期刊文献+
共找到7篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
常染色体显性先天性白内障大家系致病基因定位的初步研究 被引量:3
1
作者 夏欣一 崔英霞 +8 位作者 金力 谢萍星 张锋 杨滨 张丽京 王理理 薛春燕 李晓军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2008年第10期1021-1025,共5页
目的:报道1个涉及5代17例患者的常染色体显性先天性白内障(ADCC)大家系,并进行致病基因的定位。方法:对家系中8例患者进行眼科检查后明确临床表型,并提取所有血样的基因组DNA。首先对已报道的中国ADCC家系致病位点(9个基因的16个突变位... 目的:报道1个涉及5代17例患者的常染色体显性先天性白内障(ADCC)大家系,并进行致病基因的定位。方法:对家系中8例患者进行眼科检查后明确临床表型,并提取所有血样的基因组DNA。首先对已报道的中国ADCC家系致病位点(9个基因的16个突变位点)进行DNA测序,然后根据已报道的17个ADCC候选基因和13个染色体区域,选取27个微卫星分子标记,应用LINKAGE软件进行连锁分析。结果:8例患者均为先天性核性白内障。直接DNA测序未发现有已报道的中国家系基因突变。所选取的27个微卫星分子标记与该家系致病基因均不连锁。结论:该ADCC家系致病基因不在已报道的17个ADCC候选基因和13个染色体区域,该家系中可能存在一个新的ADCC致病基因。 展开更多
关键词 先天性白内障 常染色体显性遗传 连锁分析
在线阅读 下载PDF
有机磷杀虫剂的免疫毒性及其机制的研究进展 被引量:7
2
作者 夏秋媛 李芳秋 《医学研究生学报》 CAS 2009年第1期83-86,共4页
有机磷杀虫剂(OP)在世界范围内广泛用于防治植物病、虫害,它对人和动物的主要毒性来自抑制乙酰胆碱酯酶引起的神经毒性,同时还具有免疫毒性,影响免疫应答,抑制抗体产生和T细胞增殖,增加自身抗体,抑制自然杀伤(NK)细胞、细胞毒性T淋巴(C... 有机磷杀虫剂(OP)在世界范围内广泛用于防治植物病、虫害,它对人和动物的主要毒性来自抑制乙酰胆碱酯酶引起的神经毒性,同时还具有免疫毒性,影响免疫应答,抑制抗体产生和T细胞增殖,增加自身抗体,抑制自然杀伤(NK)细胞、细胞毒性T淋巴(CTL)细胞的活性。国内对有机磷杀虫剂免疫毒性机制的研究,尤其是对其抑制NK细胞溶细胞活性的机制研究还很少。现就国外关于OP的免疫毒性及其机制的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 有机磷杀虫剂 免疫毒性 杀伤细胞 胞吐途径 Fas配体/Fas途径
在线阅读 下载PDF
COL2A1基因突变致先天性脊柱骨骺发育不良的软骨组织超微结构观察 被引量:13
3
作者 崔英霞 夏欣一 +5 位作者 杨滨 卢洪涌 王浩洋 姚兵 李晓军 黄宇烽 《医学研究生学报》 CAS 2009年第4期376-379,共4页
目的:先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1∶100000。研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织超微结构改变。方法:对SEDC引产胎儿和正常对照的软骨组织... 目的:先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1∶100000。研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织超微结构改变。方法:对SEDC引产胎儿和正常对照的软骨组织分别用苏木精-伊红(H-E)染色和甲苯胺蓝染色,在光镜下观察其形态学改变,并重点应用透射电镜和扫描电镜观察软骨组织的超微结构变化。结果:在光镜下未观察到引产胎儿软骨组织明显变化,而在透射电镜下观察到引产胎儿软骨细胞粗面内质网异常膨大,形成包涵体结构,细胞外基质胶原纤维数量减少。扫描电镜下发现,引产胎儿软骨胶原纤维为不规则"草莓样"结构。结论:COL2A1基因G504S突变导致软骨细胞和胶原纤维超微结构的改变,可能是SEDC发生的基础。 展开更多
关键词 先天性脊柱骨骺发育不良 Ⅱ型胶原 软骨细胞 超微结构
在线阅读 下载PDF
复杂冠状动脉病变患者血清低密度脂蛋白免疫复合物的变化及意义 被引量:13
4
作者 罗根艳 宫剑滨 +2 位作者 汪俊军 蒋建红 江时森 《医学研究生学报》 CAS 2007年第9期934-937,共4页
目的:探讨低密度脂蛋白循环免疫复合物(LDL-IC)在复杂冠状动脉病变发生发展过程中的作用和临床意义。方法:采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定139例冠心病组患者及111例正常对照组的血清LDL-IC浓度。根据冠状动脉造影结果将冠心病组分为多... 目的:探讨低密度脂蛋白循环免疫复合物(LDL-IC)在复杂冠状动脉病变发生发展过程中的作用和临床意义。方法:采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定139例冠心病组患者及111例正常对照组的血清LDL-IC浓度。根据冠状动脉造影结果将冠心病组分为多支病变组、双支病变组及单支病变组;弥漫性病变组及局限性病变组;重度狭窄组及轻度狭窄组进行比较。结果:①冠状动脉多支病变组患者LDL-IC水平显著高于双支病变组患者[(2.75±1.22)AUvs(2.35±0.83)AU,P<0.05]和单支病变组患者[(2.75±1.22)AUvs(1.82±0.50)AU,P<0.01]。②冠状动脉弥漫性病变组LDL-IC水平高于局限性病变组患者[(3.06±1.07)AUvs(1.72±0.32)AU,P<0.01]及正常对照组[(3.06±1.07)AUvs(1.55±0.71)AU,P<0.01]。③冠状动脉重度狭窄组LDL-IC水平高于轻度狭窄组患者[(2.88±1.10)AUvs(1.82±0.50)AU,P<0.01]及正常对照组[(2.88±1.10)AUvs(1.55±0.71)AU,P<0.01]。结论:LDL-IC与复杂冠状动脉病变的发生发展之间可能存在一定的相关性。 展开更多
关键词 低密度脂蛋白循环免疫复合物 冠状动脉病变 冠状动脉造影
在线阅读 下载PDF
吸烟与乳腺癌发病风险的相关性及其生物学机制 被引量:11
5
作者 吴嘉 汪俊军 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第4期438-441,共4页
乳腺癌是女性肿瘤疾病中最为常见的一种恶性肿瘤,其发病率和死亡率呈现逐渐上升和低龄化的趋势。近年来,吸烟与乳腺癌发病风险之间的关系得到了广泛关注。多数研究认为,吸烟能够增加乳腺癌的发病风险。且证实随烟龄越长,其罹患乳腺癌的... 乳腺癌是女性肿瘤疾病中最为常见的一种恶性肿瘤,其发病率和死亡率呈现逐渐上升和低龄化的趋势。近年来,吸烟与乳腺癌发病风险之间的关系得到了广泛关注。多数研究认为,吸烟能够增加乳腺癌的发病风险。且证实随烟龄越长,其罹患乳腺癌的风险增加。烟草中的致癌物质可能存在多种致乳腺癌的生物学机制。文中就吸烟与乳腺癌之间的相关性及其可能生物学机制进行综述。 展开更多
关键词 乳腺癌 吸烟 危险因素 生物学机制
在线阅读 下载PDF
microRNA在动脉粥样硬化发病机制中的作用 被引量:10
6
作者 于瑞杰 汪俊军 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2013年第9期970-973,共4页
微小核糖核酸(microRNA,miRNA)是一类非编码的小分子RNA,主要在转录后水平调控基因表达。近来,miRNA与动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)发病机制的关系成为研究热点。目前已证实miRNA在调节As病变进程相关的血管壁炎性反应、免疫细胞... 微小核糖核酸(microRNA,miRNA)是一类非编码的小分子RNA,主要在转录后水平调控基因表达。近来,miRNA与动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)发病机制的关系成为研究热点。目前已证实miRNA在调节As病变进程相关的血管壁炎性反应、免疫细胞分化和胆固醇代谢等方面均发挥重要作用。miR-155和miR-146a参与调控血管壁的炎性反应以及辅助性T细胞(helper T cell,Th)的分化;miR-29参与调控血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cell,VSMC)迁移以及相关炎性反应;miR-33参与对胆固醇代谢的调控。此外,miR-365、miR-222等分别通过调控内皮细胞的凋亡和新生血管的形成参与As的发生、发展。文中就上述miRNA在As发生、发展过程中的作用机制进行综述,旨在为进一步揭示As的发病机制提供思路。 展开更多
关键词 MICRORNA 动脉粥样硬化 作用机制
在线阅读 下载PDF
生命早期生长状况对成人期餐后代谢反应及相关疾病的影响 被引量:1
7
作者 于瑞杰 王锋 汪俊军 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2014年第6期639-642,共4页
生命早期生长状况与成人期疾病如心血管疾病和2型糖尿病的发生有关,其相关性通常由疾病危险因素如血脂异常来介导。研究已证实许多危险因素的餐后水平较空腹水平能够更好地预测成人期疾病的发生、发展,有关生命早期生长状况影响成人期... 生命早期生长状况与成人期疾病如心血管疾病和2型糖尿病的发生有关,其相关性通常由疾病危险因素如血脂异常来介导。研究已证实许多危险因素的餐后水平较空腹水平能够更好地预测成人期疾病的发生、发展,有关生命早期生长状况影响成人期餐后反应的研究逐渐引起人们的重视。文中就近来生命早期生长状况与餐后反应的关系以及两者在成人期疾病中的作用进行综述,旨在进一步探讨生命早期生长状况与成人期疾病的关系及其可能的机制。 展开更多
关键词 生命早期生长 餐后反应 成人期疾病
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部