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题名22q11.2微缺失综合征快速分子诊断方法的建立
被引量：1
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作者
江永中
莫绪明
许争峰
易龙
韩冰
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机构
南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科
南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心
南京大学医学院病理学教研室
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出处
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2005年第9期1061-1063,共3页
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基金
南京市医学科技发展项目(ZKX0312)
江苏省医学重点学科建设和人才战略(135工程)计划基金
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文摘
目的:探索一种快速、经济和准确地检测22q11.2微缺失综合征的分子诊断方法。方法:随机采集2004年1月至2005年1月在我科住院的无血缘关系的江苏地区汉人群室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)患儿50例外周血标本及其双亲100例口腔拭子,选取3个高信息量的短串联重复序列多态(short tandem repeat polymorphic,STRP)位点(D22S944和本研究选取的22D_4_2,22D_4_3)进行STRP分析和荧光原位杂交(fluorescentin situhybridization,FISH)检测。结果:22D_4_2,22D_4_3位点基因的电泳条带清晰,检测简便迅速;3个STRP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,在江苏地区汉人群中具有较高的多态性;50例VSD患儿中5例由STRP分析检出有微缺失,均经FISH检测证实。结论:选取3个高信息量的位点(D22S9442、2D_4_2、22D_4_3)进行STRP初筛分析,必要时结合FISH检测是一种有效可行、值得推广的检测22q11.2微缺失的诊断方法。
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关键词
22Q11.2微缺失
短串联重复序列多态
荧光原位杂交
室间隔缺损
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Keywords
22q11.2 microdeletion
STRP marker
FISH
ventricular septal defect
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分类号
R596.1
[医药卫生—内科学]
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