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高通量测序技术在产前遗传学诊断中的应用
被引量：
4
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作者
王亚平
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第11期806-808,共3页
受人类基因组计划的推动，2005年有多篇论文报道了一种有别于Sanger方法的高效测序新思路，后归纳为高通量测序（high-throughput sequencing，HTS），或称新一代测序（next-generation sequencing，NGS）技术。HTS的基本特征是大规模...
受人类基因组计划的推动，2005年有多篇论文报道了一种有别于Sanger方法的高效测序新思路，后归纳为高通量测序（high-throughput sequencing，HTS），或称新一代测序（next-generation sequencing，NGS）技术。HTS的基本特征是大规模并行测序，通过一次并行测定几十万甚至几亿条DNA分子序列，短时问内获悉巨量的遗传信息。十多年来，HTS技术平台不断出新、测序成本急速降低、应用范围迅疾扩大。高速发展的HTS技术不但给生命科学、医学理论和应用研究带来了重大机遇，也使出生缺陷的产前遗传学诊断迎来了一个新的技术时代。
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关键词
测序技术
遗传学诊断
高通量
应用
产前
人类基因组计划
HTS
分子序列
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题名
高通量测序技术在产前遗传学诊断中的应用
被引量：
4
1
作者
王亚平
机构
南京大学医学院医学分子技术江苏省重点实验室
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第11期806-808,共3页
文摘
受人类基因组计划的推动，2005年有多篇论文报道了一种有别于Sanger方法的高效测序新思路，后归纳为高通量测序（high-throughput sequencing，HTS），或称新一代测序（next-generation sequencing，NGS）技术。HTS的基本特征是大规模并行测序，通过一次并行测定几十万甚至几亿条DNA分子序列，短时问内获悉巨量的遗传信息。十多年来，HTS技术平台不断出新、测序成本急速降低、应用范围迅疾扩大。高速发展的HTS技术不但给生命科学、医学理论和应用研究带来了重大机遇，也使出生缺陷的产前遗传学诊断迎来了一个新的技术时代。
关键词
测序技术
遗传学诊断
高通量
应用
产前
人类基因组计划
HTS
分子序列
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
高通量测序技术在产前遗传学诊断中的应用
王亚平
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
4
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