椎管狭窄症的临床疗效。方法 回顾性分析2020年1月至12月东部战区总医院骨科收治的30例腰椎管狭窄症患者临床资料。所... 目的 单侧双通道内镜技术治疗腰椎管狭窄症是近年来新兴的微创方式。文中旨在探讨单侧双通道脊柱内镜技术(UBE)治疗腰椎管狭窄症的临床疗效。方法 回顾性分析2020年1月至12月东部战区总医院骨科收治的30例腰椎管狭窄症患者临床资料。所有患者均行UBE,通过记录患者手术时间、出血量、术后引流量等评估其安全性。比较术前、术后3天、术后3个月、术后6个月腰痛及下肢痛的视觉模拟评分(VAS)和Oswestry功能障碍指(ODI)以及改良的Macnab标准评估其临床疗效。结果 所有腰椎管狭窄症患者均在镜下顺利完成手术。术后6个月腰痛VAS评分[(1.43±0.53)分]较术前[(5.07±0.91)分]明显降低(P=0.000),下肢痛VAS评分[(2.23±0.56)分]较术前[(7.36±0.81)分]明显降低(P=0.000),ODI较术前明显降低(P=0.000)。改良Macnab评价标准结果显示,优19例,良7例,可4例,优良率为86.7%。结论 UBE可有效解除中央管及侧椎管狭窄并显著缓解患者临床症状,明显改善生活质量,是治疗腰椎管狭窄症的安全可行方法。 展开更多

关键词 单侧双通道脊柱内镜技术 腰椎管狭窄症 微创

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肩袖损伤患者的夜间疼痛与生物钟的联系 被引量：15

6

作者 赖圳登 包倪荣 赵建宁 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2019年第9期999-1003,共5页

肩袖损伤患者常有反复不规则的颈肩部疼痛,且均为夜间加重,患者十分痛苦,无法患侧卧位,大部分不能或不敢做伸肘屈肩抬臂等动作,严重影响睡眠。大量研究表明,生物钟除与炎症相关,具有双向相互作用外,还调节免疫系统的许多方面。而肩袖损... 肩袖损伤患者常有反复不规则的颈肩部疼痛,且均为夜间加重,患者十分痛苦,无法患侧卧位,大部分不能或不敢做伸肘屈肩抬臂等动作,严重影响睡眠。大量研究表明,生物钟除与炎症相关,具有双向相互作用外,还调节免疫系统的许多方面。而肩袖损伤产生夜间疼痛的机制与肩峰下滑囊炎症等因素有关。提示肩袖损伤的夜间疼痛可能具有昼夜节律性。文章就肩袖损伤产生夜间疼痛的机制进行综述。 展开更多

关键词 肩袖损伤 夜间疼痛 生物钟

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前交叉韧带重建术后患者重返运动促进与阻碍因素的质性研究 被引量：6

7

作者 刘静雯 包倪荣 +1 位作者 孟嘉 孙琳 《医学研究与战创伤救治》 CAS 北大核心 2023年第12期1309-1312,共4页

目的 分析前交叉韧带重建(ACLR)术后患者重返运动的促进与阻碍因素。方法 选取2022年4月至2023年1月在东部战区总医院骨科初次行ACLR手术治疗的患者。采用质性研究对患者进行半结构式访谈,分析促进及阻碍因素。结果 提炼出促进因素包括... 目的 分析前交叉韧带重建(ACLR)术后患者重返运动的促进与阻碍因素。方法 选取2022年4月至2023年1月在东部战区总医院骨科初次行ACLR手术治疗的患者。采用质性研究对患者进行半结构式访谈,分析促进及阻碍因素。结果 提炼出促进因素包括内控型人格(28.6%)、医护定期随访(21.4%)、外部环境助推(14.3%);阻碍因素包括康复认知低效、生理层面障碍、系统决策支持缺乏、再次损伤的恐惧、负性心理情绪突出。结论 前交叉韧带重建术后患者重返运动的影响因素是多维度的,医护人员应实施精准康复评估,及时解决躯体障碍,提供心理康复保障,制订基于患者运动康复偏好的护理方案,改善术后重返运动率。 展开更多

关键词 前交叉韧带重建 术后康复 重返运动 质性研究

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甲状腺功能减退与骨质疏松的因果关系:基于两样本孟德尔随机化研究 被引量：2

8

作者 邱阳 罗益滨 +5 位作者 曹青刚 张静 江辉 孟嘉 赵建宁 包倪荣 《医学研究与战创伤救治》 CAS 北大核心 2023年第10期1029-1033,共5页

目的 通过两样本双向孟德尔随机化(MR)研究方法来探讨甲状腺功能减退(甲减)与骨质疏松的因果关系。方法 利用全基因组关联研究汇总数据,其中甲减退来自于英国UKB数据库,包括22 687例患者,440 246例对照,共计9 851 867个SNPs,骨质疏松来... 目的 通过两样本双向孟德尔随机化(MR)研究方法来探讨甲状腺功能减退(甲减)与骨质疏松的因果关系。方法 利用全基因组关联研究汇总数据,其中甲减退来自于英国UKB数据库,包括22 687例患者,440 246例对照,共计9 851 867个SNPs,骨质疏松来自于芬兰数据库,包括3203例患者,209 575例对照,共计16 380 452个SNPs。以SNPs作为工具变量,利用逆方差加权(IVW)、MR Egger、加权中位数和加权模式等方法进行MR分析。采用Cochrane’s Q检验来识别MR结果中的异质性。行MR-Egger截距检验和MR-PRESSO检验及“留一法”检验,以评估因果关联的可靠性。结果 共筛选出104个SNPs作为甲减的工具变量。基于IVW方法,甲状腺功能减退与骨质疏松呈正相关[OR=4.743(95%CI=1.343~16.756,P=0.015)]。IVW和MR-Egger的Q值及QP值分别为118.012(0.355)和117.973(0.331),QP>0.05,说明不存在异质性。Egger-intercept值为-0.001 2,SE=0.006,P=0.847,说明不存在水平多效性。MR-PRESSO的结果表明,在该MR分析中也没有水平多效性的存在(RSSobs=119.719,P=0.360)。此外“留一法”检验证实了这种关联的可靠性。结论 甲减与骨质疏松存在因果关联,会增加骨质疏松的发病风险。 展开更多

关键词 甲状腺功能减退 骨质疏松 孟德尔随机化

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不同Miyazaki分级颈椎间盘内髓核细胞的生物学特性 被引量：1

9

作者 武振方 刘晓伟 +4 位作者 康治理 童也 何鹏 王洋 许斌 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期903-910,共8页

目的:比较不同Miyazaki分级颈椎间盘内髓核细胞生物学特性的差异,评估该分级系统反映颈椎间盘退变程度的可靠性与一致性。方法:收集我院2017年12月~2018年7月36例行颈前路手术患者术中切除的颈椎间盘髓核组织。患者男21例,女15例,年龄为... 目的:比较不同Miyazaki分级颈椎间盘内髓核细胞生物学特性的差异,评估该分级系统反映颈椎间盘退变程度的可靠性与一致性。方法:收集我院2017年12月~2018年7月36例行颈前路手术患者术中切除的颈椎间盘髓核组织。患者男21例,女15例,年龄为41.2±4.5岁,手术节段为单节段27例,两节段9例。将收集到的45个髓核组织按照术前颈椎MRI T2像上的Miyazaki分级分为4组,依次为Ⅱ级(n=6),Ⅲ级(n=10),Ⅳ级(n=14),Ⅴ级(n=15)。组织切片后行甲苯胺蓝染色,观察髓核组织内细胞的密度以及分布情况。免疫组织化学染色和蛋白免疫印迹实验检测不同分级组织内聚集蛋白聚糖(Aggrecan)和Ⅱ型胶原蛋白(typeⅡcollagen,ColⅡ)的表达量。采用酶消化法分离不同分级髓核组织内的细胞并进行体外培养,光镜下观察髓核细胞的形态,台盼蓝染色测定各组髓核细胞的活性比率,CCK-8法绘制各组1代髓核细胞的生长曲线。结果:Ⅱ级组髓核组织内细胞密度显著高于Ⅲ级组,Ⅲ级组高于Ⅳ级组,Ⅴ级组的细胞密度最低。Aggrecan和ColⅡ在Ⅱ级组织中表达量最高,Ⅲ级组高于Ⅳ级组,Ⅴ级组中表达量最低,组间比较均有统计学差异(P<0.05)。Ⅱ级组椎间盘内髓核细胞多呈三角形、短梭形,折光性较好;Ⅲ级组髓核细胞出现突起,轮廓不清晰;Ⅳ级组细胞形态多呈长梭形,细胞扁平且突起明显;Ⅴ级组髓核细胞形态各异,轮廓模糊,折光度差。Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ级组的细胞活性比率分别为(94.8±2.8)%、(84.3±2.6)%、(75.1±4.8)%和(66.1±3.3)%,其中Ⅱ级组高于Ⅲ级组,Ⅳ级组低于Ⅲ级组,而Ⅴ级组最低,组间比较均有统计学差异(P<0.05)。Ⅱ级组髓核细胞生长速率比Ⅲ级组快,Ⅲ级组比Ⅳ级组快,Ⅴ级组生长速率最低,组间比较均有统计学差异(P<0.05)。结论:颈椎间盘Miyazaki分级系统可以较好地反映髓核细胞的生物学特性和颈椎间盘的退变程度,可作为临床治疗和诊断的重要参考。 展开更多

关键词 颈椎 椎间盘 髓核细胞 Miyazaki分级 生物学特性

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颈前路钢板内固定治疗Ⅱ型和ⅡA型Hangman骨折的疗效分析 被引量：1

10

作者 范永飞 郭国栋 刘刚 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2019年第2期163-166,共4页

目的临床上对于Ⅱ型和ⅡA型Hangman骨折的手术入路选择仍有争议。文中旨在评价颈前路钢板内固定治疗Ⅱ型和ⅡA型Hangman骨折的临床疗效。方法回顾性分析2014年1月至2017年8月东部战区总医院骨科收治的17例Ⅱ型和ⅡA型Hangman骨折患者。... 目的临床上对于Ⅱ型和ⅡA型Hangman骨折的手术入路选择仍有争议。文中旨在评价颈前路钢板内固定治疗Ⅱ型和ⅡA型Hangman骨折的临床疗效。方法回顾性分析2014年1月至2017年8月东部战区总医院骨科收治的17例Ⅱ型和ⅡA型Hangman骨折患者。所有患者均采用颈前路钢板内固定术治疗,统计分析手术时间,术中出血量,术后引流量等,术前、术后3个月、术后1年采用视觉模拟评分(VAS)评估颈肩部疼痛,颈椎功能障碍指数量表(NDI)评估颈椎功能,以及评估放射学指标(C2/3局部后凸角、C2椎体前移距离)及植骨融合情况。结果手术时间平均为95.6(80～116)min,术中出血量平均为32.6(25～50)mL,术后引流量平均为35.6(25～50)mL,平均住院时间为6.2(5～8)d。所有患者均未出现脑脊液漏、神经症状加重、切口感染、内固定失败等并发症。术后3个月C2/3局部后凸角[(-2.12±3.20)°]、C2椎体前移距离[(1.02±0.63)mm]与术前[(12.24±2.17)°、(3.47±1.46)mm]比较差异有统计学意义(P<0.05);VAS、NDI与术前比较差异亦有统计学意义(P<0.05)。术后1年VAS、NDI[(1.23±0.44)、(4.82±2.81)分]较术后3个月[(1.65±0.49)、(13.47±2.70)分]降低(P<0.05)。结论对于Ⅱ型和ⅡA型Hangman骨折患者,采用颈前路钢板内固定术可有效恢复颈椎生理曲度,重建颈椎稳定性,且具有创伤小、并发症少、恢复快等优势。 展开更多

关键词 颈前路 内固定 HANGMAN骨折 植骨

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骨外黏液样软骨肉瘤的诊治分析 被引量：1

11

作者 代礼艳 王敏 +4 位作者 孙晶 沈勤 常梦寒 卢光明 戚荣丰 《医学研究与战创伤救治》 CAS 北大核心 2023年第10期1082-1084,共3页

0 引 言骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma, EMC)是一种罕见的低度恶性肿瘤,占所有软组织肿瘤的3%,好发年龄为 50~60 岁,男女比例约为2∶1[1],主要见于四肢近端的深层软组织中,以下肢、肩部和手部多见,肿瘤一般... 0 引 言骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma, EMC)是一种罕见的低度恶性肿瘤,占所有软组织肿瘤的3%,好发年龄为 50~60 岁,男女比例约为2∶1[1],主要见于四肢近端的深层软组织中,以下肢、肩部和手部多见,肿瘤一般生长缓慢[1]。根据世界卫生组织发布的2020年版软组织肿瘤分类,EMC被归类为一种分化不确定的软组织肿瘤[1]。 展开更多

关键词 骨外黏液样软骨肉瘤 计算机体层摄影术 磁共振成像

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